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分子遗传学中心法则十篇

发布时间:2024-04-25 19:24:36

分子遗传学中心法则篇1

构建知识体系,首先必须全面理解各知识点.对于一个知识点的掌握,能够从多方位,多层次识记理解,能做到提到哪一个知识点就能说出个一二三四,这是最基本的,也是最关键的.只有在这基础上教师才能引导学生按照考纲要求对所学的知识进行横向、纵向或不同角度的分类,从点线面进行梳理,从而使知识整体综合,形成系统化的知识体系.

那么如何构建生物知识体系呢?方法是多种多样的.例如许多教辅资料中就有现成的,比较好的知识体系,我们可以拿来主义.但这些知识体系也有致命的缺陷:思路是别人的,怎么用都不能变成自己的.如果我们自己参与知识体系构建,有自己的思路,亲手去做,那效果就会大不相同了.下面介绍几种常用的方法,供大家参考学习:

一、核心辐射法

核心辐射法是指抓住一个核心的知识内容,然后围绕这个核心知识点进行多方位多角度的联系辐射,使之形成由点到面的知识结构.这个核心内容可以是一个概念、一个原理、一个图形、一个实例.

例如,复习核酸这一部分内容,可以从核心词“核酸”出发,向多方位多角度联系辐射,形成知识体系.

(1)核酸的分类,存在部位,基本单位分子结构及性质(必修1)

(2)Dna是遗传物质证据(必修2)

(3)Dna分子结构,Dna复制,有丝分裂,减数分裂过程中Dna的变化,基因的结构,基因突变,基因重组(必修2)

(4)Rna分子结构及转录遗传信息和遗传密码,中心法则和信息流.(必修2)

(5)基因工程及蛋白质工程(选修3)

再如,复习“可遗传的变异”这一部分,以可遗传的变异为核心形成知识体系.

二、图文结合法

高中生物教材中有着许多丰富多彩的各种类型的插图,与文字配合,使教材内容更加直观,形象,生动,易于掌握.我们可以充分利用这一学科的特点,图文结合,建构知识体系.

例如细胞的亚显微结构与功能.

(1)根据图表指出细胞的各部分名称(细胞膜,细胞质,细胞核,各种细胞器).

(2)细胞膜的组成,结构,功能,结构特性.(3)细胞核的结构,功能.

(4)细胞质组成,功能.

(5)各种细胞器的结构,组成,功能.

(6)各种细胞器的结构功能的区别.

(7)生物膜系统的组成,联系,分泌蛋白的形成过程.

(7)动植物细胞结构的区别与联系.

三、列表比较法

四、检索表法

检索表法是生物学科所特有的一种方法,通常是指按照一定的方法,制作好检索表,然后按照表上的顺序,一步一步,逐级排除,最终找到问题的答案.

例如遗传病的判断就可采用这种方法.

1.判定是否为伴Y染色体遗传

若系谱中,遗传具有“父传子,子传孙”的特点,即患者都是男性且有“父子孙”的传递规律,则为伴Y染色体遗传;否则不是伴Y染色体遗传.

2.判定是否为细胞质遗传

若系谱中,女性患者的子女全部患病,女性正常的子女全部正常,即子女的性状总是与母方一致,则为母系遗传;否则不是母系遗传.

3.判定是显性遗传还是隐性遗传

(1)若双亲正常,其子代中有患者,则此单基因遗传病一定为隐性遗传(即“无中生有为隐性”).

(2)若患病的双亲生有正常后代,则此单基因遗传病一定为显性遗传(即“有中生无为显性”).

如果没有上述明显特征,则采用假设法,即先假设为显性或隐性遗传,如果与遗传图谱相符,则假设成立,否则假设不成立.

4.判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传

(1)在确定是隐性遗传的前提下:①若女患者的父亲和儿子都是患者,则最可能为伴X染色体隐性遗传病,如图1所示.②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定是常染色体隐性遗传病,如图2、3所示.

(2)在确定是显性遗传的前提下:①若男患者的母亲和女儿都是患者,则最可能为伴X染色体显性遗传病,如图4所示.②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传病,如图5、6所示.

五、树形拓展法

分子遗传学中心法则篇2

在遗传学上,把遗传信息的流动方向叫做信息流。信息流的方向可以用科学家克里克提出的“中心法则”来表示,如图1所示。

图1“中心法则”图解

这里遗传信息的转移可以分为两类:第一类用实线箭头表示,包括Dna的复制:DnaDna、Rna的转录:DnaRna和蛋白质的翻译:Rna蛋白质,这三种遗传信息的转移方向普遍地存在于生物细胞中。第二类用虚线箭头表示,是特殊情况下的遗传信息转移,包括Rna的复制:RnaRna,Rna逆转录为Dna:RnaDna。

其包含的内容是十分丰富的。如果在教学中对这部分内容适当拓展,可以大大加深对“中心法则”的理解,做相关题时会感到得心应手。

1不同的生物遗传信息的传递和表达过程不同

教材中的中心法则其实表示的是整个生物界中所有遗传信息的流动方向,不同的生物其遗传物质的结构不同,遗传信息的流动方向就有差异,下面举例说明。

1.1以双链Dna为遗传物质的生物

以双链Dna为遗传物质的生物包括:具有细胞结构的生物(原核生物、真核生物)及双键Dna病毒(腺病毒)。其遗传信息的传递和表达过程为:Dna的复制:DnaDna、Rna的转录:DnaRna和蛋白质的翻译:Rna蛋白质,即Dna的复制,以Dna为模板转录成mRna,由mRna指导合成蛋白质。如图2所示:

图2双链Dna生物遗传信息传递和表达图

1.2非逆转录Rna病毒

不含逆转录酶的Rna病毒(如:小儿麻痹症病毒、流感病毒、SaRS病毒),其Rna分子本身可作为mRna翻译病毒的蛋白质,同时又以Rna分子自身为模板复制新的Rna分子(如用放线菌素D处理宿主细胞,抑制其Dna的复制与转录。但并未影响Rna病毒的产生,这表明病毒Rna的复制并不通过Dna。)。其遗传信息的传递和表达过程如图3所示:

图3非逆转录Rna病毒遗传信息传递和表达图

1.3逆转录Rna病毒

含逆转录酶的Rna病毒(如:HiV病毒、肉瘤病毒、小鼠白血病病毒),其Rna在逆转录酶的作用下合成Dna,并将其整合到宿主细胞的Dna上,随宿主细胞Dna复制而复制,再以整合的Dna为模板转录成mRna和新的病毒Rna。其遗传信息的传递和表达过程如图4所示:

图4逆转录Rna病毒遗传信息传递和表达图

2同一生物的不同细胞遗传信息的传递和表达过程不同

对于多细胞生物来说,不同的组织细胞进行的生理活动不相同,其传信息的传递和表达过程不同。

2.1分裂的细胞

分裂的细胞要进行Dna的复制和蛋白质的合成。其遗传信息的传递和表达过程为:Dna的复制:DnaDna、Rna的转录:DnaRna和蛋白质的翻译:Rna蛋白质,即Dna的复制,以Dna为模板转录成mRna,由mRna指导合成蛋白质。如图5所示:

图5分裂的细胞遗传信息传递和表达图

2.2未分裂的细胞

未分裂的细胞不进行Dna的复制,但要进行蛋白质的合成。其遗传信息的传递和表达过程为:Rna的转录:DnaRna和蛋白质的翻译:Rna蛋白质,即以Dna为模板转录成mRna,由mRna指导合成蛋白质。如图6所示:

图6未分裂的细胞遗传信息传递和表达图

2.3高度分化的组织细胞

高度分化的组织细胞由于基因的选择性表达,不同的组织细胞表达的基因不同,转录成的信使Rna就不同,翻译成的蛋白质也就不一样。

3“中心法则”留下的“空白”

从多肽链折叠成蛋白质的过程,即所谓“新生肽的折叠”问题,是中心法则至今留下的空白。但又是从“遗传信息”到“生物功能”的关键环节。例如:疯牛病、老年性痴呆症、囊性纤维病变、家族性高胆固醇症、家族性淀粉样蛋白症、某些肿瘤、白内障等等都是“折叠病”。就是相关蛋白质的三维空间结构异常。生物学家们把蛋白质中氨基酸序列与其空间结构的对应关系,既蛋白质的折叠问题称之为“第二遗传密码”或“折叠密码”。如朊病毒,其遗传信息的传递和表达过程为:当致病性蛋白质因子(朊病毒)存在时,朊病毒诱导正常牛体内具有的朊病毒基因指导合成的朊病毒蛋白发生三维空间结构的改变,转化为具有致病性的朊病毒。其遗传信息的传递和表达如图7所示:

