医学遗传学概念篇1
关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力
中图分类号：G642.1文献标志码：a文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。
一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣
在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。
例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。
二、在教学中注重学生思维能力的培养
学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。
三、注重多媒体教学与传统教学的结合
随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。
四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。
五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进
“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。
医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]
参考文献：
[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.
[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.
[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.
[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.
[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.
[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.
医学遗传学概念篇2
关键词:医学遗传学;混合式学习;教学改革
2017年《国务院办公厅关于深化医教协同进一步推进医学教育改革与发展的意见》提出，未来五年制临床医学将成为医学本科教育的主流，到2020年全科、儿科等紧缺人才培养得到加强。作为几乎涉及所有专科的基础跨学科课程，医学遗传学的学科重要性日益凸显。在实际人才需求上，与欧美等国家相比，我国临床遗传咨询人才短缺严重，因此，增设了临床遗传专科进行规范化培训。随着近年来遗传学理论的快速更新、精准医学理念的提出，基因编辑、高通量的测序等技术日趋成熟、成本快速下降，许多疾病的预测、诊断和治疗正在逐步成为现实［1］。作为生命科学领域发展最迅速的前沿学科之一，从理论知识到实践运用，无一不对医学遗传学的人才培养和教学质量提出了更高要求。然而，我国地方高校本科临床医学专业的医学遗传学课程教学却存在与临床需求脱节的情况:在校授课教师多为基础医学相关领域的研究型人员，且研究领域的局限性导致无法将知识点之间融会贯通，出现课程知识点堆砌导致体系散乱、单元孤立等状况。另一方面，教师在授课过程中，由于知识点繁多、课时紧张等因素，课堂上难以开展充分的案例讨论和临床前沿的学习［2］。前期我们初步探索并建立了基于智慧教学工具雨课堂的混合式学习模式，即“课前预习－课堂讨论－课后提升”的学习过程［3］。课程设计方案的优化主要分为两块:①进行知识点分块，基于两个维度开展:一是立足学习要求分块的信息传递类和能力素养类知识;二是立足实际学情和人才培养要求的重难点分块。②明确教学方案，主要包括课前、课堂、课后的学习内容和课堂开展形式，在此基础上制作了覆盖课程所有环节的全周期智慧教学课件包。本文是在前期基础上进一步凝练课程知识点、对课堂环节进行再设计的实践与思考。
1混合式学习模式构建的核心思路
混合式学习模式的设计并非简单地添加线上内容，而应在学习内容上突出课程特色，教学设计突出重点。医学遗传学是一门强调基础与临床相融合的交叉学科。为了帮助学生在看似不同的章节之间挖掘知识网络之间的内在联系，完善和构建遗传学的知识体系，我们从课程改革之初便确立了核心思路:以教师成长为基石，以学生的未来发展为中心，简单知识线上学，复杂内容线下学。所谓的简单知识，指的是以记忆、理解、应用等低层次目标为学习要求的知识点;学生往往对这些知识点有所基础，或知识点本身简单易懂。而复杂内容则以分析、评价、创造等高层次目标为学习要求，需要通过充分的思考、交流、试错和修订的过程才能使学生形成深度学习的延伸和拓。此外，由于医学自身的特点，这部分线下学习还包括医患沟通的艺术等医学人文精神的培养［4］。其中，课程的建设核心是“线下”，一切线上资源的设计与整合都是为了线下服务，而线下课堂的建设集中在临床案例库的建设和教学环节的设计。
2混合式学习模式的设计与实践
课程总学时为24个理论学时，课程考核主要由三部分构成:一是平时的课前/课上/课后的任务或小测，占比20%;二是分组学习的课堂表现，包括案例讨论、情景模拟等，占比20%;三是期末考核，占比60%。
2．1突出课程特色，构建医教协同教学模式，建立案例库
我国在遗传专科的建设方面推进缓慢，本科临床专业学生的医学遗传学课程的实验课时数少，有些医学院甚至没有安排实验课。教师的讲解常停留于教材，与临床脱节。因此，课程组于2015年起开始与本地三甲医院的临床遗传室建立起稳定的教学合作关系，每届均挑选学生在假期到遗传室开展2周的临床见习。见习学生将在课堂上与班级同学分享见习经历，从而带动全班学生加深对遗传专科相关科室的认识。5年以来，临床见习方案不断完善。考虑到临床学生早临床、早科研、早社会的培养要求，目前已形成“临床+科研”为构架的学习方案。其中，临床板块包括染色体核型分析操作、遗传咨询学习等内容;科研板块则以某种遗传方式的遗传性疾病相关研究的文献阅读和思考为主。这些来自临床一线的学习内容的设计，极大程度丰富了见习学生的眼界，提升了学生的临床思维能力和科研学习能力。另一方面，课程组与临床合作建设和完善教学案例库。案例库分为3组:①经典孟德尔遗传的典型案例;②非经典孟德尔遗传的典型案例;③子病风险估算类案例。在此基础上，我们设计了环环相扣的问题，通过问题来引导学生思考和发现基础知识与临床实践之间的关系，目前已连续实践至第4年。案例教学方法促进了理论知识与临床实践的结合，为医学生将来进入临床工作起到了很好的铺垫作用［5］。
2．2立足培养目标，重塑课程内容，设计总体学习方案
为了合理梳理线上和线下学习的知识点，主讲教师秉持以学促教的理念，连续多年参加省医学会的医学遗传学分会学术会议，接受了临床遗传咨询师的培训，明确了本科教学培养方案和临床实际人才需求上的契合点。立足本科教学的培养目标，我们进一步把课程划分为两个维度:第一个维度的考虑是知识点是否能够通过直接输入完成学习，划分为信息传递类和能力素养类。前者包括医学遗传学相关的经典概念、特殊概念、常见疾病遗传方式、表型和机制等知识点的记忆、理解和简单应用能力;后者以临床思维、科研思维以及医学人文精神培养等为主，属于高阶性的培养目标，包括遗传性疾病案例的讨论和剖析能力、相关诊疗方案或基础研究前沿的学习能力以及在分组讨论和情景模拟中的团队协作能力、医患换位思考的能力等。另一个维度是基于临床实际进展和知识点的难易程度，划分为重点、难点和重难点。重点指基于临床应用和科学前沿2个角度，要求学生必须熟练掌握的内容，需要练习和简要讲解加以巩固。而难点则指学生较难快速理解的晦涩概念或临床复杂现象背后的机制，需要教师的讲解结合学生的充分思考和讨论才能达成学习目标。将所有知识点划分到上述两个维度后，针对信息传递类的重点知识通过“布置课前练习+课堂小测”达成低阶性的学习目标，而难点知识则增加课堂讨论以加深理解。例如人类基因、基因突变、人类染色体、染色体畸变等章节的大部分内容均属于重点知识，其中的移码突变、三核苷酸重复扩增等突变类型、罗伯逊易位携带者的遗传效应等则属于难点知识。针对能力素养类的重难点则主要通过充分的案例讨论、情景模拟等方式达成高阶性的学习目标，例如地中海贫血、唐氏综合征等遗传性疾病的分子机制、诊疗方案、预防措施等内容。
医学遗传学概念篇3
关键词：生物化学；说课；Dna复制；基本特征
中图分类号：G642文献标识码：B文章编号：1002-7661（2014）18-002-01
说课是教师将自身现有的知识储备经过再加工，设计出一套易于接受、理解的方案，通过课堂教学传授给学生，达到传递知识的初衷。设计方案主要为了让学生能充分利用短暂且有限的课堂教学，理清知识，整合体系。之于教，这是提升的途径；之于学，这是反刍的过程。
生物化学与分子生物是一门基础性学科，主要研究生命物质的结构及功能、物质代谢及其调控和遗传物质的传递（分子生物学）三部分。对于医学院校学生，修学生物化学与分子生物学这门课程，有助于整体性、概括性的理解生命体，进一步探讨疾病、亚健康和健康间异同点，指导临床实践中的诊断、治疗。
一、说教材
1、教学内容及作用
《Dna复制的基本特征》是“十二五”普通高等教育本科部级规划教材《生物化学与分子生物学》（人民卫生出版社）第十四章第一节的内容。本节是遗传信息的传递部分，关于复制特征的总领性概括，是学习分子生物学的开始。就知识体系而言，承接构成生命的物质、机体代谢及其调控两部分学习之后，围绕中心法则展开对生命的探索。
