遗传学研究篇1
遗传学是一门年轻的学科又是一门发展十分迅速的学科，是以基因为中心研究生物的遗传、变异和进化规律的科学，是生命科学研究领域内十分活跃的带头学科。
目前，它的分支几乎已经扩展到了生物学的每一个领域，成为生物科学的中心了。遗传学是生物科学的核心，这提供了一个框架，使生命的多样性及其过程在其中被理解为一个理性的统一体。其研究方向具有综合性、交叉性、前沿性和适应性，我国科研和经济建设对遗传学专业人才的要求越来越大。主要到高等医学院校和医学科研机构等部门从事遗传学相关学科的教学、科学研究及其与临床相结合的医学实验研究工作。
就业方向：
遗传学研究篇2
关键词行为遗传学；数量遗传学；分子遗传学：基因：人格
分类号B845
1引言
人格是一个人独特精神面貌的整体反映，是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而，人格的遗传性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它们又是如何起作用的？针对诸如此类的问题，行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答，并由此形成了一个重要的研究领域，即人格行为遗传学研究。
人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征（包括人格障碍）和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素，但并不忽视环境的作用，甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期，英国心理学家高尔顿（Galton，F.）就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限，但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”（plomin，DeFries，mcClearn，&mcGuffin，2008），是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪，人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性，而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定，两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。
但近几十年来，行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力，并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向，它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破，目前正以惊人的速度发展着。可以说，人格遗传学研究进入到分子遗传学时代（Johnson，penke，&Spinath，2011）。不过，两种研究取向在基本思路方面各有特色，在具体研究方面都取得了很多有价值的成果，积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。
2数量遗传学取向
人格的数量遗传学（quantitativegenetics）研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率，旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的，并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。
2.1人格遗传率
数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率（heritability），即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比，它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遗传率，Vg代表遗传导致的人格变异，V。代表观测到的人格总变异）来表示，数值在0～1之间，越接近于0，说明变异越少源于遗传；越接近于1，说明变异越多源于遗传。需要指出的是，遗传率估计具有如下三个特点：第一，它具有群体特异性，仅仅适用于解释样本或群体的人格差异，而不适用于描述个体人格的遗传性；第二，它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用；第三，它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别（郭永玉，2005；Larsen&Buss，2009）。
2.2数量遗传学设计
为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来，数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法，但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来，因而不能得出准确的遗传率；双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧：收养研究作为一种强有力的自然实验法，是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”，避免了双生子研究中的等环境假设问题，提供了环境影响人格差异的最佳证据，但它也存在三个争议，即代表性、生前环境影响和选择性安置效应（plominetal.，2008）。
鉴于以上三种方法各有其长处和不足，在过去的20多年中，数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如，研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合，并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标（Larsen&Buss，2009）。另外，随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究，自然地综合了家族研究与收养研究的优势，也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计，甚至简单的收养和双生子研究，现代行为遗传学通常采用模型拟合（modelfitting）的方法进行统计分析，即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型，并将其与观测到的相关进行比较，从而估计出遗传和环境的影响程度（郭永玉，2005）。
2.3具体研究与发现
数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。
2.3.1人格特质
数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征，即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性，其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率，并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，mcCrae，Costa，&John，1998）。例如，两项以双生子为被试的研究表明，神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%（wray，Birley，Sullivan，Visscher，&martin，2007；Rettew，Rebollo-mesa，Hudziak，willemsen，&Boomsma，2008）。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试，最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如，Kendler，myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关，而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率（23%～32%）某种程度上低于正常人群的研究结果（40%～60%）。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化，但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。