图7朊病毒遗传信息的传递和表达图

4“中心法则”在疾病治疗中作用

根据“中心法则”,遗传信息的传递和表达过程中的任何一个环节被阻断,都会使蛋白质不能合成,病原微生物不能繁殖,有毒物质不能产生,为一些疾病的治疗提供了理论依据。

分子遗传学中心法则篇3

关键词:遗传病;遗传方式;判断技巧

中图分类号:G633.91文献标志码:a文章编号:1674-9324(2014)34-0168-02

遗传学方面的知识一直是历年来常考不衰、常考常新、考上就难的热点题型。近年来,选择题中主要考察细胞核遗传细胞质遗传,综合题考查基因型的推导及遗传概率的计算,而这些题目的解答,首先首当其冲的是遗传方式的判断,下面我结合自己的一点教学经验,简单谈谈判断技巧。

一、判定是否为母系遗传

若系谱中,女性患者的子女全部患病,女性正常的子女全部正常,即子女的性状总是与母方一致,跟父本无关,则为母系遗传;否则不是母系遗传。不遵循孟德尔遗传定律。该定律适用要有三个前提:真核生物、核基因、有性生殖。

二、一般的判断步骤和技巧

(一)先判断显隐性

细心观察家族系谱图中是否处在“无中生有”,若有则是隐性遗传病,是否存在“有中生无”情况,若有则为显性遗传病。但是很多题目特别是这些年的高考题,系谱图中没有这些明显的特征,只能作最大可能性的推测。(1)若该病在各代之间呈连续遗传,该病很可能是显性遗传病。(2)若该病呈现隔代遗传,往往是隐性遗传病。

(二)常染色体遗传还是性染色体遗传的判断

1.常染色体遗传还是性染色体遗传的判断。统计子代群体中,同种表现型群体的性别比例,推断遗传类型。一般情况下,若同种表现型群体的性别比例均为1:1,则说明子代性状与性别无关,属于常染色体遗传;如果性别比例不是或者不全是1:1,则为伴性遗传。

2.已知伴性遗传,伴Y染色体遗传的判断。统计该性状在群体的出现情况,若仅在雄性个体中表现,雌性个体中不表现,且呈现亲子代雄性个体连续相传的现象,则推断为伴Y染色体遗传;若雌性个体中也有该性状表现,则推断该性状不是伴Y染色体遗传,而是伴X染色体遗传。

3.已知隐性遗传,常染色体隐性遗传还是伴X隐性染色体遗传的判断。方法一:统计群体中,表现该性状个体的雌雄比例,若雄性个体明显多于雌性,则该性状可能为伴X隐性染色体遗传。方法二:从表现该性状的雌性个体切入,统计该个体的父本以及子代中的雄性个体的表现型,如果全部表现为该性状,则该性状为伴X染色体隐性遗传。该病在人群中发病的特点:男性患者明显多于女性;呈现隔代交叉遗传现象;女性患者的父亲和儿子一定患病。如果统计的个体中,有一个没有表现出该性状,则该性状为常染色体隐性遗传。

4.已知显性遗传,常染色体显性遗传还是伴X染色体显性遗传的判断。方法一:统计群体中,表现该性状个体的雌雄比例,若雌性个体明显多于雄性,则该性状可能为伴X显性染色体遗传。方法二:从表现该性状的雄性个体切入,统计该个体的母本以及子代中的雌性个体的表现型,如果全部表现为该性状,则该性状为伴X染色体显性遗传;该病在人群中发病的特点:女性患者明显多于男性;呈现世代遗传现象;男患者的母亲和女儿一定患病。如果统计的个体中,有一个没有表现出该性状,则该性状为常染色体显性遗传。

(三)牢记常见遗传病的类型省时高效

正规考试中出现的遗传疾病遵循客观事实,所以我们要牢记常见疾病所属类型尤为重要。常染色体隐性遗传病有――白化炳、苯丙酮尿症、先天聋哑、镰刀型红细胞贫血症;常染色体显性遗传病有――并指、多指、软骨发育不全;X染色体显性遗传病有――抗维生素D佝偻病、假肥大性肌营养不良症;X染色体隐性遗传病有――色盲、血友、进行性肌营养不良;伴Y遗传――外耳道多毛症。

(四)举例

下面我就具体用例题谈谈。下图所示的遗传系谱中有甲(基因为a、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲,且Ⅱ-9只携带一种致病基因。请分析回答:

(1)可判断为红绿色盲的是病。而另一种病属于染色体上的性遗传病。(2)如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测,能否确定后代是否会患遗传病?请说明理由:。(3)Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的。

解析:(1)分析题中遗传系谱图,Ⅱ-5和Ⅱ-6都正常,Ⅲ-11患甲病,可判断甲病属于常染色体上的隐性遗传病;红绿色盲属于伴X染色体上的隐性遗传病,为乙病。(2)Ⅱ-8和Ⅱ-9的后代男女都可能患乙病(都不患甲病),因此只通过胚胎细胞染色体进行性别检测不能确定后代是否会患乙病。(3)Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅱ代中Ⅱ-8和Ⅱ-9,Ⅱ-8中的来源于Ⅰ代中的Ⅰ-2,Ⅱ-9中的来源于Ⅰ代中的Ⅰ-3,因此Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的Ⅰ-2和Ⅰ-3。答案:①乙常隐②不能,因为后代男女都可能患乙病④Ⅰ-2和Ⅰ-3

所以,掌握有效的方法对准确盘算遗传方式,特别是条件隐含的情况,显得尤为重要。在理科知识的学习中,教师教给学生解题技巧,而不是靠死记硬背掌握知识,只有掌握了学习技巧,学生才能举一反三,才能融会贯通地掌握所学知识,进而将知识运用到实际中。总之,教学中教师要结合学生实际和学科特点,将本学科知识最大限度地教给学生,让学生在快乐中学习。

参考文献:

分子遗传学中心法则篇4

【关键词】免疫遗传算法物流配送VRp小生境

利用人工智能的启发式算法的思想,求解VRp问题是当前研究的热点。遗传算法存在效率低下、易陷入局部最优等缺点。论文则将遗传算法结合人工免疫的思想应用到该问题中,对进化中的种群进行疫苗提取和注射,增强了进化的稳定性,通过疫苗信息的引导加速种群向着好的方向快速进化。

1物流配送路径优化问题的数学模型

minz=cijxijk+pemax(eti-si,0)+pLmax(si-Lti,0)+mmax(giyik-q,0)

2免疫遗传算法设计

2.1产生初始种群

算法实现中,将VRp的目标函数对应于抗原,问题的解对应于抗体。对初次应答,初始抗体随机产生,对再次应答,则借助免疫机制的记忆功能,部分初始抗体由记忆单元获取。本文抗体采用自然数编码。解向量可编成一条长度为k+m+1的染色体(0,i1,i2,…,is,0,ij,…,ik,0,…,0,ip,…,iq,0)。

2.2计算抗体适应度

对任一抗体i,若为一条可行路径(即满足约束条件),且其目标函数值为zi,则其适应度函数取其目标函数值的倒数的β(>1)次方,即Fitness(i)=(1/zi)β。

2.3免疫算子

2.3.1免疫疫苗的选取

记忆库是对种群进化过程中所产生的最优抗体的存储,疫苗的提取可以在记忆库中以以下的公式进行概率选取抗体,当作免疫疫苗。根据高浓度低亲和力的抗体受到抑制,低浓度高亲和力的抗体受到促进这一免疫原理,用基于浓度的选择概率来保证种群的多样性。

2.3.2注射疫苗

以一定的免疫概率随机从记忆库中选择一个抗体中的一段信息片段,接种到另一个抗体的相对位置上来完成的。为了保证搜索达到的最佳个体不会被各种遗传操作破坏,把新生成的临时群体放入上代种群中去,然后去掉较差的个体直至群体规模还原。

2.4小生境淘汰运算

将前几步得到的n个个体和记忆的m个个体合并在一起,得到一个含有m+n个个体的新群体。对这m+n个个体,按照下式求出每两个个体Gi和Gj之间的海明距离:

||Gi-Gj||=

(6)