接触任何知识，搭建整体框架尤为重要。Dna复制作为遗传信息传递的基础，其特征是分子生物学部分的总概。首先了解一般性、基础性规律，有助于知识从共性到个性的迁移；有助于理论从浅显到深入的探讨，有助于教学从灌输式到启发式的转变。
2、教学目标
学习的目标：根据遗传信息的传递（分子生物学）学习特点，围绕中心法则逐步展开。掌握Dna复制的三大基本特征，同时着重强调遗传的保真性。
教学的目标：通过基本特征的讲授，启发学生发散思维，整合知识体系。将Dna复制的基本特征与之后学习的Rna的生物合成、蛋白质的生物合成进行联系；与之前学习的核酸相关知识进行整合。教会学生自主学习的方法，培养学生自主学习的能力。梳理知识、体系间巧妙的相关性，建立一套适宜的思维体系。
3、教学重难点
课程的教学对象是中医院校二年级学生，已经对生物体内的化学组成，健康与疾病问题有了相关了解。鉴于本部分内容从微观分子水平阐述遗传物质的传递，掺杂较多新名词、新概念且需要一定的空间思维想象，学生理解上存在一定难度。通过对教学内容的全面分析，结合教学大纲要求，以复制叉为主线，串联讲解重难点。
二、说教法
根据教学要求及具体讲授专业情况，将本章节（第十四章第一节《Dna复制的基本特征》）安排为1课时（40min）。教学内容设计为：新课导入（5min），主要内容教学（30min），归纳总结（5min）。整体采用“总―分―总”的模式推进。
首先引导学生对已学知识回顾、总结，将《生物化学》大致分述为三部分，前两部分已完成学习，而后接触到遗传物质传递（分子生物学）部分相对较为微观、抽象，联系中学阶段已接触到的重要概念――“中心法则”进行讲解。其次通过“中心法则”叙述的Dna、Rna、protein引出三条主线，而本次课程讲授Dna的生物合成。最后利用“复制叉”串联第一节Dna复制基本特征。
三、说学法
课堂上主要采用课件加板书形式呈现教学内容。利用学科特点（从实验归纳出结论）从经典实验入手，学习Dna复制的三个基本特征。同时，利用“复制叉形象的记忆，达到课后复述、应用目的。
四、说教学过程
1、引入（5min）
回顾中学阶段“中心法则”内容，构建基本学习框架，即Dna、Rna及蛋白质相关内容。本课时以Dna复制的基本特征为主。通过引导学生对相关经典实验回顾、分析，梳理Dna复制基本过程，导出“复制叉”概念。
2、讲授新课（30min）
围绕“复制叉”，以课件加板书的形式呈现其图例。依次结合常用实验技术（同位素标记、示踪，密度梯度离心，放射自显影等），从经典实验中得出相关结论。教学过程以启发式为主，给予学生充分的时间思考，理性推导，自我总结。从原核体系入手，由简到繁，将相关结论推及真核体系。全过程充分调动学生积极性，避免“填鸭式”，增加讲授趣味性。
3、归纳总结（5min）
Dna复制的基本特征是复制过程的综合提炼，利用“复制叉”这一重要概念将全过程串联，便于学生记忆的同时，也能拓展涵盖相关知识，如冈崎片段、前导链、后随链等。
参考文献：
[1]查锡良.药立波.生物化学与分子生物学学[m].北京：人民卫生出版社，2013
[2]唐炳华.生物化学[m].北京：中国中医药出版社，2012
[3]林凡.高冬.王一峥.等.生物化学“糖代谢”说课设计方案[J].卫生职业教育，2013，13：54-55
医学遗传学概念篇4
1基础医学课程有效教学的教师特质
教师作为“学有专攻”且“闻道在先”的有智之士，能够提供给受教育者所缺乏但必须具有的知识与能力。有效教师具备激励型人格、热情、精力充沛、幽默、可信任；有效教师的教学“以成功为导向”；有效教师的教学行为是有条理的。美国伊利诺大学心理学教授雷蒙德•卡特尔认为，可能影响教学有效性的教师特征如教师的特点、性别、年龄、知识水平及接受专业训练的程度，以及教师的课堂教学行为如课堂教学中教师提问的技巧以及对学生的评价等[2]。基础医学课程的教师不仅应谙熟本专业的相关知识，还要了解本课程与临床专业课程的联系、医学发展前沿动向。对于医学遗传学教师而言，在课堂教学中把握时机、合理地加入案例教学会大大激发学生的探究欲望。
2基础医学课程有效教学的教学目标必须明确
明确的教学目标是高质量教学的必要条件。因此，在教学中，要把每次课堂教学目标研究制定后，形成文字，帮助授课教师准确把握每堂课的教学目标，进而提高教学质量。以医学遗传学为例，讲授单基因遗传病一章内容，教学目标即掌握常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病的遗传规律，会应用它来分析、解决临床应用中所遇到的相关问题，如计算子代再发风险，解释近亲婚配的危害等。
3基础医学课程有效教学须注重学生主体差异
要强调以学生为主体，注意个体差异。依据这一理念，教师的教学应紧紧以学生为中心。在课堂教学中，教师所面对的是一个个活生生的有着不同生活经验、丰富情感和个性差异的人，这使得教师总是身处一系列频繁切换的课堂情境中。既要了解学生的先前知识结构、当前的学习状态、自我认识、学习风格、学习动机等，又要了解学生的需要与个体差异，如口腔专业以及眼视光专业的学生与临床医学专业的学生相较，就存在医学遗传学基础知识薄弱、对课程重视程度不够、没有主动学习的动力等特点。
4有效教学的达成要素
4．1对话教学对话教学是创造生成的。教师随着学生思维的变换、心态的逆转和情绪的波动，敏锐地把握各种教育契机，重组教学资源，以达成主体问的心灵碰撞和视阈融合。在对话式教学里，教师不能将自己定位在主角或权威这种稳定的空间里，同时学生也不能处身于隐蔽自己的安全地带，师生之间应消弭人格尊卑的藩篱和课程进展的有限边界，释放学生的心智，使之在广阔的课程空间中漫游口。让互动与合作充盈着教学肌体，让教师把握稍纵即逝的生成资源，让课堂就像画轴一样逐渐展开“未曾预约的精彩”。
4．2有效互动与提问有效互动要求准确把握“等待时间”。心理学研究表明：教师应该留给学生4～5秒的时间思考其提出的问题，这段时间是学生处理问题、形成答案的最佳时间。很显然，目前大部分教师留给学生思考的时间一般只有1～2秒，当学生回答受阻或者非教师本人所期望的答案时，教师要么迫不及待地自己回答，要么把问题转给能快速作答的“好学生”。教师的这种做法无疑在暗示学生：如果你不知道答案，最好保持沉默。这在无形中打击了学生回答问题的积极性，使其失去了独立思考的能力[4]。因此，在基础医学课程教学中，针对一个知识点提问的角度、时机，是值得授课教师研究的；在问题提出之后，教师的“等待时间”及与学生“眼神”的交流，都将影响互动的有效性。
4．3生成式教学生成式教学从创新精神、实践能力和个性发展的时代意义上对有效教学的规范进行了重新解读和再概念化，从而实现了有效教学文化范式的重要变革。生成就是打开另一种思路，重新认识课堂中生命体的真正活动状况和自由意志的张扬程度，从而激发师生的内在生命力，使课堂真正成为学生向往的地方。生成式教学的基础是教师对教材、学生、教学环境的了解和把握，取决于学生与教师的有效互动；生成式教学关注教学的附加价值，需要教师的示范效应。
4．4教师的教学经验课堂有效教学需要教师具备应有的教学经验，教师教学经验的合理性表现为能够促进有效教学的达成。教学经验与教学实践有直接的联系，它是教师在长期教学活动中对课堂教学情境进行分析、归纳和概括而形成的，是教师教学生活的一部分，能够为教学实践提供参考。教学经验是一个教师的精神财富和教学资本，也是构成教师对教学认识的内隐理论的主体。教师的教学经验实际上影响其课堂教学行为。在课堂有效教学活动中，教师要重视既有教学经验的运用价值，充分发挥其合理成分，促进有效教学的达成[5]。适应课堂有效教学的需要，教师应该努力更新自身的教学经验。美国学者波斯纳曾提出过一个教师成长的公式：教师的成长=经验+反思。因此，教师应该自觉加强教学经验反思，通过对教学经验进行分析、综合、比较、抽象和概括，祛除原有经验中的无益成分，提炼出原有经验中的精华，同时与新取得的教学经验有机结合并加以系统化。教师应该自觉地加强有效教学理念学习，特别要深刻地把握有效教学内涵与实质，同时，多关注与有效教学密切相关的建构主义理论、多元智能理论等学习，努力将它们变成自己教学观念的核心部分，从而不断以新的教育理论武装自己的头脑，促进教学观念的更新。
4．5教学评价教学评价是对课堂教学活动过程与结果做出的系列价值判断行为，教学评价的对象和范围是整个教学领域，它突破了学习结果评价的单一范畴，包括教与学的评价，包括对学生掌握知识过程的评价和对教师教学过程的评价等。评价行为贯穿着整个教学活动的始终。评价的主要功能是改进，它的直接目的是为教师改进教学或者学生后续学习提供全面、客观而具体的依据。在方法和技术上，它不是单纯的定量分析，而是发展到定量分析和定性分析相结合。具体方式表现为：学生的考试成绩、教师对学生学习过程的评价量化表、学生评价教师课堂表现的量化表、学生自我评价量化表等。
医学遗传学概念篇5
关键词:遗传算法;互信息;图像配准;交叉;变异
中图分类号:tp391
文献标识码:a
1引言
在做医学图像分析时,经常要将同一患者的几幅图像放在一起分析,从而得到该患者的多方面的综合信息,提高医学诊断和治疗的水平｡对几幅不同的图像作定量分析,首先要解决这几幅图像的严格对齐问题,这就是我们所说的图像的配准｡医学图像配准是指对于一幅医学图像寻求一种(或一系列)空间变换,使它与另一幅医学图像上的对应点达成空间上的一致｡这种一致是指人体上的同一解剖点在两张匹配图像上有相同的空间位置｡