除“大五”人格外，研究者还对活动水平（activitylevel）和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素，其个别差异出现于生命早期，并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath，wolf，angleitner，Borkenau和Riemann（2002）对300对双生子的研究表明，活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和patrick（2003）对353名男性双生子进行了研究，发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。
数量遗传学研究发现，尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同，但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值（Krueger&Johnson，2008）。
2.3.2人格障碍
数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状，用个人访谈法和问卷法所做研究表明，它具有非常高的遗传率（Kendler，myers，torgersen，neale，&Reichbom-Kjennerud，2007）。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态，以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状，它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间（Katerbergetal.，2010）。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分，因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠（plominetal.，2008）。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍，它很大程度上受遗传基因影响。例如，对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明，加性遗传效应（additivegeneticeffect）可以解释42%的边缘型人格障碍变异，而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性（Disteletal.，2008）。最近一项10年的双生子纵向研究发现，边缘型人格障碍特质在14～24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率，且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势，而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响，一定程度上也受非共享环境的影响（Bornovalova，Hicks，iacono，&mcGue，2009）。
2.3.3态度与偏好
稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分，并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知，态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如，一项明尼苏达的双生子研究表明，传统主义的遗传率为63%；一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明，遗传对保守态度具有重要影响，并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生（Larsen&Buss，2009）。然而，并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率，这要因所研究的态度类型而异。例如，一项对400对双生子的研究表明，对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表（JViS）做的研究表明，34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间（schermer&Vernon，2008）。这表明，我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是，为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性，而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零？或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。
3分子遗传学取向
人格的分子遗传学（moleculargenetics）研究取向主张在Dna水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应，旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限，而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合，以精确揭示人格特征（包括人格障碍）或人格差异的根本遗传机制。
3.1人格候选基因
已知人类基因具有数万种之多，要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且，复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律，而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响，这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此，研究者不可能对所有基因都进行考察，更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因（candidategene）是被假定与某一人格特质有关的基因，通常人们已了解其生物学功能和序列，它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如，用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺，因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设，因此试图将那些与具有生理作用的Dna标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的（张丽华，宋芳，邹群，2006）。
3.2研究策略