当||Gi-Gj||

=penalty

依据这m+n个个体的亲和力对各个体进行降序排序,记忆前m个个体。生成新的记忆库。如果满足终止条件,则输出记忆库中的抗体作为最优解,终止计算。否则,将此m个个体作为新的下一代群体,重新进行选择,交叉,变异及小生境淘汰运算。

3仿真实例

设配送中心和20个客户分布在一个边长为100km的正方形地域内,配送中心坐标为(31,9),车辆载重量为8t,各配送点和配送中心的坐标,需求量为di,各配送点要求的服务时间范围[ai,bi]由表给出,允许最大车辆数为6,要求合理安排车辆的行驶路线,既能满足条件完成所有运输任务,又能使总的运输成本最低。

设置求解参数:群体规模为50,遗传代数为50,小生境间的距离参数L=0.5,罚函数penalty=10-30,采用本文设计的算法,随机运行。其运行结果如下所示:

4条配送路径分别为:

子路径1:0740

子路径2:0680

子路径3:053120

与基本遗传算法相比较,改进免疫遗传算法不但收敛速度快,而且表现出较强地脱离局部最小值的能力,最少路程为503.42km。

参考文献

[1]孟辉,蔡田刚,姜忠鹤.基于改进遗传算法的带硬时间窗车辆路径问题研究[J].机械工程师,2011(02).

[2]聂艳芳.VRp的数学模型及算法分析[J].山西电子技术,2010(01).

作者单位

分子遗传学中心法则篇5

关键词行为遗传学,抑郁,焦虑,行为偏差,双生子研究。

分类号B845

1情绪与行为问题的行为遗传学研究现状

行为遗传学是在遗传学、医学、心理学等学科基础上形成的一门交叉学科,结合微观的分子遗传学水平和宏观的社会行为水平的研究,探究在基因和环境的动态交互过程中人类复杂行为的形成机制。19世纪末至今,行为遗传学已跨入第3个世纪。从孟德尔单基因遗传定律到多基因系统与环境交互作用影响复杂的人类行为,从传统的计量遗传学研究到连锁、关联研究再到功能基因组学技术的应用,无论在思想体系还是研究方法上,行为遗传学都取得了突破性进展[1]。在情绪和行为问题的研究领域内,研究者在抑郁、行为等方面开始取得令人振奋的成果,同时也提出了更多的研究问题。

1.1焦虑障碍的行为遗传学研究

焦虑障碍是包括广泛性焦虑障碍、恐怖症、惊恐发作、创伤后应激障碍以及强迫症等在内的一大类情绪障碍。焦虑障碍是最常见的心理疾病之一,据国外研究报道,惊恐发作的终生患病率为3%,广泛性焦虑障碍为5%,特殊恐怖症为11%,社交恐怖症为13%,强迫症为3%[2]。焦虑障碍不仅直接地损害着个体的身心健康,而且可以导致酗酒、抑郁等问题。

目前,研究者认为焦虑障碍是遗传和环境两者互动的结果,但目前针对焦虑障碍的行为遗传学的具体研究结果还存在争议。家庭研究发现这类障碍具有家族相似性[3]。两项基于临床样本的双生子研究显示,遗传因素对焦虑发病有影响[4];而另外两项基于一般人群的双生子研究则得到了相反的结论[5,6];但是一项基于一般人群的大规模女性双生子研究结果似乎又偏向于支持遗传的影响[7]。针对儿童和青少年群体的双生子研究结果同样有不同倾向。例如,一项使用8~16岁双生子的研究支持共享环境的影响而不支持遗传因素的影响,而另一项使用3~18岁双生子的研究发现两者对社交焦虑都有影响。Bolton等对英国上千对双生子在4~6岁时的研究则发现,遗传对分离焦虑障碍、特殊恐怖症等早期焦虑障碍具有重要影响,两者病症的遗传影响显著大于环境因素的影响[8]。对于各种特定的焦虑障碍,各研究间仍然无法得到统一的结论。目前被认为与遗传有关的焦虑障碍包括惊恐发作、广泛性焦虑障碍、强迫症和创伤后应激障碍[9]。

焦虑与抑郁障碍的共病率高达60%,研究者倾向于认为两者在病因学上存在部分共因,例如相同的遗传易感性。分子水平的研究显示杏仁核-颞叶-前额叶皮层、单胺系统、应激-激素反应系统与焦虑和抑郁障碍有关。具体来说,从基因与环境互动的角度,研究者探讨了5-Ht1a受体、五羟色胺转运蛋白(serotonintransporter,5-Htt)、色胺酸羟化酶2(tryptophanhydroxylase2,tpH2)基因的作用及影响这些基因表达的发展关键期。但总的来说,焦虑障碍的分子行为遗传学研究目前尚处于初期阶段[10]。有报道指出,5-Htt基因多态性与焦虑相关人格特质有关,大约可以解释总变异性的3%到4%,可以解释遗传差异的7%到9%[11]。

1.2抑郁的行为遗传学研究

在世界范围内,抑郁症是名列前五的致残和导致疾病负担的原因之一。预计到2010年,抑郁症将在全世界范围内成为第二大负担的疾病。在我国,随着社会的转型,国民经济的迅猛发展,抑郁症发病率有着逐年上升的趋势。特别值得注意的是,近年来不断发生青少年抑郁患者的自杀事件,不仅对家庭和社会造成了相当大的精神和物质损失,还形成非常消极的社会影响。科研人员正不断努力,试图了解影响抑郁症发病的各种因素,寻找有效的手段控制和治疗抑郁症。

行为遗传学研究专家Robertplomin等综合7项家庭研究的结果显示抑郁症患者家庭成员的发病危险为9%,明显高于3%的基线水平,提示遗传因素在抑郁症发病中的重要作用。而运用双生子研究的方法也证实遗传因素在抑郁症发病中起到不可忽视的作用。一项基于住院患者的研究显示,同卵双生子的共病率为40%,显著高于异卵双生子的共病率11%[12]。在近期的两项基于住院患者的研究中,同卵双生和异卵双生的平均共病率分别为42%和20%[13]。对于轻、中度抑郁症,比较各研究的结果,似乎很难得到较确定的结论。但一些研究显示,遗传的影响程度与疾病的严重程度成正比,抑郁越严重,遗传因素的影响就越显著[13,14]。

现代分子生物学为行为遗传学研究提供了新的契机,许多研究者致力于将二者结合起来,并且已经取得了一些令人振奋的成果。例如,Caspi等考查了基因-环境交互作用的问题:面对同样的压力生活事件,为什么有些人会出现抑郁症状,而另外一些人则不会[15]。他们发现,5-Htt基因在压力性事件诱发抑郁的环节上具有调制作用。5-Htt基因在启动子区有短和长两种等位基因,具有短等位基因的个体面临压力性事件时,更容易出现抑郁症状、患上抑郁症甚至自杀。另一个与五羟色胺代谢有关的基因tpH基因被认为是与自杀行为和抑郁有关的主要候选基因之一[16,17]。

1.3青少年偏差行为的行为遗传学研究

发展心理学和社会心理学观点认为,青春期的个体正处于身体和心理发展的关键时期,经历性的萌发到成熟,正处于人生的转折点。这时期的个体常常面对学业、家庭关系、就业、人际交往等问题,承受较多压力和挫折。而青少年的社会适应功能和应对挫折的能力发展还不成熟,因此,青春期容易发生行为偏离。但越来越多的行为遗传学研究却显示,青少年偏差行为的发生也受遗传因素的影响。

结合分子遗传学的研究,Caspi等2002年的研究[18]发现儿童受虐待的生活经历与单胺氧化酶(mao-a)基因的交互作用,结果表明那些幼时受到虐待并且携带编码低水平mao-a基因型的儿童与那些虽然幼时受虐待但携带编码高水平mao-a基因型的儿童比起来,前者的行为几乎是后者的两倍。

国外关于青少年焦虑、抑郁和偏差行为的行为遗传学研究正方兴未艾,还有很多具体问题有待进一步研究。与此同时,我们国家的研究则正在起步,建立我国的青少年行为遗传学研究的样本库,并开展相关研究具有特殊的学术价值和社会意义。