基于体素相似性的配准方法由于直接使用图像像素灰度信息的统计特性即互信息作为配准的依据,不需要提取图像的解剖特征,因此它是一种精度高､稳健性强的方法[1],在医学图像配准领域得到了普遍关注和广泛应用｡在基于互信息的医学图像配准中目前使用得最多的优化算法主要是单纯形法和powell法,此外还有模拟退火算法等[2,3]｡这些优化算法各有优点,但也都存在不足之处｡powell法和单纯形法都不需要计算导数,但powell法在配准过程中很容易落入局部最优中,而单纯形法收敛速度过慢,在最坏情况下它需要指数运行时间;模拟退火算法能够跳出局部最优的陷阱但计算时间比较长并且有时会进入错误的搜索方向而不能得到最优解｡
遗传算法是基于进化论的原理发展起来的一种广为应用的､高效的随机搜索与优化的方法｡
遗传算法对所解的优化问题没有太多的限制和要求,且其鲁棒性和隐含的并行性使得遗传算法能够非常有效的进行概率意义下的全局搜索｡但遗传算法存在着明显的缺点,即在经常实验的传统遗传算法的进化过程中,交叉算子产生新染色体的能力和种群的多样性不断降低,从而容易陷入早熟,出现“过早收敛”问题｡本文以互信息为配准测度,在搜索策略上采用改进后的自适应遗传算法,准确的实现了多模医学图像的配准｡
2基于最大互信息的图像配准
2.1互信息
互信息是信息论中的一个基本概念,用来描述两个随机变量间的统计相关性,是一个变量包含另一个变量的信息量的多少的度量｡它可用熵来描述
其中H(a)和H(B)分别为图像a和B的熵,H(a,B)为二者的联合熵｡在多模图像配准中,当两幅图像的空间位置完全一致时,其中一幅图像中表达的关于另一幅图像的信息,也就是互信息i(a,B)为最大｡基于互信息的图像配准就是寻找一个空间变换关系,使得经过该空间变换后两幅图像间的互信息达到最大｡
由于互信息对重叠区域的变化比较敏感,Studholme[4]和maes[1]分别提出了两种归一化互信息的表现形式:归一化互信息能更好的反映配准函数的变化｡
2.2配准变换模型
对待配准的两幅图像,首先建立统一的立体坐标系统,坐标原点定义在图像的灰度重心,将两幅图像进行粗配准｡选择一幅图像作为参考图像R,另一幅图像作为浮动图像F,从浮动图像的空间坐标pF到参考图像的空间坐标pR的刚体变换可以用下式描述:其中,VF和VR为3×3的对角阵,分别表示图像F和R的像素大小;CF和CR分别式两幅图像的中心;R=Rx(Φx)•Ry(Φy)•Rz(Φz)是3×3的旋转矩阵,Φx,Φy,Φz分别是绕x轴,y轴和z轴的旋转角度;t是平移向量,tx,ty,tz分别是在x轴,y轴和z轴上的平移距离｡
基于互信息的配准过程是一个多参数的优化过程,即搜索使两幅图像间的互信息最大的空间变换的过程,找到最优的参数tx,ty,tz,Φx,Φy,Φz｡
3改进的自适应遗传算法
3.1交叉与变异概率
遗传算法参数中的交叉概率pc和变异概率pm的选择对解的质量有很大的影响,认为当时(k为一常数),式中fmax为种群中的最大个体适应度,favg为种群中的平均个体适应度,种群处于进化前期,此时种群中适应值的分散程度较大,故采用较大的交叉概率和较小的变异概率,以提高解的收敛速度,当时,种群处于进化后期,种群中适应之分散程度较小,种群易于出现早熟｡故采用较小的交叉概率和较大的变异概率,以扩大解空间的搜索范围,避免进化陷入局部最优解,实现全局优化[5]｡本文中进化前期pc和pm的选择如下所示:
其中pc0和pm0为pc和pm的基值,本文中分别取0.3和0.2｡进化后期pc和pm的选择如下所示[6]:
3.2二次交叉
在进化陷入局部最优时,会出现交叉后的子代个体与交叉前的父代个体相同的情况,即出现无效交叉,为避免无效交叉,本文在出现无效交叉时,进行二次交叉,即令父代个体直接与随机产生的新个体进行交叉得到子代个体｡这种做法可使在某代陷入早熟后,还能在后继循环中跳出局部最优值,在多次循环后就可找出全局的最优值｡
3.3移民策略
为避免遗传算法收敛于局部最优解,本文引入了移民策略｡在遗传操作过程中每隔10代采用一次移民操作补充新个体,替换适应值最小的10%个个体,从而增加种群中个体基因的多样性｡该方法有利于优化搜索跳出局部最优达到全局最优[7]｡
3.4算法步骤
应用改进后的自适应遗传算法进行图像配准的主要步骤如下:
(1)初始化算法各参数,对待优化的六个参数(tx,ty,tz,Φx,Φy,Φz)按顺序进行编码,随机产生一组初始个体构成初始种群,计算种群中每个个体相应的目标函数值f,称为适应值,本文中每个个体的适应值为个体的互信息减去这一代个体中的最小互信息;
(2)判断是否符合算法停止准则,若符合则算法结束,返回最优解;否则做以下各步;判断是进化过程是处于进化前期还是后期｡若在前期,按公式(7)和(8)确定较大的交叉概率和较小的变异概率;若处于进化后期,则按公式(9)和(10)来确定较小的交叉概率和较大的变异概率｡
(3)采用赌法从种群中选择适应值较大的个体进行交叉,判断是否为无效交叉,若是无效交叉,则进行二次交叉｡
(4)对种群中个体进行变异操作｡判断种群进化的代数是否为整10数,若是,则采用移民策略替换部分个体｡
(5)返回(2)｡
3.5实验结果
图1为一个病人的多模图像及其配准结果,图1(a)､(c)显示比例为原图像的25%,(b)､(d)显示比例为原图像的50%｡对比图1(a)､(b)可知两幅图像的原始空间位置相差很远,从(d)可以看到经过变换后两幅图像达到了很好的配准结果｡
图1Ct-mR图像配准结果
4讨论
医学遗传学概念篇6
教师作为“学有专攻”且“闻道在先”的有智之士,能够提供给受教育者所缺乏但必须具有的知识与能力。有效教师具备激励型人格、热情、精力充沛、幽默、可信任;有效教师的教学“以成功为导向”;有效教师的教学行为是有条理的。美国伊利诺大学心理学教授雷蒙德?卡特尔认为,可能影响教学有效性的教师特征如教师的特点、性别、年龄、知识水平及接受专业训练的程度,以及教师的课堂教学行为如课堂教学中教师提问的技巧以及对学生的评价等[2]。基础医学课程的教师不仅应谙熟本专业的相关知识,还要了解本课程与临床专业课程的联系、医学发展前沿动向。对于医学遗传学教师而言,在课堂教学中把握时机、合理地加入案例教学会大大激发学生的探究欲望。
2基础医学课程有效教学的教学目标必须明确
明确的教学目标是高质量教学的必要条件。因此,在教学中,要把每次课堂教学目标研究制定后,形成文字,帮助授课教师准确把握每堂课的教学目标,进而提高教学质量。以医学遗传学为例,讲授单基因遗传病一章内容,教学目标即掌握常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病的遗传规律,会应用它来分析、解决临床应用中所遇到的相关问题,如计算子代再发风险,解释近亲婚配的危害等。
3基础医学课程有效教学须注重学生主体差异
要强调以学生为主体,注意个体差异。依据这一理念,教师的教学应紧紧以学生为中心。在课堂教学中,教师所面对的是一个个活生生的有着不同生活经验、丰富情感和个性差异的人,这使得教师总是身处一系列频繁切换的课堂情境中。既要了解学生的先前知识结构、当前的学习状态、自我认识、学习风格、学习动机等,又要了解学生的需要与个体差异,如口腔专业以及眼视光专业的学生与临床医学专业的学生相较,就存在医学遗传学基础知识薄弱、对课程重视程度不够、没有主动学习的动力等特点。
4有效教学的达成要素
4.1对话教学
对话教学是创造生成的。教师随着学生思维的变换、心态的逆转和情绪的波动,敏锐地把握各种教育契机,重组教学资源,以达成主体间的心灵碰撞和视阈融合。在对话式教学里,教师不能将自己定位在主角或权威这种稳定的空间里,同时学生也不能处身于隐蔽自己的安全地带,师生之间应消弭人格尊卑的藩篱和课程进展的有限边界,释放学生的心智,使之在广阔的课程空间中漫游[3]。让互动与合作充盈着教学肌体,让教师把握稍纵即逝的生成资源,让课堂就像画轴一样逐渐展开“未曾预约的精彩”。
4.2有效互动与提问
有效互动要求准确把握“等待时间”。心理学研究表明:教师应该留给学生4~5秒的时间思考其提出的问题,这段时间是学生处理问题、形成答案的最佳时间。很显然,目前大部分教师留给学生思考的时间一般只有1~2秒,当学生回答受阻或者非教师本人所期望的答案时,教师要么迫不及待地自己回答,要么把问题转给能快速作答的“好学生”。教师的这种做法无疑在暗示学生:如果你不知道答案,最好保持沉默。这在无形中打击了学生回答问题的积极性,使其失去了独立思考的能力[4]。因此,在基础医学课程教学中,针对一个知识点提问的角度、时机,是值得授课教师研究的;在问题提出之后,教师的“等待时间”及与学生“眼神”的交流,都将影响互动的有效性。
4.3生成式教学
生成式教学从创新精神、实践能力和个性发展的时代意义上对有效教学的规范进行了重新解读和再概念化,从而实现了有效教学文化范式的重要变革。生成就是打开另一种思路,重新认识课堂中生命体的真正活动状况和自由意志的张扬程度,从而激发师生的内在生命力,使课堂真正成为学生向往的地方。生成式教学的基础是教师对教材、学生、教学环境的了解和把握,取决于学生与教师的有效互动;生成式教学关注教学的附加价值,需要教师的示范效应。
4.4教师的教学经验