人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略（linkagestrategy）采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象，对连续几代人的Dna样本进行分析，以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因，这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效，但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而，大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因，于是另一种较新的关联策略（associationstrategy）便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路，通过考察拥有某种特定基因（或等位基因）的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低，来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况，即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因，但系统性不够强。
随着人类基因组多态性研究以及Snp分型技术的发展，全基因组扫描（genome-widescanning）逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略（Strobel&Brocke，2011）。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析，先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域，然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析，确定其具体基因位点。例如，一项用全基因组扫描做的研究表明，伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关（zoharetal.，2003）。
3.3具体研究与发现
基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的，因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新颖性寻求（novelty-seeking）、伤害回避（harm-avoidance）和奖赏依赖（reward-dependence）三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺（dopamine）系统、5-羟色胺（serotonin）系统和去甲。肾上腺素（noradrenaline）系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。
3.3.1多巴胺系统
多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质，它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止，人格研究中最早且最多关注的Dna标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因（DRD4）。1996年，两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bpVntR多态性与新颖性寻求之间存在正相关，标志着人格分子遗传学研究的初步登场（ebstein&israel，2009）。其中，ebstein领导的小组运用三维人格问卷（tpQ）对124名犹太健康志愿者进行了测量，发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应，而未发现它与另外三个tpQ指标（奖赏依赖、伤害回避和坚持性）有显著关联（ebsteinetal.，1996）；Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版（neo-pi-R）对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量，也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高，并且发现长重复段DRD4等位基因与neo-pi-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关，而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果（Benjaminetal.，1996）。对于这两种研究的结果可能的解释是，拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感，需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放，而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应，无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。
此后，一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证，但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联（strobel，wehr，michel，&Brocke，1999；tomitakaetal.，1999）；Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现，DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联（Bun，mcGue，iacono，Comings，&macmurray，2002）；ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果，即在新颖性寻求水平较高的群体中，2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高（ekelund，Lichtermann，Jarvelin，&pelmnen，1999）。除此之外，有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现，DRD4基因中的48-bpVntR与5-羟色胺转运体基因（5-Htt）中的一种多态性存在联合效应（Lakatosetal.，2003）。之所以会出现如此多样的研究结果，可能与样本大小、被试特点（年龄、性别和种族文化等）、测量工具、研究设计等因素有关。例如，分组方法不同所得研究结果就会有很大差异（tsuchimineetal.，2009）。不管怎样，这都有待于进一步研究证实。
除DRD4基因外，研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察，如多巴胺D2受体基因（DRD2）、多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺D5受体基因（DRD5）以及多巴胺转运体基因（Datl）等。一项用多种人格测验所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表（KSp）测量的冷漠以及北欧大学人格量表（SSp）测量的自信缺乏之间存在关联（JSnssonetal.，2003，），而利用气质性格量表（tci）对被试所做的一项研究表明，-141C插入/缺失多态性和DRD2/anKK1基因的taqla多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关，而是在DRD2基因与anKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响（tsuchimineetal.，2012）。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联，而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证（Hendersonetal.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能与人格的持续性发展有关（Vanyukov，moss，Kaplan，Kirillova，&tarter，2000）。由于发现Dat1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症（aDHD）存在关联（Jormetal.，2001，），有人用极端分数个体为被试考察了Datl基因与新颖性寻求之间的关联，结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现（vanGesteletal.，2002）。