2行为遗传学研究中双生子研究的价值与现状

2.1双生子研究方法的新进展

近年来,行为遗传学的研究方法,包括双生子研究方法都有了新的发展。2000年人类基因组全序列的公布与分子遗传学新技术的发展,大大推动了分子人类遗传学的研究,并增加了人们对基因产品及其在细胞水平上功能的理解,为研究基因和行为之间的关系提供了重要的机会。伦敦大学精神病学研究所于1994年建立包含16000对英国双生子被试的大规模纵向研究项目,开始重构量化行为遗传学的研究。2002年和2003年,Caspi等结合传统的心理学评估方法和候选基因技术进行研究,获得的研究成果更极大地鼓舞着研究者进一步探索微观分子水平和宏观社会行为水平间的联系[15,18]。

在过去的20年里,随着行为遗传学研究的发展,越来越多的研究者发现,在人类行为遗传学研究中微观层面的基因技术不再是主要困难,影响研究水平的关键因素回归到宏观层面的行为数据问题上。行为数据的来源、获取方式、客观性等成为目前行为遗传学研究首要考虑的问题。

自高尔顿在百年之前对天才的遗传因素进行研究以来,双生子设计――比较同卵双生子(mZ)和异卵双生子(DZ)在行为上的相似性,一直是行为遗传学量化研究中使用范围最广的研究方法。双生子在遗传与环境方面的异同可谓“天然实验设计”。近十几年来,双生子研究方法本身也取得了很大的进展。最初,研究者只是单纯利用双生子研究来定量估计遗传作用的大小,估计遗传度的方法也只是简单的相关系数法或方差分析法。随着统计学的发展,研究者不仅可以得到更可靠的遗传度估计值,还可将各种影响因素进一步分解,并且进一步探讨遗传度的年龄性别差异。另外,许多研究者还将双生子研究与其他类型研究结合起来,以获取更多的有用信息。如与收养研究结合起来,可以将环境因素进一步分解。近年来,结合新的分子遗传学技术后,双生子研究方法变得更加富有价值[19,20]。

行为遗传学在分子和环境水平的迅速发展使我们不再局限于研究遗传因素在多大程度上影响人类行为。研究人员现在可以进一步去探寻基因和环境如何影响行为的变化,探讨其中的连续、共变和异质问题,阐述先天与后天交互发展的问题。这些新发展对基因和环境在遗传、表型及环境中交互作用方面的研究提供了有利条件。

2.2国内外双生子库的发展状况

双生子库已经在北欧国家系统地建立起来,其他工业化国家(如,英国,美国,澳大利亚,意大利,荷兰等国)正在积极地开展相关工作[4]。丹麦于1950年建立了世界上最早的双生子库[21]。瑞典有世界上最大的双生子样本库,该库有近14万对双生子[22]。行为遗传学研究专家Robertplomin教授在英国建立了世界上最有影响的双生子追踪研究样本库。美国有多个区域性的双生子库,明尼苏达双生子家庭研究项目(minnesotatwinFamilyproject,mtFS)是其中最著名的之一。在亚洲,目前见诸报道的有影响的双生子库是斯里兰卡双生子库[23]。国内近年来也开始开展相关工作。例如,近年青岛疾控中心在青岛地区建立了双生子发展促进协会,登记了青岛地区双生子并在一部分成人中开展了与疾病有关的研究[24]。

国外研究情况显示双生子库为解决一些边缘学科问题提供了非常有力的研究方法,成果产出非常显著。如,仅芬兰双生子库的相关研究已经发表了近400篇科研报告[25]。而在《中国期刊全文数据库》以“双生子”、“孪生子”、“双胞胎”为关键词检索到我国1979~2006年2月发表的中文报告累计163篇。从研究内容上看,国内双生子研究主要以生理发育和躯体疾病为主[26],缺乏心理发展和精神健康方面的追踪性研究。这和我国的人口水平和科研需要很不相符合。此外,我国大陆人口已达13亿,研究统计显示我国绝大部分地区双生子的出生率在0.5%~0.9%[27],我国的双生子资源非常丰富。因此,充分利用我国的人口优势结合我国独特的社会文化环境背景,建立一个基于人口学特点的双生子样本追踪数据库将对促进我国的人类行为遗传学研究发挥重要意义。

2.3我国青少年双生子研究的意义及中国科学院心理研究所青少年双生子库的建设

随着国际上行为遗传学的迅速发展,随着我国对心理健康问题的日益关注,建立我国行为遗传学研究的样本库,并深入开展心理健康的遗传与环境交互作用的研究已势在必行。

国际上,分子行为遗传学总体上还处于起步阶段,国内的相关研究基本处于空白状态。有关环境-基因交互作用的研究结果具有很高的价值,但相关的报道尚不充分。关于tHp基因、5Ht1、5Ht2、5-Htt、mao-a等候选基因与人类行为、环境之间相互作用的研究还有待进一步探究。而且现有的基因研究大多以欧美白种人为样本,其结果有待于在其他人种和社会文化环境中进一步证实。因此,建立中国的双生子样本库,并以此为基础,研究抑郁、焦虑和偏差行为的问题,不仅可以为国内相关社会问题的解决提供科研基础,而且为国际行为遗传学领域提供了基于黄种人和东方文化社会的宝贵资料。

青少年期是心理发展的关键阶段之一。以往研究发现青春期时个体的生理、认知和社会情绪会发生显著的变化,行为问题大量涌现[28]。以抑郁为例,青少年期是抑郁的性别差异产生的主要阶段,也是抑郁水平的曲线发展的重要阶段[29,30],因此对探明抑郁的发生机制十分重要。现在研究发现青春期发动是有更多遗传基础的,它的出现将伴随着生理、内分泌及脑的共同变化。因此,这一时期为研究人类行为、认知和情绪的变化性与连续性提供了理想的契机。

值得指出的是,国外对青少年心理和行为的重要研究都采用了追踪研究方法。事实上,青少年的心理和行为随年龄不断发展变化并受生活变迁的影响,如果不进行多年的追踪考察不可能获得有价值的发现。然而,我国目前非常欠缺对青少年心理健康的追踪研究。由于文化社会背景的巨大差异,我们无法确定我国青少年心理健康发展的现象和机制与国外的研究结果是否相符。因此,有必要开展对青少年心理健康的追踪研究,探明一些重要问题,例如:我国青少年的抑郁随年龄是否也是曲线发展,拐点在什么年龄?我国抑郁的性别差异状况如何,在何时产生,主要机制如何?青少年行为的发展的环境和遗传交互作用如何体现?这些问题都有赖于我国本土的追踪研究,无法由其它研究替代回答。

中国科学院正建设行为遗传学研究平台,集中心理学家、神经生物学家、遗传学家、生物化学家、生理学家和药理学家的综合优势,对意识与思维的本质以及对神经系统疾病机理进行全面深入的研究。中国科学院心理研究所通过国际学术合作的方式组建了一支研究队伍,采用双生子研究方法开展有关青少年认知、情绪及偏差行为发展的行为遗传学研究,探索遗传和环境影响人类行为的机制。该项目葛小佳教授对青少年的情绪和行为问题进行了大量研究[28,30~38],特别是青春期过渡对行为的和情绪问题的影响及其基因与环境互动[32]。该项目成员对儿童与青少年情绪特点与发展[39]、情绪与认知的关系[40~42]、情绪问题的心理测量[43]等方面也进行了一定研究。在此基础上形成一支研究队伍,致力于研究影响人类行为的遗传和环境因素。

目前,该项目已初步建立青少年双生子信息登记系统,已在北京地区登记400多对双胞胎,并确立了表型和基因型数据的收集方法。表型数据的收集主要采用心理测验。通过比较焦虑、抑郁和偏差行为及有关因素的多种测量工具,继而在中学进行试测,确定了一套适用于青少年的多角度的心理测验。为了建立最优的口腔细胞收集方案和Dna提取方案,开展了以Dna产率、Dna完整性和储存时间等作为衡量指标的预实验,比较了文献中介绍的几种常用方法,并结合该项目的实际情况加以改进,确定了一套行之有效的科学收集方法和技术。

该项目旨在建立我国青少年双生子库,结合心理学研究设计与分子行为遗传技术研究遗传和环境影响人类行为的机制。通过纵向研究,收集大规模双生子代表性样本的表型和基因型数据,分析遗传和环境资源的变化性和连续性,系统探讨焦虑、抑郁和偏差行为的环境影响和遗传作用,研究抑郁、焦虑和偏差行为的发展机制。为进一步理解人类情感、认知和行为的形成和发展机制提供重要的科研依据。