课堂有效教学需要教师具备应有的教学经验,教师教学经验的合理性表现为能够促进有效教学的达成。教学经验与教学实践有直接的联系,它是教师在长期教学活动中对课堂教学情境进行分析、归纳和概括而形成的,是教师教学生活的一部分,能够为教学实践提供参考。教学经验是一个教师的精神财富和教学资本,也是构成教师对教学认识的内隐理论的主体。教师的教学经验实际上影响其课堂教学行为。在课堂有效教学活动中,教师要重视既有教学经验的运用价值,充分发挥其合理成分,促进有效教学的达成[5]。适应课堂有效教学的需要,教师应该努力更新自身的教学经验。美国学者波斯纳曾提出过一个教师成长的公式:教师的成长=经验+反思。因此,教师应该自觉加强教学经验反思,通过对教学经验进行分析、综合、比较、抽象和概括,祛除原有经验中的无益成分,提炼出原有经验中的精华,同时与新取得的教学经验有机结合并加以系统化。教师应该自觉地加强有效教学理念学习,特别要深刻地把握有效教学内涵与实质,同时,多关注与有效教学密切相关的建构主义理论、多元智能理论等学习,努力将它们变成自己教学观念的核心部分,从而不断以新的教育理论武装自己的头脑,促进教学观念的更新。
4.5教学评价
教学评价是对课堂教学活动过程与结果做出的系列价值判断行为,教学评价的对象和范围是整个教学领域,它突破了学习结果评价的单一范畴,包括教与学的评价,包括对学生掌握知识过程的评价和对教师教学过程的评价等。评价行为贯穿着整个教学活动的始终。评价的主要功能是改进,它的直接目的是为教师改进教学或者学生后续学习提供全面、客观而具体的依据。在方法和技术上,它不是单纯的定量分析,而是发展到定量分析和定性分析相结合。具体方式表现为:学生的考试成绩、教师对学生学习过程的评价量化表、学生评价教师课堂表现的量化表、学生自我评价量化表等。
医学遗传学概念篇7
关键词：中医内科；肾病学；内涵；外延
中图分类号：R256.5文献标识码：C文章编号：1005-0515（2013）7-176-01
随着社会的不断进步和时代的发展，我国的医学水平也逐渐完善。在中医内科的研究领域当中中医内科肾病学是作为中医内科学的一个重要分支存在的，而在中医理论研究的基础和辩证整体关系来说也是基础理论和观念。因此笔者希望通过一定的临床经验，加之古今中医和西医对肾病的研究理论的基础上，对“肾”的概念进行了系统地阐释。最后并结合现代医学的方法与理论实践，对中医内科肾病学蕴藏的内涵与外延进行了探析。希望对中医内科肾病学的研究发展有些成效。
1、传统医学中对“肾”的认识
在传统中医学当中，将肾当做是人的先天之本，主要是用来生长发育和给水新陈代谢的身体机能。作为维系人的身体内脏和生理的肾，传统医学中将肾作为水火之脏，主要是用来调节身体环境的平衡。但是在传统医学中与西方医学对肾脏的认识问题方面存在偏差，比如在西方医学中将代谢、内分泌等脱离于肾的范围。因此对于肾研究的领域和理论体系中西方存在着很大的差距。在我国的古代，由于技术条件和环境的限制，导致了部分医学解剖观念上对医学观念的定义分化存在偏差。肾在中国医学中将其作为五脏之中的重要组成部分，建立在大肾脏的基础之上，将其开窍于耳，纳气和藏精。肾与人的生殖和发育息息相关，诸如早产、不孕不育等病症以及神经官能症等都有着密切的联系。因此在研究中医内科肾病学的时候要能够取其精华去其糟粕，辩证的认识到现代医学与传统医学肾脏认识的异同。
2、中医内科肾病学内涵
对于中医内科肾病学内涵，笔者认为不应该只局限于传统的中医学理论，而是应该建立在科学的医学理论的基础上对中医内科肾病学内涵进行探究。因此对于现代中医内科肾病学内涵应该包括两方面的研究，即传统的中医理论和现代内科中的肾脏病学理论。只有这二者有效地结合起来，才能形成具有中西结合特色的“中医肾脏病学”。在中医内科肾病学中对内涵的把握要是以西医中的解剖学为主要研究对象，并结合中医当中的经络理论和脏腑等理论学说为基础。从而在运用的过程当中采取中医的医治辩证的原则来进行干预治疗，最终达到缓解病患疾病的目标。在传统的中医肾脏病学当中是以肾脏疾病为研究对象的，对肾脏的解剖和生理功能已经诊断的方法、护理等进行诊治和判断。笔者认为，对于当下的中医内科肾病学的内容要基于中医内涵的需要，并在现代化的医学研究中，广泛地借鉴现代医学的最新成果和理论来促进中医学的发展。现代中医肾脏病学研究的内涵也是逐渐深入和发展，在中医肾病学的基础上会衍生出诸如对传统中医肾病学的基础理论和伦理、护理学等次级学科，这将极大地丰富中医内科肾病学的内涵。因此对于中医内科肾病学内涵包括肾和肾病的内容，涵括了代谢、生殖、泌尿和内分泌等多个方面，如传统中医当中的五迟五软、耳鸣耳聋等，西医当中的急性肾小球肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、药物性肾损害、慢性前列腺炎等病症。
3、中医内科肾病学外延
在中医内科肾病学的外延来说具有极其广阔的发展空间，现代临床医学的实验表明，在现代医学当中的肾，除了可以调节和维持人体内水的平衡知网，还可以刺激人的造血和血压调节的功能。在系统生物学和基础医学理论等的支持下，中医内科肾病学的外延也随之拓展和更新。肾的功能也与人的生长、消化、呼吸甚至大脑不能的功能都有着极为密切的关系。随着临床医学的逐渐发展，中医内科肾病学将会在不同病症的机理和特点的基础上分化出多个分支，主要表现在以下几个方面的拓展：
第一，在遗传性疾病方面，我国中医当中对于肾脏来说是来源于父母的生殖之精，因此在肾精当中可能存在某种遗传因子和遗传物质。这与现代医学当中的分子和基因病有着一些类似之处。现代医学当中的基因和分子并使由于基因发生变异造成的，在遗传性因素的基础上，出了诸如癫痫、哮喘、糖尿病等与Dna或者遗传基因相关的疾病。这些都是可能在家族性遗传病的基础上产生的。因此在此方面，肾病学研究的外延可以为疾病基因研究的组成作出了深入地研究，加深了人们的认识。因此对于中医中的先天之木观点，也可以在中医内科防治疾病当中借助疾病因子学来进行研究和探索其机理，开辟出一条新路径。
第二，在老年疾病和中后期疾病方面，由于老年人已经处于肾精自衰的阶段，肾易亏而难以积累。这也因此造成了老年人肾病和中后期疾病增多的趋势，如老年性痴呆、老年性白内障、老年性耳聋等病症，要想解决这些疾病，它的根本就在于采取补肾护精法，这也是中医内科肾病学研究的重点课题之一。此外在某些中后期疾病上面，中西辩证认识的方法，对高血压和癌症末期等引起的肾脏疾病都是属于中医当中的后期疾病阶段，这些都可以采取补肾护精法来改善患者的症状，缓解病患的痛苦。
4、结论
对于我国现代的中医内科肾病学的内涵与外延，是涵括了很大的医学领域。因此在以后的发展和研究中医肾病当中，要注意采取先进的科学研究方法，在中医医理和理论的基础上，提高中医肾病的意志水平。在肾病作用机理不断研究和深化的基础上，以系统的医学方法，加快肾病学的研究水平，从而提高诊治患者的水平，造福与人类，并为以后的研究发展开拓新的道路。
参考文献：
[1]金志甲.中医学科建设的问题与对策[J].中医教育，1995，14（3）：15.
[2]陈晶，罗仁.浅谈中医肾病学的内涵与外延[J].江办中医药.2008，40（10）：97.
医学遗传学概念篇8
关键词：传统知识知识产权保护国内法国际法
一、传统知识是重要的人类知识成果
(一)传统知识的含义。
传统知识(traditionalKnowledge)，顾名思义是强调人类知识成果的传统来源及传承性，而且此类知识往往与当地自然、人文环境条件相互结合、相互作用，历经世代因袭，深刻影响着现代知识的发展和演变。
对于此类知识的概念表达众多，除传统知识以外，还有诸如土著知识(indigenousKnowledge)、土著遗产(indigenousHeritage)、无形文化遗产(intangibleHeritage)、非物质文化遗产(non—materialCulturalHeritage)、传统文化表达(traditionalCulturalexpressions)、遗传资源(GeneticResources)、传统艺术遗产(traditionalartHeritage)、民间文学艺术(expressionsofFolklore)、乡土知识(KnowledgeofFolklore)，等等。以上概念从不同角度揭示了传统知识的内涵、特点和表现形式，从而也使得对于传统知识的认识与理解更加全面清晰。
一事物区别与他事物的本质特征是对于该事物的准确界定，通过与之相类似的事物进行比较，区分相同与差异，进而把握该事物。传统知识是人类现代知识成果的源头，而现代知识产权正出自这一源头不断地向前奔流。现代知识产权的发展进步离不开传统知识的积累和支撑，正如培根所言：知识就是力量，知识改变了人类的命运，创造了人类社会的繁荣与文明。传统知识构成了人类知识体系的基础。
其构成经历了一个漫长的蜕变，可以说人类历史多长，人类对客观物质世界与自身的认识所形成的知识发展就有多长。传统知识正是赋有更朴素、更直观、更真切特性的人类主观认识及其系统性的知识结构。它来源于人类生产生活的实践，满足人们物质文化和精神文化的双重需求，具有地域性(Corn-munity)、多样性(diverse)、群体性(collective)、传承性(genetic／inheriting)的特点。
(二)传统知识的表现形式。
传统知识带有地理、人文因素影响的浓厚色彩，其中最为典型的表现形式就是民间文学艺术、传统医药，此外还包括生物遗产资源。
民间文艺表达方式繁多，涉及言语(如民间故事或者神话传说等)、音乐、舞蹈、游戏、建筑、手工艺品等，同时也是现代著作权所保护作品的原初表达和雏形。在世界各地的原住民(土著／indigenous)依赖本土自然环境条件和特有的生产方式开发享有着上述文学艺术财产，如同我国各地区优秀的民族文艺成果，也是同样带来了我国艺术文化的丰富繁荣。这些艺术成果常常经由口传心授世代相传，并非为完整的文献资料，其流变更迭比较频繁，使得保存流传难度加大。