3.3.25-羟色胺系统
5-羟色胺作为一种生物胺，对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因（5-Htt），该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高，已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-Htt基因具有两种多态性：5-Htt基因连锁的多态性区域（5-HttLpR）和5-Htt基因2号内含子中的VntR多态性，其中人格研究关注最多的是5-HttLpR。
1996年的一项经典研究发现，短5-HttLpR等位基因携带者较长5-HttLpR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高（Leschetal.，1996）。功能性磁共振成像表明，携带一个或两个短5-HttLpR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动（Haridetal.，2002）。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过，也有一些其他研究并未发现此种关联（Floryetal.，1999；tsai，Hong，&Cheng，2002）。还有一些研究得出了相反结果。例如，使用极端得分个体做的一项研究发现，短5-HttLpR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高（vanGesteletal.，2002）。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致（Sen，Burmeister，&Ghosh，2004）。分析者发现，运用大五人格量表测量的神经质与5-HttLpR有显著关联，而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HttLpR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论（munaf6etal.，2008）。然而，使用neo-pi-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现，5-HttLpR与神经质或其各维度（焦虑，抑郁，愤怒，敌意，自我意识，冲动。易受伤害性）之间不存在任何关联（terraccianoetal.，2009）。近年来，有研究者发现，与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比，具有长5-HtLpR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面，而选择性地回避一同呈现的消极情感画面（Fox，Ridgewell，&ashwin，2009）。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现，短5-HtLpR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景，长5-HtLpR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景（Beevers，ellis，wells，&mcGeary，2009）。这表明，短5-HtLpR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HtLpR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论，还有待进一步研究确证。此外，一项最新研究显示，5-HtLpR与Val66met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用（ariasetal.，2012）。
除5-Htt基因外，研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2a受体基因（5-Ht2a）和5-羟色胺2C受体基因（5-Ht2C）进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-Ht2a的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联，但是没有发现任何关联存在（Blairyetal.，2000）。还有研究者以健康日本人为样本对5-Ht2a的5种单核苷酸多态性进行了考察，没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联（Kusumietal.，2002）。就5-Ht2C与人格的关系而言，研究者发现5-Ht2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联，并且DRD4与5-Ht2C对奖赏依赖存在显著交互效应（ebsteinetal.，1997）。然而，后来的一项重复性研究发现，5-Ht2C对奖赏依赖不存在主效应，但DRD4与5-Ht2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应（Kühnetal.，1999）。
3.3.3去甲肾上腺素系统
在人格的分子遗传学研究中，人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本，考察了去甲肾上腺素转运体（net）的一种外显子限制性片段长度多态性（RFLp）与气质性格量表中各维度之间的关系，但没有发现任何关联存在（Samochowiecetal.，2001）。不过，另一项以朝鲜人为被试的研究表明，去甲肾上腺素转运体的t-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联（Ham，Choi，Lee，Kang，&Lee，2005）。有研究表明，在中国人被试中，αla肾上腺素受体基因（aDRala）和0c2a肾上腺素受体基因（aDRa2a）的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联（tsai，wang，&Hong，2001）。而之前的另一项研究发现，aDRa2a的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联（comingsetal.，2000）。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究，有待进一步加强。
4总结与展望