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theadvanceofBehavioralGeneticsStudiesonadolescentanxiety,DepressionandDeviantBehaviors

ChenZhiyan1,LiXinying1,YangXiaodong1,GeXiaojia1,2

(1adolescenttwinStudyGroup,instituteofpsychology,ChineseacademyofSciences,Beijing100101,China)

(2DepartmentofHumanandCommunityDevelopment,UCDavis,USa)

abstract:Behavioralgeneticsresearchesonadolescentemotionalandbehavioralproblemshaveshownthatbothgeneticandenviormentalinfluencesondepression,anxietyanddeviantbehaviors.Forthelasttwodecades,thenewadvancesofbehavioralgeneticsmethodshaveprovidedresearchersbetteropportunitiestoelucidatethemechanismsofgeneandenviornmentinteractions.itisalsoaopportunetimeforpsychologiststobeinvolvedintheinvestiagtionoftheeffectofgeneandenviornmentinteractiononpsychologicaldevelopment.wereviewedthecurrentstatusofrelatedresearchesanddiscussedthesignificanceofdevelopingChinesetwinregistryforcarryingoutbehavioralgeneticsresearchonadolescentemotionalandbehavioralproblems.

分子遗传学中心法则篇6

概念:分子生物学是从分子水平研究生命本质为目的的一门新兴边缘学科,它以核酸和蛋白质等生物大分子的结构及其在遗传信息和细胞信息传递中的作用为研究对象,是当前生命科学中发展最快并正在与其它学科广泛交叉与渗透的重要前沿领域。分子生物学的发展为人类认识生命现象带来了前所未有的机会,也为人类利用和改造生物创造了极为广阔的前景。

所谓在分子水平上研究生命的本质主要是指对遗传、生殖、生长和发育等生命基本特征的分子机理的阐明,从而为利用和改造生物奠定理论基础和提供新的手段。这里的分子水平指的是那些携带遗传信息的核酸和在遗传信息传递及细胞内、细胞间通讯过程中发挥着重要作用的蛋白质等生物大分子。这些生物大分子均具有较大的分子量,由简单的小分子核苷酸或氨基酸排列组合以蕴藏各种信息,并且具有复杂的空间结构以形成精确的相互作用系统,由此构成生物的多样化和生物个体精确的生长发育和代谢调节控制系统。阐明这些复杂的结构及结构与功能的关系是分子生物学的主要任务。

发展历史:

一、准备和酝酿阶段

19世纪后期到20世纪50年代初,是现代分子生物学诞生的准备和酝酿阶段。在这一阶段产生了两点对生命本质的认识上的重大突破:

确定了蛋白质是生命的主要基础物质

19世纪末buchner兄弟证明酵母无细胞提取液能使糖发酵产生酒精,第一次提出酶(enzyme)的名称,酶是生物催化剂。20世纪20-40年代提纯和结晶了一些酶(包括尿素酶、胃蛋白酶、胰蛋白酶、黄酶、细胞色素c、肌动蛋白等),证明酶的本质是蛋白质。随后陆续发现生命的许多基本现象(物质代谢、能量代谢、消化、呼吸、运动等)都与酶和蛋白质相联系,可以用提纯的酶或蛋白质在体外实验中重复出来。在此期间对蛋白质结构的认识也有较大的进步。1902年emilfisher证明蛋白质结构是多肽;40年代末,sanger创立二硝基氟苯(dnfb)法、edman发展异硫氰酸苯酯法分析肽链n端氨基酸;1953年sanger和thompson完成了第一个多肽分子--胰岛素a链和b链的氨基全序列分析。由于结晶x-线衍射分析技术的发展,1950年pauling和corey提出了α-角蛋白的α-螺旋结构模型。所以在这阶段对蛋白质一级结构和空间结构都有了认识。

确定了生物遗传的物质基础是dna

虽然1868年f.miescher就发现了核素(nuclein),但是在此后的半个多世纪中并未引起重视。20世纪20-30年代已确认自然界有dna和rna两类核酸,并阐明了核苷酸的组成。由于当时对核苷酸和硷基的定量分析不够精确,得出dna中a、g、c、t含量是大致相等的结果,因而曾长期认为dna结构只是“四核苷酸”单位的重复,不具有多样性,不能携带更多的信息,当时对携带遗传信息的侯选分子更多的是考虑蛋白质。40年代以后实验的事实使人们对酸的功能和结构两方面的认识都有了长足的进步。1944年o.t.avery等证明了肺炎球菌转化因子是dna;1952年a.d.hershey和m.cha-se用dna35s和32p分别标记t2噬菌体的蛋白质和核酸,感染大肠杆菌的实验进一步证明了是遗传物质。在对dna结构的研究上,1949-52年s.furbery等的x-线衍射分析阐明了核苷酸并非平面的空间构像,提出了dna是螺旋结构;1948-1953年chargaff等用新的层析和电泳技术分析组成dna的硷基和核苷酸量,积累了大量的数据,提出了dna硷基组成a=t、g=c的chargaff规则,为硷基配对的dna结构认识打下了基础。

二、现代分子生物学的建立和发展阶段

这一阶段是从50年代初到70年代初,以1953年watson和crick提出的dna双螺旋结构模型作为现代分子生物学诞生的里程碑开创了分子遗传学基本理论建立和发展的黄金时代。dna双螺旋发现的最深刻意义在于:确立了核酸作为信息分子的结构基础;提出了硷基配对是核酸复制、遗传信息传递的基本方式;从而最后确定了核酸是遗传的物质基础,为认识核酸与蛋白质的关系及其在生命中的作用打下了最重要的基础。在此期间的主要进展包括:

遗传信息传递中心法则的建立

在发现dna双螺旋结构同时,watson和crick就提出dna复制的可能模型。其后在1956年a.kornbery首先发现dna聚合酶;1958年meselson及stahl用同位素标记和超速离心分离实验为dna半保留模型提出了证明;1968年okazaki(冈畸)提出dna不连续复制模型;1972年证实了dna复制开始需要rna作为引物;70年代初获得dna拓扑异构酶,并对真核dna聚合酶特性做了分析研究;这些都逐渐完善了对dna复制机理的认识。

在发现dna双螺旋结构同时,watson和crick就提出dna复制的可能模型。其后在1956年a.kornbery首先发现dna聚合酶;1958年meselson及stahl用同位素标记和超速离心分离实验为dna半保留模型提出了证明;1968年okazaki(冈畸)提出dna不连续复制模型;1972年证实了dna复制开始需要rna作为引物;70年代初获得dna拓扑异构酶,并对真核dna聚合酶特性做了分析研究;这些都逐渐完善了对dna复制机理的认识。

在研究dna复制将遗传信息传给子代的同时,提出了rna在遗传信息传到蛋白质过程中起着中介作用的假说。1958年weiss及hurwitz等发现依赖于dna的rna聚合酶;1961年hall和spiege-lman用rna-dna杂交证明mrna与dna序列互补;逐步阐明了rna转录合成的机理。

在此同时认识到蛋白质是接受rna的遗传信息而合成的。50年代初zamecnik等在形态学和分离的亚细胞组分实验中已发现微粒体(microsome)是细胞内蛋白质合成的部位;1957年hoagland、zamecnik及stephenson等分离出trna并对它们在合成蛋白质中转运氨基酸的功能提出了假设;1961年brenner及gross等观察了在蛋白质合成过程中mrna与核糖体的结合;1965年holley首次测出了酵母丙氨酸trna的一级结构;特别是在60年代nirenberg、ochoa以及khorana等几组科学家的共同努力破译了rna上编码合成蛋白质的遗传密码,随后研究表明这套遗传密码在生物界具有通用性,从而认识了蛋白质翻译合成的基本过程。

上述重要发现共同建立了以中心法则为基础的分子遗传学基本理论体系。1970年temin和baltimore又同时从鸡肉瘤病毒颗粒中发现以rna为模板合成dna的反转录酶,又进一步补充和完善了遗传信息传递的中心法则。

分子遗传学中心法则篇7

关键词遗传系谱专题复习解题思路

中图分类号G633.91文献标识码B

与遗传系谱有关的题目涉及了孟德尔遗传规律、伴性遗传、人类的遗传病和数学中概率计算等多个知识点,具有一定的综合性。分析2008~2013年江苏生物高考题发现,遗传系谱题是必考题型之一,分值及考查方向见表1。