传统医药是不同于现代西医的医药知识及疾病治疗方法，例如中医药、韩医、印第安人特有疗法等，包括医学原理、药物学研究、药方、药品、医疗器械及特有疗法(如针灸、刮痧等)，甚至包括身体保健与养生之道等，是人类早期的医药实践活动的经验总结和积累，多数属于生物与物理手段，并且形成了独具特色的地方传统医药文化，有些还带有神秘或者宗教仪式。生物遗传资源是指具有现实或者潜在价值的遗传材料，来自动植物、微生物及其它来源含有遗传功能单位的材料。这类成果关系到生物多样性的保护与研究开发，尤其涉及植物新品种，更是以自然遗传资源为基础的更新繁育，也充分显示出人类生物技术的发达水平和进步。比如，在新疆少数民族聚居的地区有着种类繁多的野生动植物资源，特有的物种长期生存繁殖在这一特定的自然环境中(如新疆野马、野驴、野骆驼、马尾松、红松、雪莲等)。
(三)传统知识的利用。
传统知识为人类的生产生活提供了帮助和便利，并且愉悦和增进了人类精神文化鉴赏。同时也是人类现代知识的有机组成部分，后者与传统知识一脉相承，传统知识是作为现代知识成果创新的基础知识文化资源，而现代知识成果就是于传统知识前提下的革新与智慧创造。
传统知识具有本土、社区抑或个人文化特性(culturalidentity)，基于类似的照管(custodianship)、监护(guardianship)关系，由集体所有并且该集体及其成员赋予恰当保存、利用和传递传统知识的责任感，因此诸如此类的相应主体享有、运用和保护丰富繁多的传统知识，包括与传统社区生存发展关系密切的遗传资源、基于传统而形成的创造性智力成果或者商业标志等。传统知识作为文化财产，具有特殊的历史文化价值，挖掘其中的商业价值进行推广开发，既在一定程度上保留了传统知识遗产，又推动并提升了现代知识成果的创造与利用。
当传统知识被其对应主体以外的法人或者其他社会组织等利用，就必须坚持保护和存留的原则，强调这类主体对于传统知识的恰当利用，即应当以其适当保护为条件。目前各国、各地方大都正式、非正式地表现为习惯、惯例、礼仪、法律等，在于防止不当占有传统知识及不合理侵占和利用。
二、现代知识产权制度对传统知识的法律保护
(一)现代知识产权制度对知识成果的法律保护。
现代知识产权制度是对于人类特定的智力成果设定权利并且加以法律保护的完整制度，以促进科技进步，让知识变成财富，实现社会福利。按照智力成果的不同性质、特点和表现形式，相应建立了专利权、商标权、著作权等法律保护制度。其共同之处均在于保护的对象为人类智力活动的创造性成果，往往是运用既有的知识创造性地开发新产品、新方法，创作设计作品、商业标识，等等。只有为知识产权的创造者提供完善的法律保护，才能鼓励知识成果的研究开发和推陈出新，也才能实现社会的进步和发展。从此意义上讲，正如我们所作出的论断：科学技术是第一生产力，知识产权制度便是保障推动社会前进的原动力的重要制度。
任何一项知识产权都是在前人知识积累和不断完善的基础上获得的，同时又有所突破、有所发展和创新，因此应当承认和肯定传统知识在当今知识产权取得过程中的基础作用和必要意义。为此，现代知识产权又承当起对传统知识的适当保护，规范其合理利用，充分发挥其对于智力成果创新的有益作用。
(二)运用现代知识产权制度实现对传统知识的法律保护。
根据传统知识的不同表现形式，结合知识产权制度的保护内容，就不同的传统知识可以获得并且主张不同的知识产权。其中，民间文学艺术可以成为著作权保护的客体，而这类知识成果的主体往往为集体。因此，这一集体权利应当由本民族或者本社区享有并主张，还可以成立相应的权利主张机构，建立授权机制，便利于民间文艺成果的合理利用与传播，规范此类文化艺术成果的权利行使，保障法定权利主体的应得利益，促进传统文化遗产的完整保存和继承发展。
对于遗传资源的保护，在于保护生物资源及其基因资源的丰富多样性，一方面研究自然界生物物种现有状况水平，另一方面又通过现代生物技术手段培育新品种，所以可以采取获得专利权的方式加以保护，并且还能够申请取得新品种权。相关的知识产权制度必须建立严格的生物技术专利评估标准以及品种权的授权条件规范。比如，传统中医药保护可以采取专利、商标、地理标志、商业秘密等方式加以保护，而且也可依据《中药品种保护条例》申请取得品种权，其不足在于品种独占权仅在国内有效。
三、传统知识的特别法保护
(一)传统知识保护的国际示范法。
人类学关于人类知识与文化的研究认为，传统文化研究的主要原因在于：一方面，全球化的发展反对“民族中心主义”及“同一化”；另一方面。工业文明发展至今仍然存在无法说明和解决的自身问题。传统不等于腐朽，传统文化在不断发展、变迁的过程中所表现出来的方式是强势文化侵入弱势文化。因此，从人类学的观点来分析，是鼓励相互利用不同文化背景下的知识，并且认可强势文化对于弱势文化的合理使用与欣赏。
基于传统知识的不同表现形式及特点，若干国际组织从组织设立宗旨和目标出发，开展了多项国际公约的制定，均力图谋求对于传统知识的保存、维护和发展，包括世界知识产权组织、世界粮农组织、联合国教科文组织、植物新品种保护联盟、世界贸易组织等，了诸如《罗马公约》(1916)、《保护民间文学艺术防止不正当利用及其他损害的国内示范法》(1982)、《生物多样性公约》(1992)、《文化多样性宣言》(2001)、《保护非物质文化遗产公约》(2003)，等等。其中，世界粮农组织关于植物遗传资源的国际条约中提出并且规定了“农民权利”；世界贸易组织的《多哈部长宣言》声明与贸易有关的知识产权协定理事会致力于传统知识的有力保护；1976年《突尼斯版权示范法》规定：民间文学艺术无保护期限限制，精神权利由主管当局管理；1982年《世界知识产权组织示范规定》作出了关于民间文艺的广义概念解释，提供永久性保护，并且承认提供者的贡献；而且，东盟各国也签署了《东盟知识产权合作框架协定》及《关于获取生物和遗传资源的东盟框架协定草案》；2006年发表的《郑州宣言——国际范围内对于传统知识、传统文化表达和遗传资源的保护展望》也再次表示出对于传统知识保护的关注和努力。
尤其是世界知识产权组织成立了知识产权与遗传资源、传统知识、民间文学艺术表达政府间委员会，该机构编制了关于保护传统文化表现形式(民间文学艺术)的政策目标和核心原则草案。提出对于传统知识的专门保护不得取代，并且依据其他知识产权法律可以适用于传统知识及其派生形式的任何保护。而有关传统知识的具体概念术语由各国家或者地区自行界定，凡属于创造性智力活动产物，并且具有能够反映一社区独特文化特征及由该社区所发展并维持的传统遗传特性的智力成果，均可作为保护对象。受益人是指土著人民及传统社区和其他文化社区，即依据社区习惯法、惯例保管并保护传统知识的各社区，及作为其传统文化遗产来维持、使用、传统文化表达的社区。涉及权利的管理包括相关主体的主管单位、社区，参照习惯法、惯例、传统决策与管理程序，进行规范权利的立法，制定条例，采取行政措施，内容包括授权申请程序、费用、通知程序、争议解决、授权的条件与条款，等等。保护范围在于防止任何歪曲、篡改或者修改原有传统知识的减损行为；防止未经授权的公开并随后使用等；相关表演应当保护其精神、经济权利；使用、利用时应当注明来源；商业经营利用应当公平付酬或者实行利益分享。同时确定了如下的若干原则：利益兼顾、均衡相称原则；反映社区愿望的原则；尊重其他国际、地区文书、程序并与之合作的原则；尊重传统文化表达的习惯使用、传播方式的原则；灵活全面原则；保护的有效性、可获得性原则，等等。目标在于承认传统知识的价值，增进相互尊重，满足社区实际需求，赋予社区权力，维护习惯做法，有利于保障传统文化，促进思想文化交流和文化多样性，预防无效知识产权，增强确定性、透明度和相互信任，与保护知识产权互补，尊重相关国际协定、程序并与之开展合作，鼓励社区创新创造，有利于社区发展和合法贸易活动。
对此，发展中国家在传统知识保护方面的原则立场为国家原则、知情同意原则和利益分享原则。强调发展中国家传统文化对于当今知识产权获取的重要基础性价值的维护，要求建立获取资源与惠益分享(aBS—accessandbenefitsharingofgeneticresourcesand~aditionmknowledge)机制，保护相应权利主体正当合法利益，并且通过实行遗传资源来源披露制度、来源地标识制度等措施保障发展中国家的文化遗产及其利益。
(二)建立国内法律机制保护传统知识。
传统知识的法律保护制度主要包括权利主体、权利取得方式和程序、权利内容及其救济等，由于表现形式的各异，实践中所采取的保护措施也不尽相同。比如，云南林业科学院建立了关于野生动植物、森林管理等方面乡土知识的乡土专家数据库，实行有偿使用，这些乡土专家是乡土知识的传播载体，这一做法有利于保护和存留宝贵的历史文化传统和丰富的民间知识遗产及遗传资源。
对于遗传资源的保护，由于对外合作中我国民间文艺、农业遗传资源、农耕技艺、特有种子以及传统医药都存在不同程度的流失，缺乏保护意识和必要的防范措施，另一方面，外来物种引进或者其他现代技术成果的吸收借鉴却给社区传统知识带来了不良影响，因此，我们制定了《关于加强生物物种资源保护与管理的通知》(2004)、《全国生物物种资源保护与利用》(2005)、《生物遗传资源管理条例》(2006)，而且在国家知识产权战略中确立了“生物资源知识产权战略”。同时还可以参考美国黄石国家公园的实践做法实现对于生物多样性资源的妥善保护，即通过颁发研究标本采集许可证规范公园内的生物科学研究活动，实行准入制度，拟定涉及研究者、社会公众及公园三方利益的惠益共享方案，签订“合作研究与发展协议”(CRaDa)，强调被许可人更多的义务，且许可其有权申请专利，但必须将申请事宜告知资源提供方。