由表1分析可以看出,近年来江苏高考中有关遗传系谱的考查主要方向为判定遗传病的遗传方式、分析指定个体的基因型及其概率、计算子代的患病概率,但几乎每年的考题中都会出现特定的创新考点,提高了遗传系谱题的考查难度。通过调查发现,针对遗传系谱题,教师每年在教学中都会安排较多课时,让学生进行大量的训练,但效果欠佳。笔者结合自身教学实践,就高三进行遗传系谱专题复习提出以下几点思考。

1思考一:注重对遗传系谱本质解读和剖析,谓之“道”

学习生物学知识是为了理解生命世界的本质,理解生物科学的过程和方法,理解生物科学与技术和社会的关系。只有通过对生物学核心概念的辨析、生物学思想的建构和领悟,才能切实提高学生的生物科学素养,使学生终身受益。遗传系谱图是学生在学习孟德尔遗传定律和伴性遗传基础上的一种用相关符号表示遗传病传递的方式,是将文字描述转换为图形符号。但很多学生在解遗传系谱题时却是以图论图,忘记了遗传系谱的本质。在进行遗传系谱专题复习时,教师首要是回归遗传系谱的本质,对其进行深入的解读和剖析。

首先要明确,中学阶段涉及的遗传系谱主要是核基因控制的单基因遗传病系谱,是对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。遗传系谱图中包括个体性别、性状表现、亲子关系、世代数以及个体在世代中的位置等信息。复习课上可以“湖南省宁乡县东塘湖镇高峰村武姓家庭怪病系谱”这个经典案例引入,提高学生的学习兴趣,加深学生对遗传系谱作用的认识和理解,有效训练学生的图文转化能力。

其次,密切联系人类的染色体组成,结合基因与染色体的关系,将遗传系谱图与减数分裂、孟德尔的遗传定律进行有机的融合,加深学生对遗传系谱本质的认识。特别要重点剖析伴性遗传。通过展示人类的XY染色体图,辨析XY染色体上的同源区段和非同源区段,将相关基因标注到染色体的相应位置,结合减数分裂中染色体的行为规律和遗传系谱图,让学生直观地认识到伴性遗传的本质。

2思考二:加强对遗传系谱题解题步骤的总结,谓之“术”

遗传系谱题作为高考中失分较高的题型之一,学生常怀畏惧之心。遗传系谱题形式简洁、条件隐蔽、灵活多变,综合性强,但究其解题过程却有一定的规律。教师在进行专题复习时应引导学生在总结、思考中寻找规律和方法,使他们融会贯通、举一反三,形成一套完成的解题步骤,提高解题的规范性和正确率。遗传系谱题一般的解题步骤可总结为“拆—判—推—算”。

“拆”即为遗传系谱中若涉及两种或两种以上的遗传病,根据基因的自由组合定律:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的,解题时将不同的遗传病拆开后单独分析(现行《高中生物课程标准》中对基因的连锁和交换定律不作要求)。

“判”即为判断遗传病的遗传方式。判断遗传方式的基本程序如下:(1)判断是否为伴Y染色体遗传。依据系谱中有女性患者或男性患者的父亲或儿子不患病,排除伴Y染色体遗传;(2)判断显隐性。先找典型特征:隐性——父母不患病而孩子患病,即“无中生有为隐性”;显性——父母患病孩子不患病,即“有中生无为显性”;如果系谱中没有上述典型的片段组合,那么通过综合观察图中遗传病的发病情况,结合显性(或隐性)遗传病的遗传特点,作最可能的判断;(3)判断遗传病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病。先找典型特征,判断能否排除伴X染色体遗传;如果系谱中没有上述能排除伴X染色体遗传的片段,则往往需要根据题干附加条件来分析;如果系谱中没有上述能排除伴X染色体遗传的片段,题干也无附加条件,那么只有通过综合观察图中遗传病的发病情况,结合遗传病的遗传特点,做最可能的判断。

“推”即为推测相关个体的基因型。基本方法为先根据遗传病的遗传方式和个体的表现型,写出已知的基因,未知的留空格,即先搭架子;再根据亲子代关系和遗传定律填出未知的基因,即后填空。

“算”即为推算概率。

相当部分学生在解题训练过程中会根据题目的难易程度决定解题步骤,难度小的题目往往跳过某些步骤,这对解题规律的掌握和理解是不利的。教师在进行专题训练时要提醒学生严格按照解题步骤进行,通过强化,形成解题习惯,有利于解答高考中难度较大的遗传系谱题。

3思考三:重视对遗传概率计算的变式训练,谓之“算”

遗传系谱中概率的计算是以数学概率计算方法为基础的。数学概率计算中涉及加法原理(即互斥事件)和乘法原理(即独立事件),学生在进行遗传概率计算时,经常将两类计算方法混淆,不能清楚地辨析互斥事件和独立事件。教师在进行概率计算复习时可以生物学独特的分析方法,换角度帮助学生理解概率计算的两个原理。

遗传病概率计算的一般流程可总结为:明确所计算的后代范围——明确所问概率的含义——先分后组方法计算。如计算所生男孩同时患甲、乙两种遗传病的概率,首先明确所计算的后代仅限于男孩,再明确所问概率为同时患两种遗传病。高中遗传系谱中涉及到的多种遗传病致病基因的遗传一般都遵循基因自由组合定律,遗传病与遗传病之间是相互独立的,按基因分离定律分别计算出两种遗传病的发病概率,注意在求一种遗传病发病率时就不要考虑另一种遗传病,将复杂问题简单化。如计算出男孩中患甲病的概率为a,患乙病的概率为b,则题目中所问的男孩中同时患两种遗传病的概率为ab。

分子遗传学中心法则篇8

其中,b表示试题的区分度,h表示样本中高分组在某题上所得的平均分,l表示样本中低分组在某题上所得的平均分,k表示某题满分。高分组和低分组一般各占样本的25%~30%,最好取27%。一般来说,试题的区分度在0.4以上就被认为是很好的。在0.3~0.39之间,认为良好;在0.2~0.29之间,认为可以;在0.19以下,认为差,必须淘汰或加以修改。对在校学生的达标考试,试卷的区分度不宜太高,因为它不是选拔性质的考试。但也不能过低,否则对学生的鉴别效果差,不能很好的达到考试的目的。一般区分度控制在0.2~0.3之间为宜。(6)分值。某小题的分数。(7)答题时间。完成某题估计所需的时间。2自动组卷数学模型的建立自动组卷中决定一道试题,其实就是决定一个包含题号、题型、知识点、难度系数、区分度、分值、答题时间的七维向量(a1,a2,a3,a4,a5,a6,a7)。假设一套试卷中包含n道试题,一套试卷就决定了一个n×7的矩阵s:

这就是问题求解中的目标矩阵,其中ai1、ai2、ai3、ai4、ai5、ai6、ai7分别表示试卷中第i道题的题号、题型、知识点、难度系数、区分度、分值、答题时间。从矩阵s可以看出组卷问题是一个多重约束目标的问题求解,且目标状态不是唯一的。在实际组卷时,用户会对试卷提出多方面的要求,用户的每一个要求对应试卷的一个约束条件。要组成一份符合要求的、高质量的试卷,目标矩阵的分布要满足以下试卷约束条件。(1)试卷中包含的题型以及每种题型的题量要与用户的设置相符。k种题型的题量=

(2)试卷中包含知识点即考核知识点以及各考核知识点所占分数的比例要与用户设置相符。k种考核知识点所占分数=

(3)试卷的难度系数要满足用户的要求,试卷的难度系数一般用试卷中每道试题的难度系数的加权平均来计算。即:试卷的难度系数=/总分(4)试卷的区分度要满足用户的要求,试卷的区分度一般用试卷中每道试题的区分度的加权平均来计算。即:试卷的区分度=/总分(5)试卷的总分要与设置相符。即:试卷的总分=(6)试卷的总答题时间要与用户设置相符。即:试卷的总答题时间=在实际组卷时,试卷的总分、考核知识点、各题型每小题分值、试卷中包含的题型、各题型的题量都应该是精确达到的。试卷中各考核知识点所占的分数、试卷的难度系数、区分度和试卷的总答题时间这四个约束条件可以存在一定的误差。误差的大小由用户的期望值和各约束条件的重要性决定。在实际应用中,各约束条件的重要性是不同的,因此,目标函数就取各项误差的加权和。目标函数f可以表示为:

为了不至于各项误差相互抵消,实际值与用户要求值的误差都取绝对值。其中,试卷中各考核知识点所占的分数和试卷的总答题时间这两项的误差为实际值与用户要求值的误差绝对值与用户要求值的比,试卷的难度系数和区分度这两项的误差为实际值与用户要求值的误差的绝对值。wi表示第i个约束条件的权值,wi通常由专家经验或试验给出,0≤wi≤1,。由上式可知,目标函数f的值越小,即误差越小,问题的解越优,即生成的试卷越接近用户的需求。3遗传算法遗传算法[3,4,5]是以适应度函数(或目标函数)为依据,通过对群体中的个体进行遗传操作实现群体内个体结构重组的迭代处理过程。在这一过程中,群体中的个体一代一代地得以优化,并逐渐地逼近最优解,最终获得最优解。传统遗传算法的主要步骤包括初始染色体群体生成、适应度评估和检测、选择操作、交叉操作和变异操作。传统遗传算法流程图如图1所示(其中t为进化代数,t0为最大进化代数)。图1传统遗传算法流程图

分子遗传学中心法则篇9

关键词:高中生物;遗传与变异;教学;改进

一、引言

高中生物学教学重在培养学生的探究能力,教师在培养学生过程中,要通过各种各样的教学方式和手段,不断激发学生的潜能,不断提高学生探究生物世界的能力,使学生能够在已学知识的基础上进行创新。

二、高中生物中遗传与变异的教学意义

“生物遗传与变异”是高中生物课程的重要组成部分,该课程主要向学生介绍了生物遗传和变异相关的知识,还向学生介绍了现代社会中我们如何进行优生优育,从而对人口增长进行有效控制,进而不断提高人口质量。生物遗传与变异是高中生物教学的重中之重,其所包含的知识内容是学生进一步学习其它生物知识的基础。通过生物遗传与变异教学,可以培养学生的生物科学素养,也有利于学生形成正确的价值观,对正处于青春期青少年的健康成长意义重大。

三、高中生物遗传与变异教学现状简析

1、教学方式无法适应教改和学生认知规律的要求

受到传统教学方式以及教学思维的影响,一些高中生物教师依然把知识灌输以及学生背诵知识点视为教学的重点,长此以往,学生的学习兴趣会大幅下降,其本应有的学科思维得不到锻炼,逐渐消失;通常情况下,课堂教学氛围也是十分沉闷。一些生物老师在教学过程中,只是先向学生介绍一下生物遗传与变异的概念,然后再向学生介绍课本中的有关案例,之后就是进行知识点的勾划,最后让学生进行背诵记忆,这样的教学方式对学生的学科学习方法和科学素养的提高都非常不利。

2、教学评价体系不完善

完善的教学体系通常会包含多个方面的内容,但是许多高中生物教师很难做到这一点。通常情况下,教学效果评价的主体是教师,在实际教学中,教师一般只会关心学生的考试分数,而忽略了其它方面的评估,如学生的思维能力、近期的学习效果、此次进步的幅度等等,这样会对许多学生的学习积极性造成一定的打击,也不利于培养学生生物学科思维能力以及激发探索遗传与变异世界的热情。

四、改进高中生物遗传与变异教学方法探析

1、提高学生的主观能动性,提升学生的学习兴趣

在高中生物遗传与变异教学中,教师应该一改传统的教学方式和教学思维,在教学过程中给予学生更多的自主性。我们可以说,学生学习知识的过程就是进行不断选择的过程,在学习过程中,学生通常会选择自己感兴趣的学习对象,所以,高中生物教师在教授遗传与变异内容时,要能不断地激发学生的学习兴趣。教师要明白兴趣才是学生进一步学习的基础。生物教师也应该通过深入调查,进而了解学生对知识的掌握情况,然后针对不同的学生,通过提供适当的机会,让学生在学习过程中充分发挥自己的主观能动性,进而得到一定的提高。例如,在学习与遗传因子结构有关的内容时,教师可以先向学生介绍人体Dna中的奇妙世界,然后通过一定的讲解,让学生自己亲自动手制作简易的Dna双螺旋结构模型,让学生在制作模型的过程中,可以凭着自己的意愿对Dna中的核苷酸进行排序。如此,让学生带着兴趣去学习,不仅可以加深学生对遗传因子结构的认识,也可以提高学生探究未知世界的能力。

2、引用探究式教学方法

探究式教学重在培养学生分析问题和解决问题的能力,将就究式教学模式引入高中生物遗传与变异教学中,可以有效地解决传统教学模式中所暴露的问题。例如,在学习与染色体相关的知识时,教师可以先向学生介绍一些与染色体以及遗传因子有关的知识,然后让学生通过小组合作自主探究一些生物学中存在的常见现象,如可以让学生探究“为什么父亲所患有的遗传病只能传给儿子”、“为什么会出现隔代遗传的现象”等,通过探究活动,不仅可以增强学生对所学知识的理解,更重要的是可以提高学生分析问题和解决问题的能力。

3、让学生在本质上理解所学知识

让学生从本质上理解所学知识,可以帮助学生在学习中对知识进行灵活运用,进而不断提高对所学知识的认识。例如在学习基因分离与自由组合定律时,可以通过以下几个步骤进行,首先,从孟德尔的实验数据先得出分离定律的内容:用一对相对性状的纯合亲本(高茎和矮茎)杂交,子一代全为显性性状(高茎),子一代在自交得到的子二代出现性状分离:性状分离比为显性:隐性=3:1;其次,带领学生一起总结它的运用,如何来判断显隐性:第一是用一对相对性状的纯和亲本杂交,如果后代只有一种性状,则此性状为显性;第二,用相同性状的亲本杂交,如果后代出现性状分离,则亲本性状为显性。又如利用自交子代性状分离比为3:1的特征可以推出双亲均为杂合子。而子代性状分离比例为1:1时,则双亲为测交类型,即一方是杂合子一方为隐性纯合子。而自由组合定律是针对两对以上的性状。规律为:有n对非同源染色体的非等位基因杂合子亲本自交结果,产生的配子类型有2n种,子代基因型有3n种,子代表现型比例为(3:1)的n次方等等。掌握了这些规律之后,再教给他们解决实际问题的技巧和方法。这样可以极高地提高学生的学习信心和学习能力,对教学效果也有极大的促进作用。

4、完善教学评价体系

为了有效应对传统教学评价中存在的弊端,教师要对每一个学生进行全面评价,每次考试结束之后,教师不仅要根据学生的分数对全体学生进行排名,而且要针对学生的最近学习情况进行总结。对在某些方面取得进步的学生要予以肯定,对其不足的地方要予以指出,不可以仅仅根据考试分数对学生一概而论。不论是高分还是低分,教师都应该对学生进行应有的鼓励和支持。

五、结语

总的来说,在高中生物遗传与变异教学中要想取得良好的教学效果,教师必须善于发现教学中存在的问题,然后及时解决。针对不同的学生,教师要相应地制定不同的教学计划,在教学过程中,充分调动学生的学习积极性和主观能动性,这样不仅有利于教学方式的突破,也有利于学生的成长。

参考文献:

[1]耿璐璐.打造个性化课程呈现多样化课堂――例谈高中生物教材重构的几点原则[J].中学生物学2013年10期

[2]陈泰.高中生物课堂学生参与“教”的策略[J].现代教育科学(中学教师)2013年06期

分子遗传学中心法则篇10

以“基因对性状的控制”为例,围绕核心概念设计基于探究的教学活动,帮助学生获得核心概念。

【关键词】核心概念;推理探究;中心法则

核心概念是处于学科中心位置,并对学生学习具有重要意义的基础知识。围绕生物学核心概念来组织并开展教学活动,能有效地提高教学效率,有助于学生对知识的深入理解和迁移应用。教师在设计和组织每个单元的教学活动时,应该围绕核心概念展开,其中教学具体事实应该作为铺垫来帮助学生发展深层理解;教学重心应该从讲授事实转移到使用事实,以便传递和评价更深层的理解力;学习重心也应该从记忆事实转移到理解可迁移的核心概念和对更为根本的知识结构进行深层理解,培养和发展思维能力。本文以人教版高中生物必修2中“基因对性状的控制”为例,围绕相关的核心概念设计并开展以探究为主要途径的教学活动,帮助学生理解和把握本节课的核心概念。