此外，还颁布了《传统工艺美术保护条例》、《民间文学艺术作品著作权保护条例(草案)》等法律文件，云南省、贵州省等地方还制定了《民族民间传统文化保护条例》，这些都是保护民间文学艺术的专门法律规定。
社区在保护传统知识中确定有关权利归属的成功实践表明，拥有传统知识的相关社区在保护此类知识成果中发挥了至关重要的作用，就此也提出诸如关于传统知识的部落或社区权利、)社区知识产权的概念，社区成为传统知识保护中的主要主体，并且通过社区非正式的习惯、惯例、礼仪或者特定仪式实现对传统知识的保留和传播。
参考书目：
1．徐家力：《论传统知识的法律保护》，《中南民族大学学报》(人文社会科学版)。
2．杨明：《传统知识的法律保护——模式选择与制度设计》，《法商研究)2oo6年第1期。
3．陈宗波：《东盟传统知识保护的法律政策研究》，《广西师范大学学报》(哲学社会科学版)2006年第2期。
4．《国际知识产权保护和我国面临的挑战与机遇》。
医学遗传学概念篇9
摘要：第18届国际遗传学大会达成的八点共识对于人类基因组的研究及其应用具有重要意义，也指明了在遗传学及其应用问题上不同文化之间如何解决它们之间分歧的最佳途径。纳粹德国的优生实践和前苏联李森科学派的兴衰都给我们留下了不可忘记的教训。围绕中国母婴保健法的争论反映了科学、伦理和政策的交叉。我们的基因组研究和遗传服务是为了增进个人的健康和促进家庭的幸福，而不能也不应以减少残疾人口为目标。在基因组研究和遗传服务中必须坚决保护病人隐私，坚持知情同意/知情选择和自主决策原则，在我们欢呼人类基因组研究成就的同时，牢记遗传学的历史教训十分重要。
Scienceandpolitics:LessonsfromtheHistoryofGenetics
abstract：theeightpointsconsensusreachedatthe18thinternationalCongressonGeneticshavegreatimplicationsforthehumangenomesresearchanditsapplication,anddemonstratesthebestapproachtosolvethedifferencebetweendifferentculturesontheissuesingeneticsanditsapplication.theeugenicpracticeofnazisGermanyandLisenko’sschoolupanddownintheformerSovietUnionleftusunforgettablelessons.thedebatearoundChina’s"maternalandinfantHealthCareLaw"reflectstheinterfacebetweenscience,ethicsandpolicy.thepurposeofhumangenomeresearchandgeneticservicesshouldbeforthepromotionofindividualhealthandthehappinessofthefamily,andshouldnotbeforthereductionofdisabledpeople.theprinciplesofinformedconsent/choiceandtheautonomousdecision-makingofclientsshouldbeupheldinhumangenomeresearchandgeneticservices.atthetimewhenwehailtheachievementsofHumanGenomeproject,itisveryimportantforustokeepthelessonsofthehistoryofgeneticsinmind.
Keywords：genetics;geneticconsultation;eugenics;healthybirth;informedconsent;informedchoice;privacy
1998年8月16日第18届国际遗传学大会在北京胜利落下帷幕。这是本世纪世界遗传学界的最后一项盛事。这次大会的主题是：使所有人的生活更美好。但在筹备这次大会期间，准备使所有人生活更美好的遗传学家们却在一些问题上发生了不大愉快的分歧。少数遗传学家抵制或不愿意参加会议。即使如此，有近两千人参加的大会仍然取得了极大的成功。尤其是在讨论“遗传学的伦理、法律和社会含义”(eLSi)和“优生学的科学和伦理”的两次会议，座无虚席，讨论甚至争论非常热烈。最后达成了八点共识：
1)众多的国家持有许多共同的伦理原则，这些伦理原则基于有利和不伤害的意愿。这些原则的应用可有许多不同的方式。
2)新的遗传学技术应该用来提供给个人可靠的信息，在此基础上作出个人生育选择，而不应该被用作强制性公共政策的工具。
3)知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和意见的基础。
4)遗传咨询应该有利于夫妇和他们的家庭：它对有害性等位基因在人群中的发生率影响极小。
5)“eugenics”这个术语以如此繁多的不同方式被使用，使其已不再适于在科学文献中使用。
6)在制订关于健康的遗传方面的政策时，应该在各个层次进行国际和学科间的交流。
7)关注人类健康的遗传方面的决策者有责任征求正确的科学意见。
8)遗传学家有责任对医生、决策者和一般公众进行遗传学及其对健康的重要性的教育。
这八点共识对于人类基因组的研究和应用十分重要。
1 遗传学历史上的三段插曲(详细内容请参看邱仁宗.科学与政治：遗传学历史上的辛酸教训.中外医学哲学，1999,2(4):133-138)
插曲1：遗传学和纳粹德国的优生实践
优生或优生学的英语一词为eugenics，源自希腊语eugenes和ics。eugenes原意是well-born或healthybirth，这本来是人类自古以来的良好愿望。西方人还给男孩和女孩起名为eugene(中文译作“尤金”或“欧根”)和eugenia(中文译作“尤金妮亚”)，希望他和她健康成长。但自从遗传学开始发展起来后，有些生物学家想利用遗传学改良人种。19世纪达尔文的表弟高尔登(Golton)以及20世纪30-40年代一些北美、西欧的生物学家、医生、遗传学家关注种族的改良，掀起了盛极一时的优生运动。尤其在德国，他们要建立一门新的卫生学，称为“种族卫生学”(Rassenhygiene)，不关心个人和环境，而去注意人类的“种质”(germplasma)。“种族卫生学”奠基者alfredploetz和wilhelmSchallmayer认为“种族卫生学”是日耳曼种质的预防医学，用迫使他们绝育或“安乐死”(当然是盗用这个名义)的办法防止“劣生者”(inferiors)繁殖。他们将健康的、精神健全的、聪明的人称为“优等者”，有病的、患精神病的、智力低下的称为“劣生者”。他们企图利用政府和法律的力量强制推行他们的优生规划。于是，德国优生学家与纳粹政客结成了联盟，到1942年有38，000名德国医生参加了纳粹党，这占德国全部医生的一半。他们联起手来，利用当时的人类遗传学实施了称之为“最后解决”的灭绝人类的大规模规划［1］。
纳粹德国遗传学和优生学留给我们和后代的教训是深刻的，应该定期重温，而不应该忘却。首先，不管一个人属于什么种族，也不管一个人身体是否健康、心理是否健全、智力是否正常，在道德上和法律上都是平等的，享有同等的权利，包括生命、健康、结婚、生育的权利。称他们“劣生”是一种歧视［2］。其次，科学、医学和遗传学应该使人们受益，使“所有人的生活更美好”，应该将向来寻求帮助的人们的利益放在第一位，而不能以任何理由残害人，剥夺他们生命、健康、结婚和生育的权利。第三，科学技术上可能的不一定就是在伦理学上应该的。使精神病患者、智力低下者不生后代，在科学上是可能的，但强制他们绝育在伦理学上这是应该的吗？当应用科学技术成果时，科学家、医学家和遗传学家就面临价值和伦理问题。纳粹的价值观是“社会就是一切，个人什么也不是”，它打着“社会利益”的旗帜，实际上是伤害大多数个人（也包括德国人）为他们少数统治集团成员谋利。最后，在有关私人问题的决策上，应该保证个人的自或自我决定权。个人的结婚和生育是属于私人空间的问题，一般也应由个人作出决定，在个人无行为能力时则由他们的监护人作出决定，政府或法律的限制应该是最低限度的，例如近亲通婚的限制或者在人炸时对生育数量的暂时限制等。但包括遗传学家在内，尤其是我们卫生部门和立法机构的官员却这段历史和教训知之甚少。
插曲2：李森科学派与前苏联意识形态
李森科(1898-1976)是前苏联的生物学家，30年代他与当时著名的前苏联遗传学家n.i.Vavilov(1887-1943)就遗传学的基本问题，例如遗传的物质基础、习得的性状能否遗传等进行争论。Vavilov所支持的morgan学派被贴上“唯心主义”的标签，他本人被，并在“消灭反革命分子”运动中被逮捕和判刑，最后死于1943年。1948年8月，前苏联列宁农业科学院举行大会贯彻苏共中央批判资产阶级意识形态的计划。由于得到苏共中央委员会和斯大林本人的支持，李森科学派在会上和会后大获全胜。morgan学派被贴上“资产阶级的”、“唯心主义的”、“形而上学的”、“伪科学的”等标签，要采取一切措施“消灭”它。禁止大学开设morgan学派的遗传学课程，关闭它的实验室，morgan学派的遗传学家被撤销行政职务，杂志编辑被撤职。李森科学派支持的米丘林生物学则被贴上“科学的”、“现实主义的”、“无产阶级的”、“辩证唯物主义的”等标签。“李森科现象”其实不仅出现在前苏联的生物学，也出现在其他领域：如物理学界批判量子力学，化学界批判共振论，医学界批判Virchow，还有批判控制论等［3］。
前苏联李森科事件的教训也是深刻的。学术问题与政治问题要严格区分，学术问题上的争论要用“百家争鸣”的方针解决，这已经成为中国科学共同体的常识。但现在看来，还可以进一步总结教训。例如，掌握分配国家资源的官员应该根据什么标准来分配资源给科学研究机构和科学家，鉴定和评估科学工作的成果和科学家的业绩。再者，区分学术问题与政治问题，不等于科学可以摆脱价值，科学知识尤其是它们的应用涉及社会、伦理和法律问题。由于什么是政治问题没有清楚界定，因此科学家往往对社会、伦理和法律问题敬而远之，唯恐弄不好，惹了一身骚。所以这次第18届国际遗传学大会的“遗传学的伦理、法律和社会含义”专题学术讨论会，虽然几乎座无虚席，中国代表大概仅占10%～20%。进一步说，政治问题也是可以讨论的。政策、法律等都可以被算进政治问题之内，为什么不能讨论？相反，科学家应主动关心政策和法律问题，积极参加讨论，提出建议。即使是政治改革、涉及政治制度等问题，难道不也应该讨论吗？没有广大群众积极参与，尤其知识分子和科学家的参与，如何能建立适合于我国国情的民主制度？我们现在是法制国家，因此界线应该划在我们的活动是否在法律规定的范围内。当然法律也有不完善、不如人意的地方，我们也可以提出修改意见。
插曲3：围绕第18届国际遗传学大会的风波
与前面两个插曲相比较，这只能说是个小插曲。这个插曲的酿成与国际大形势有关，又与文化差异、工作缺点、语言误解有关。由于我国代表，尤其谭家祯教授的努力，我国挣得了第18届国际遗传学大会的主办权。但由于我国某个省通过了对严重智力低下者强制绝育的条例，后来我国立法机构在通过的有关母婴保健法律中有个别条文涉及对患严重遗传疾病的结婚申请人的绝育问题，不少国家的遗传学和遗传学家提出抗议者有之，威胁断绝合作者有之，要求改变会议地点者有之，申请抵制会议者有之，认为应该去中国看看实际情况者有之，主张去中国将本国在这些问题上等教训与中国同行交流者有之。在权威性的《自然》、《科学》杂志以及其他科学刊物上对此评论的文章不少。这些不能不在一定程度上影响会议的准备和召开。虽然，由于大家的努力，大会以成功结束。但是否也是有教训可以吸取呢？
首先不能否认这个插曲是在1989年以来对中国不利的国际形势下发生的。在这种形势下，国外同行就可能会作出过度反应。其次是误解。有些误解是由于他们没有阅读法律本身，仅仅阅读报纸或杂志上的第二手报道而造成的。也有些人只看了英文本，而这个英文本不是最后确定的文本。有些误解则由于语言上的差异引起的。但从我们方面讲，通过这一插曲，结合遗传学历史的教训，确有若干需要澄清的问题，我们的遗传学家、社会学家、伦理学家、法学家、政府有关部门的官员和立法者应该知道的问题。
2 科学、伦理和政策在这里交叉
2.1概念和语言。来源于希腊文的eugenics一词，本意与中国的“优生”相近，即“生出一个健康的孩子”。这是人类自古以来的合理愿望。中国古代的大哲学家荀子说：“生，人之始也；死，人之终也。善始善终，人道毕矣。”（《荀子》）父母希望有一个身心健康的孩子，这既是他们合理的愿望，也是他们自己愿意作出的选择。但历史已经将希特勒对他认为的“劣生者”强制绝育并导致种族灭绝那种做法与eugenics这个词不可分割地联系在一起了。因而在概念上将eugenics指称为“由国家强加于个人的社会规划”［4］，也就是说，个人的结婚、生育由国家来强制决定。在具有权威性的webster’snewworldDictionary中对eugenics一词的解释为：“通过控制婚配遗传因子来改进人种的运动”，而不言它是一门科学或学问。语言是约定俗成，历史已赋予它这样的含义，因此在科学文献上不用它为好，避免误解和无谓的冲突。这区别于“医学遗传学”，医学遗传学是提供服务，帮助个人就婚育问题自己作出理智的、符合他们自身最佳利益的决定。因此现在我国流行的“优生优育”一词中的“优生”，是通过提供保健、咨询、教育来帮助父母生出一个身心健康的孩子。在这个意义上，“优生优育”的“优生”就不能称之为“eugenics”。然而，我们也可以进一步问一下：生出一个健康的孩子，是否就是“优生”？或者健康与“优”是否一回事？就人而言，“优生”是对一个人的身体、心理和社会方面的能力和表现的全面评价，而不应该仅仅指身体方面。例如我们决不会因梵高患有严重精神病而否定他的伟大艺术成就，称他为“劣生”；我们更不会因为霍金因患肌肉萎缩症，一辈子不能离开轮椅而否定他的伟大科学成就，而称之为“劣生”。身体健康、头脑简单，是“优生”吗，身体健康、头脑灵活、作案累累，也是“优生”吗？当我们口口声声追求“优生”时，有人就会打量：“那谁是劣生呢？”由此看来，“优生”与“劣生”一样，都是既不科学，又会引起负面后果的术语。
2.2 “医本仁术”。遗传学也应是“仁术”。“仁者爱人”，就是要爱护、关怀人，医生、遗传学家对病人、前来求助者的所作所为要有利于他们，不伤害他们，包括不歧视他们。这是全世界公认的生命伦理学基本原则。违反他们的利益和愿望强制他们绝育或流产，便会构成伤害，侵犯了他们的权利。对有残疾者这样做，也就违反了有关保障残疾人权益的法律。在我们的一些文献中，称出生有缺陷的人为“劣生”，有的地方还制订了“限制劣生条例”，对痴呆傻人强制绝育，有一些医学伦理学教科书中，还列出“没有生育价值”的人。“劣生”、“没有生育价值”都是歧视性术语，在理论上和实践上都是有害的［5～9］。第一，出生有缺陷的人在某些情况下可以作出比没有缺陷的人更大的贡献；第二，这些提法违反了联合国普遍人权宣言中“人类生来平等”的原则。
2.3 在人类基因组研究或未来的基因诊断中有关一个人的基因组信息是他/她的最内在的隐私，应该加强保护。现在有一种既错误又危险的论调，据说“随着高科技的发展，个人应该交出一部分隐私。”(这是讨论上海电话局规定要求不将电话号码登在电话本上的用户反而要填写“申请表”这一荒谬举措时一位“青年法学家”说的荒谬辩词。)这种论调的错误就在于：(1)如果是隐私，就不存在“交出来”的问题，只有在必要别人得到本人的同意，了解这些信息。如医生在得到病人同意时检查你的；或告诉他自己的。(2)“交出来”，交给谁？交给公司还是政府？这样公司或政府及其工作人员就会越来越多地掌握个人隐私，泄漏隐私，危害当事人的可能也就越来越多。“隐私”是公民的权利，公司、政府就有义务保护公民的隐私。电话公司要登录用户的电话号码，就有义务向用户“申请”，而不是用户反过来向电话公司申请不要登录。这说明我们的电讯部门、我们的“法学家”对伦理、法律的基础知识缺乏到惊人的地步。保护隐私一是尊重人格，尊重人的自，二是为了保护当事人，因为隐私信息被第三者掌握容易给当事人造成伤害。例如基因组信息被第三者掌握后，当事人就有可能受到基因歧视，就有可能面临失业、失学、得不到保险或被迫付出高额保险费、被列为“劣生”，打入另册等等。
2.4 在人类基因组研究基础上提供与遗传学服务的直接目的应该更为有效地治疗或预防疾病，在与婚育有关的问题上应该是通过向当事人提供遗传咨询服务帮助当事人就他们个人的婚育问题作出符合他们最佳利益的决定，从而促进他们及其家庭的幸福。减少人口中的残疾人比例则是间接目的。也就是说，大多数当事人在经过遗传咨询后，他们会选择预防或避免生出一个有缺陷的孩子，从而使人口中健康生出的孩子比例增大，而残疾孩子的比例相应地减少。为什么应用人类基因组研究成果以及一般的遗传学服务不能以减少残疾人口为其直接目的呢？以减少残疾人口为直接目的的遗传学服务，就需要国家制订数量指标和工作规划，而这样做既不可行，又会产生许多副作用。许多人不了解，在健康人身上也有许多隐性不利基因，以及发生自然突变的可能和现实。1996年8月在日本京都举行的人类遗传学和基因分析伦理问题专题学术讨论会上帝京女子学院木田盈四郎教授指出，基因的自然突变是不可避免的，任何社会都会有3%～5％的人口有先天异常。他向他的学生问下述两个说法是否正确：［1］“我的双亲都是健康的，我的所有近亲都是健康的，因此我没有不好的基因。”［2］“如果世界上所有患遗传病的人都决定不要孩子，那么地球上就没有人患遗传病。”当然，这两种说法都是错误的。也许我国许多人可能认为这两种说法都是对的。如果一方面自然突变不可避免，另一方面又要完成减少残疾人口比例的指标，就会造成许多强迫和弄虚作假的事件。更重要的是，这样做违反了生命伦理学基本原则，而离纳粹的做法也就不太远了。第五，知情同意/知情选择。知情同意或知情选择基于吸取纳粹德国医学和遗传学的教训，基于不伤害、有利于病人或当事人以及尊重他们的基本伦理原则。在与遗传学服务有关的婚育问题上应该由当事人通过知情同意自己作出决定或选择，在他们无行为能力时由与他们没有利害冲突或情感冲突的监护人作出决定或选择，不能由医生或遗传学家越俎代包，更不能由官员通过行政或司法机构决定强制执行。国内有些学者和行政立法官员不了解在现代社会中不损害他人的私人空间的重要性。个人创造性对现代社会十分重要，如果没有私人空间，事事由他人决定，有何创造性可言？私人空间就是在属于个人的问题上由自己决定采取何种行动。个人爱好、交友、恋爱、婚姻、生育等以及与之相关的都属于是私人空间。这种私人空间当然以不损害他人和社会利益为前提。所以我们规定在公共场合不能吸烟，因为这会损害他人健康，但我们不能禁止在特设的吸烟室吸烟。