⒈教学背景分析

本节课要落实的高中生物学课程内容标准是:“遗传与进化”模块中“基因对性状的控制”这一主题下的“明确中心法则中遗传信息的流向”“举例说明基因、蛋白质与性状之间的关系”。“基因对性状的控制”一节是人教版《必修2·遗传与进化》第四章第二节,之前教材已在第二章和第三章就“基因在哪里”和“基因是什么”的问题上作了详细阐述和分析,接下来研究“基因是如何起作用的”,即第四章对基因的表达问题进行研究。本章第一节着重探讨了“基因指导蛋白质的合成”问题,紧接着第二节就基因如何控制生物体性状展开分析,与教材之前知识内容层层推进,从微观到宏观,解释了生物体多样性的内在原因,而教材第一、二两章又恰恰是从宏观现象到微观分析了遗传现象到控制因素的过程,本节与之相呼应;并为解释第五章“基因突变及其他变异”奠定了理论基础,故可见本节内容不仅在教材体系上起到了“结构桥梁”的作用,并体现了人类认知事物的一般规律和研究方法。通过本节课的学习,学生可以将基因对性状的控制中的核心概念纳入到已有的概念框架中,并为理解性状变异的原因打下良好的基础。

⒉本节内容的核心概念

生物学的概念之间是有层次关系的,有些概念是该主题中最重要的概念,处于该主题的核心地位称之为核心概念。有些概念则是为核心概念的形成打基础的,可以称之为相关概念。教师基于对课标、教材以及学生学习情况分析基础上,用陈述句清晰地表述出学生应获得的核心概念及相关概念。

本节课的生物学核心概念是:中心法则基因对性状的控制

⒊教学目标

⑴知识目标:“举例说明基因与性状的关系”,属于“理解水平”。这项要求包括三层含义:一是理解基因的概念和本质;二是理解基因的表达过程;三是理解从基因到性状的控制过程及其所对应的具体实例,并能运用所学知识分析相关事例。

⑵能力目标:本节以生物的具体外在性状分析入手,学生以原有知识结构为基础动脑分析事物现象背后的一般规律,培养学生从实验证据分析得出结论的能力。

⑶情感态度与价值观:认知科学研究是不断深入的,是一个从宏观到微观,从现象到本质而后又从微观到宏观、本质到现象的认知过程,要树立科学的认知观和发展观。

⒋教学策略

课堂教学过程中注意设计巧妙的学习探究情景,给予丰富的资料信息和具体事例,组织、指导启发学生,并积极的参与学生的学习、讨论过程。引导学生自主分析问题,真正培养学生初步学会从现象归纳到本质和从本质延伸到多种现象的分析解决问题的能力。因此本节课选择采用“5e教学模式”组织课堂教学,它是由美国生物课程研究所(BSCS)所开发的一种建构主义教学模式,它引导学生按照学习经验的先后顺序,经过参与(engagement)、探究(exploration)、解释(explanation)、精制(elaboration)和评价(evaluation)5个阶段的学习,建构对核心概念的理解。本节课的教学由5e的5个阶段组成,每个阶段的教学设计都围绕该阶段学生需获得的核心概念展开设计,期待用这种教学组织形式吸引学生主动思考,通过推理性探究活动理解核心概念。

⒌教学过程和组织

⑴参与阶段

①核心概念本阶段的核心概念是遗传信息的流动规律。此概念包括3个相关概念,即遗传物质是Dna或Rna,甚至是蛋白质;遗传信息的表达即遗传信息通过什么方式以蛋白质的形式表现出来;蛋白质是一切生命活动的承担者和体现者。

②围绕核心概念的教学

㈠设置情境引发学生对“遗传信息流动”的好奇心和兴趣,情境可采用多媒体展示喜剧明星陈强与其儿子陈佩斯的照片,提问:他们有什么相似之处?这些相似之处是怎样形成的?展示科学研究从现象到本质的探究思路。

㈡帮助学生建立新旧概念之间的联系:请两位同学在黑板上尝试写出遗传信息的传递途径。之后要求全班同学结合教师给出的Dna复制过程和基因指导蛋白质合成过程的Flas的对两位同学的回答做最终的评定,从对Dna复制以及蛋白质合成的旧概念认识上引出可里克的中心法则的这个新概念,接下来带领学生自主阅读课本的资料分析并进行讨论探究,培养学生阅读并获取信息的能力,完善对中心法则这个概念的理解。

㈢提出新概念研究的问题。教师可以给出反映几类生物遗传信息的流动的图示,让同学们进行进一步分析并思考它们的共性,就是遗传信息为什么都流向蛋白质的问题,为了更全面透彻的理解中心法则的内涵,教师必须带领同学们进一步思考上述问题并开始着手研究基因和蛋白质、性状之间三者的关系。

⑵探究阶段

①核心概念本阶段的核心概念:基因,蛋白质,性状的关系

②围绕核心概念的教学:本阶段需要把学生们分4组并根据给出的具体的性状实例探究其产生的原因,同时得出与基因与蛋白质,性状之间的关系。

合作推理探究一:豌豆的圆粒和皱粒;首先用多媒体展示圆粒和皱粒豌豆图,让同学们结合生活实际思考并讨论二者形态上差异产生的原因,然后把4组讨论的结果放在一起进行再讨论遇到无法解决的新问题:圆粒和皱粒豌豆在成分上的区别是什么原因导致的,所以此时探究遇到了“瓶颈”,此时老师给予解释(蔗糖在淀粉分支酶的催化下可生成淀粉)后,同学们就此进一步思考皱粒豌豆可能是相关基因异常而不能正常表达,导致缺乏相关酶而使的蔗糖不能转化为淀粉,失水显得皱巴巴。这样便基因和蛋白质,性状之间的第一层关系(基因通过指导酶的合成,影响代谢,进而控制生物体的性状),并指出这层关系在生物界普遍存在并让同学们根据这层关系尝试解释白化病等其他多种性状形成的原因,以达到对这层关系更深入更全面的理解。

合作推理探究二:囊性纤维病的病因;根据课本文字和图片的介绍,结合教师备课准备的有关该病图象和文字材料,采用小组合作探究的模式进行推理,而理解的关键在于跨膜蛋白CFtR的结构和功能,学生们思考逐步认识到这种结构蛋白的异常影响到它功能的发挥,即氯离子的运输,从而导致患者产生一系列异常表现,进一步讨论总结出基因,蛋白质与性状的第二层关系(基因通过控制结构蛋白直接控制生物体的性状),同样再去通过尝试解释镰刀型细胞贫血症的病因达到巩固并提升理解能力的教学目标。

⑶解释阶段

①核心概念本阶段的核心概念是基因对性状的控制。相关概念是基因与性状并不都是一一对应的关系,基因分为质基因和核基因,质基因遗传遵循母系遗传;基因与基因,与基因产物,与环境是相互影响的整体共同作用实现对性状的控制。

②围绕核心概念的教学

本阶段的教学是对基因对性状控制这个核心概念教学的完善。通过多媒体展示图片如篮球明星姚明,激发学生们的兴趣并讨论他为什么那么高,然后得出身高等性状的最终形成除了受基因控制外还受环境的影响的结论顺理成章。紧接着通过展示线粒体肌病图片分析指出核基因遗传和质基因遗传的区别。

⑷精致阶段

①核心概念本阶段的核心概念是中心法则和基因对性状的控制。要明确指出理解两个概念不能彼此孤立,要能够看到二者的联系,既基因对性状的控制就是遗传信息表达过程的最终体现,不管性状的最终形成有多复杂,表现有多么多样化,它都是要遵循中心法则这个规律的,可以说中心法则是理解遗传的本质和核心,所以本节课是对遗传相关知识的一个拓展,总结和升华。

②围绕核心概念的教学

本节段通过对前面有关基因的知识的复习,学生共同讨论把遗传知识整合并结合具体实例发表各自的看法并进行概念图的绘制。

⑸评价阶段此阶段一方面通过课本技能训练分析长翅果蝇幼虫发育问题,请若干位学生进行尝试性回答,根据知识点回答的准确性和完整性评价对与核心概念相关知识的理解情况。另一方面请学生生完善黑板上概念图,达到对核心概念的理解进行了自我评价,也为教师评价学生是否达成教育目标提供了机会。