在涉及个人婚育问题上其他人以及政府的干预应该是最低限度的。在人炸的今日中国，限制生育的数量是可以在伦理学上得到辩护的，既使如此我国的政策仍是“国家指导与群众自愿相结合”，在任何时候和任何地方，强迫命令的做法违背了伦理原则，侵犯了当事人的权利，违反了有关法律。除了我国《婚姻法》规定的以外，在个人的婚育问题上再施加限制是不能在伦理学上得到辩护的。医生或遗传学家可以提供知识、咨询和服务，说明种种选择办法的利弊，但“主意”还得由当事人来拿，由他们决定选择。因此遗传学家的咨询意见是非指令性的(non-directive)。有些地方企图通过法律强制智力低下者绝育，这种做法既违反了公认的伦理原则，也与我国的有关法律（如《民法通则》、《残疾人保障法》等）相抵触。由全国各地著名遗传学家、伦理学家和法学家参加的1991年11月全国首次生育限制和控制伦理及法律问题学术研讨会对此已进行了充分的讨论，并已将讨论的结果发表［10］。
为什么要这样？许多人不了解，虽然医务人员肯定比一般病人拥有丰富得多的医学知识，但医患的价值观念不同。医生或遗传学家的咨询意见或医学意见，实际上是对医学事实的判断和根据价值观念所作出的有关个人婚育问题决策的混合。当事人是否患有某种遗传病，以及这种遗传病的严重程度如何，这是一个事实判断或遗传学判断。但根据这种事实所作出的个人婚育决定，涉及个人的价值观念。而遗传学家或医生与病人的价值观念不一定是一致的。例如查出申请结婚者的一方感染了艾滋病病毒，如果结婚则传染给另一方的可能性具有一定的概率。这是一个事实问题。但他们得知这一事实后，是否坚持结婚，则取决于他们的价值判断。医生可能认为，由于有感染另一方的可能性，因而建议他们不要结婚。这位医生将一方的健康放在他们之间的感情之上。但当事人可能不这样看。他们经过长期的了解，感情很深，即使他们健康会有影响他们也要坚持结婚，他们将感情放在健康考虑之上，如果不结婚对他们的伤害可能更大，况且他们可以在医生指导下采取严格的安全保护措施。那么，有什么理由非要拆散他们呢？又如通过产前诊断查出婴儿患有唐氏症，遗传学家可能建议流产，因为分娩后孩子可能会给家长带来经济负担。但如果孩子的父母非常不愿意将自己的孩子流产掉，而且他们很有钱，他们可以将孩子照顾得很好。那么，有什么理由非要他们流产呢？我们一些官员，也有一些遗传学家强调残疾人口阻碍社会发展，加重社会负担。在这里他们混淆了因果关系。残疾人口相对多与社会发展互为因果，但从根本上说不发展是残疾人口相对多的原因。我国发达地区普遍残疾人口比例低就是一例。
如果将遗传学家和医生的咨询意见和医学意见变成病人和当事人必须采取措施执行的“指令”甚至法律，就会破坏传统的医患关系(包括遗传学家与当事人的关系)。这种关系是一种契约和信托关系。关系双方都是独立的个体，病人来求助，希望能对他有帮助。如何在病人的对面，不是满怀爱心的“白衣天使”，而是穿着白大褂的药厂推销人员(现在一些医生沦落到这个地步，真是斯文扫地)或执行某项政策或法律的官员，怎能让病人相信你？此外，这样做对医生和遗传学家，也大为不利。医学，尤其是遗传学是具有概率性的科学，胎儿出生后是否健康还是缺陷，只能推算出一个概率，至于结婚后可能怀一个什么样的孩子，就更难以预测了。如果将咨询意见或医学意见变成指令，那么马上就会有更多的遗传学家和医生变成被告。
遗传学家和医学家是专业人员，他们运用他们的专业知识为人民服务。他们的直接服务对象是病人或当事人，他们的义务或责任是为他们的利益着想，尊重他们，公平地对待他们。这样做，也有利于社会利益。许多社会、伦理、法律问题是在他们的专业以外，就需要与其他专业人员进行跨学科的探讨，共同找出切实可行的、有效的，且合乎伦理的办法。如果我们能够合适地解决这些伦理问题，就能够为遗传学的发展创造一个更好的社会文化环境和国际环境，使遗传学真正做到“使所有人的生活更美好”。但是我们也应看到，学术是不能完全摆脱政治的。国际上有些人为了政治目的，可以不顾学术惯例，不择手段，进行攻击，并不能阻挡我们前进的道路。但我们也不能因此而忽视在行动中坚持伦理学原则［11，12］。
参考文献：
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医学遗传学概念篇10
关键词：医学遗传学实验改革实验技能综合素质
中图分类号：G64文献标识码：a文章编号：1003-9082（2016）08-0239-01
随着医学遗传学的发展，许多新理论和新技术渗透到医学检验、临床诊断、医学免疫学等各个学科[1.2]。医学遗传学作为一门理论与实践性相结合的学科，需要通过实验才能获得较好的教学效果，而实验教学是验证和再现遗传学理论，提高遗传学教学质量的有效途径，在培养学生综合素质和创新能力方面具有重要作用[3]。培养基层医学实用型人才，是高等医学职业教育实验课程改革的目标，实验课的课程内容、组织形式、教学方法和考核手段等是改革的重要组成部分。随着人们对遗传在疾病发展中作用的日益重视，以及诊疗技术与方法的更新，要求我们在实验教学内容和方法上进行改革完善，以基本技能培养为中心，培养学生的实践能力，使学生能够有效掌握遗传学的基本知识和实验技能，为今后临床工作中的遗传病诊断、治疗、预防提供帮助。本文结合目前的遗传学实验教学情况，对医学高职院校的实验教学的改革进行初步的分析和探讨。
一、目前医学专科学校遗传学实验课存在的问题
1.教学方式单一，学生缺乏主动性
目前的实验课教学模式一般都是由老师提前准备好实验材料，按实验指导中的内容，先讲解、演示，最后由学生按部就班地完成整个实验过程。在此过程中，学生只是被动的、机械地完成实验操作，无法调动学生的积极性，使原本生动活波的实验课单调乏味，更不利于学生动手能力的培养。
2.实验项目滞后，缺少现代遗传学内容
医学遗传学实验主要包括细胞遗传学技术和经典遗传学验证性试验，例如细胞有丝分裂，染色体核型及带型分析等，在实验设置中，缺少分子遗传学实验，如Dna提取、基因扩增与检测等一些现代医学诊断和检验的重要技术。其次，与临床相关的遗传学实验极少。
3.实验内容枯燥，缺乏综合性、创新性实验
目前开设的实验缺少能提高学生综合素质和培养创新能力的项目，实验过程中缺乏学生的独立思考和设计，不利于学生的独立观察判断、解决问题的能力及创造性思维的培养。
二、医学遗传学实验课程教学改革的策略
1.改革实验教学手段，采用多种不同的教学方法
多媒体已经成为高校教师教学必不可少的辅助手段，是一种展示型强，启发性高的教学手段[4]。在实验课堂中，带教教师可充分利用多媒体的优势，通过幻灯片、动画、视频来讲解实验。通过多媒体展示，能够提高课堂效率，有利于学生准确的把握要点，加深对知识的理解、巩固和记忆。对于探究性试验，可以通过图片及动画使学生充分了解相关的试验方法，再结合实验目的进行分析引导，最终由学生自己设计并完成试验方案。这种方法不但可以使抽象的概念和问题具体化，形象化，有利于学生理解记忆，而且容易调动学生参与的积极性，并能够缩减授课时长，增加学生实验操作时间，教师也有更多的时间指导学生实验。
2.改革实验内容，增设创新性实验
将实验分为经典生物学实验，分子生物学实验和群体遗传学试验。经典生物学实验包括细胞形态观察，有丝分裂标本制作与观察、人染色体分型等；分子遗传学内容为新增部分，选取与现代医学遗传学密切相关的内容，如组织Dna提取、电泳及pCR扩增技术等，这样不仅有利于学生对分子遗传理论的理解，也能够丰富学生的实践操作经验。群体遗传学实验则可以对人类正常遗传性状进行调查，作为学生自己的设计性实验，培养学生的创新能力。另外，如果条件允许，还可到医院观摩遗传病分子检测设备及相关的操作。
3.理论和试验相结合，加强学生独立实验能力
实验教学重在学生实验技能的培养，提升其对理论的理解和实践能力，其目的在于培养学生学习的主动性和独立性[5]。在实验课前，应要求学生预习实验的内容；查阅资料，了解主要实验操作步骤。在实验课上，教师精讲，把剩余时间留给学生，要充分激发学生的主观能动性，引导性地解答学生所遇到的问题并加以示范，鼓励学生对实验结果进行讨论，使学生多思考，加深对基本原理的理解，提高学生独立实验的技能。另外可以增设综合性实验，由于此类实验一般持续时间较长，故可开放实验室，保证学生有充分时间，独立合理地设计并完成整个实验。这样不但有利于学生对实验的把握和理解，也使其在以后工作中能够独立完成相关实验项目。同时培养学生的动脑与动手能力，弥补了封闭式教学的不足，有利于培养创新型的医学人才。
4.考核方式的改革
传统的实验教学考核一般包括：学生出勤率、实验报告以及技能考试等，这些手段并不能完全真实地反映学生的实验操作能力[6]。为此，可以通过课堂内外相结合以及操作和设计相结合的方法对考核方法加以改进。在课堂中，根据学生课堂表现、实验设计方案、操作情况、实验结果、资料的查阅情况，对结果的分析判断以及实验报告的填写等几个方面，综合评定平时成绩。而最终实验的考核应着重学生设计思路、实际操作水平的考核，主要通过理论考察、实验操作、答辩等方式进行考核，最终综合评定。这样能够较客观的反映学生真实的实验操作水平，考核结果相对客观性和公正性。
总之，培养和发展学生的综合素质是现代医学教育发展的目标，遗传学实验有助于学生对相关理论知识的理解和强化，有助于培养学生独立分析解决问题的能力。实验教学过程中以培养学生科学思维和创新能力为目标，在传统教学模式基础上不断向开放式实验教学模式转变，并坚持以“学生为主体”的理念，充分体现学生在实验教学中的主体地位，将有助于培养学生的专业技术能力，为打造应用型人才提供良好的氛围。
参考文献
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