行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索，取得了较为丰富的研究成果，推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识，也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度，资料获取经济简单、技术要求低，并且结果解释相对容易，但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何（parens，2004），对研究设计和被试取样的依赖性较强，况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实，遗传率的解释意义往往遭到质疑（Lerner，2011）。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足，可以从Dan水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制，但研究程序繁琐复杂，对新兴生物技术要求较高，在人格候选基因的选择上带有推测性，迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果（mcClellan&King，2010）。除此之外，两类研究取向还存在诸多共同的问题：一是受测量手段限制，对被试自陈报告依赖性高，往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏；二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因，研究结果的可重复性不高（Kim&Kim，2011）；三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响，所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群（张文新，王美萍，曹丛，2012），缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究；四是研究成果的现实利用率低，未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。
鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题，未来研究应特别注意以下五个方面：
（1）强调两种研究取向的有机结合，在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺，可以相互弥补，况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量，例如，可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度，然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。
（2）注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作，涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科，因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂，靠单一研究工具（如自陈问卷）或研究范式很难获得理想结果，今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式，从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系，从而弥补由自陈报告带来的弊端，同时克服可重复性低的问题。
（3）扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质，而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质，探究它们的遗传性及分子作用机制，为积极人格品质的培养提供遗传学依据。
遗传学研究篇3
【关键词】阅读障碍；遗传学；研究；儿童保健服务
【中图分类号】R179R395.6G442【文献标识码】B【文章编号】1000-9817(2007)11-1052-03
发展性阅读障碍(developmentdyslexia)是指一种有正常智力和有教育以及社会文化机会而在阅读方面出现的特殊学习困难状态。推测是从发育早期阶段起，获得言语技能的正常方式受损，这种损害不是单纯缺乏学习机会和智力发育迟缓的结果。阅读障碍可由言语识认、理解、处理速度以及其他方面的原因所引起。一般认为，表音文字国家的学习困难儿童占5%～10%，其中阅读障碍的儿童占所有学习障碍的80%。
理解和使用语言是人类特有的功能，是人类意识和意志表达的基本途径，阅读则是现代社会人类获取知识传递信息的重要手段之一。阅读能力的掌握、丧失对个体、对社会都具有重大的影响，探讨其产生的机制可以为诊断和治疗阅读障碍提供理论基础。近年来，西方国家关于阅读困难的病因及机制的研究取得了较大的进展，主要集中在家族遗传、神经结构功能异常、语言认知缺陷、脂肪酸代谢异常4个方面。其中，遗传因素占到了50%[1-2]和70%[3]。
1发展性阅读障碍的遗传流行病学
发展性阅读障碍是一种神经认知缺陷，具有很强的遗传成分，临床观察及流行病学调查均发现阅读困难具有家族遗传性。Sylvia发现，阅读困难儿童一级亲属阅读困难发病率高达45%以上，这比一般报道中的比例(5%～10%)高出许多。通过双生子的研究发现，同卵双生子共同发病的比例高于异卵双生子，前者同病率为33%～100%，后者为29%～52%。
Hallgren对116个阅读障碍的家庭进行了研究，阅读障碍与许多因素有关，特别是男性，可能有相同的因素决定阅读障碍的表达。左利手和左眼优势与其无关[4]。Zahalkova研究推断出阅读障碍为常染色体显性遗传，在女性中外显率减少[5]。研究发现，学校儿童中，男性发病率高于女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影响。在2005年荷兰的一次大范围调查中，男、女的比例为2：1，12岁儿童的发病率为3.6%。Kovel对荷兰的67对同胞进行研究发现，在X染色体上标记DXS1227和DXS8091之间存在影响阅读困难危险因素的位点，不过影响较弱，并且还未经过重复性研究证实。
2阅读困难的遗传方式
阅读障碍并不是由某条染色体上的单个基因决定的，它受到多条染色体上的多个基因的影响，影响不同个体的阅读障碍基因可能位于不同的位点。Finucci随后对20名阅读障碍的孩子的75名一级亲属进行研究，其中45%在儿童时期曾确定有阅读障碍，所以认为阅读障碍具有遗传异质性，并且是非单基因遗传[6]。阅读障碍受多种微效等位基因调节，同时受多种环境因素影响。种族研究提示，阅读障碍为常染色体显性遗传[7-8]。但是由于遗传流行病学提示存在性别发病率的倾斜，提示可能在X染色体上存在连锁位点。最近，英国对临床确认的阅读障碍的双生子全基因扫描研究发现，关于单词阅读的数量性状位点位于X26上。X隐性连锁可能可以解释男性比女性更严重或更普遍地受到影响。造成性别倾斜可能还有其他解释，比如在发育过程中男性的特殊荷尔蒙与常染色体上的易感基因交互的作用也不能排除。
3阅读障碍的遗传研究策略
关于阅读障碍的分子遗传学研究开始于1983年，Smith等应用传统的连锁研究方法，给出了不确定的推断，阅读困难的基因可能在常染色体6和15上[9]。此后，Cardon等首次应用数量性状遗传位点(QtL)的方法进行了连锁基因定位研究，在以前用心理测量量表已经确诊的阅读困难儿童中成功地诱导表达。在对家系和双生子的研究和调查中都一致证明了遗传因素是阅读困难的主要病因，比发育和环境因素更为显著。目前，在遗传学方面发现了多条染色点基因和阅读障碍有关，包括1[10]，2[11-12]，3[13]，6[14-15]，7[16]，15[17-19]，18[20]和X27[21]。其遗传策略包括以下几种。
3.1连锁分析(linkageanalysis)连锁分析是通过研究一家系某一疾病的表型与某一标记是否共分离来判断该遗传标记和该疾病易感基因是否连锁，即二者在物理位置上是否相距较近。
目前利用同胞对或亲属对定位复杂性状的易感基因时，都依赖于亲属个体对某个(些)标记位点等位基因的共享程度。因此，进行连锁分析首先要从群体中选择合适的家系，由于存在多种基因和环境因素相互作用，故多代大家系很少，限制了连锁分析方法的应用。
Smith对9个阅读困难家系的常染色体显性性状进行连锁研究发现，所有阅读障碍者的15号染色体的异质优势对数分数(LoD)为3.241，将DYX1C1定位于15常染色体短臂15q21DYX1基因附近[22]。Rabin进行了一项改进的连锁性研究，对9个具有阅读障碍家族史家庭的3代人15号短臂染色体进行调查研究发现，阅读障碍出现高度的常染色体外显率[21]。
Fisher等于1998年对肯尼亚一个有着严重语音和语言障碍的3代家系进行了连锁研究，将语音障碍的易感基因(SpCH1)定位在常染色体7q315.6-cm的范围内[24]。
3.2等位基因共享法(allele-sharingmethods)受累同胞对(affectedsib-pair，aSp)法是等位基因共享法的一种，该方法通过比较同胞对之间是否随机共享了某一标记位点上相同的等位基因，从而推测出疾病易感基因是否与该位点连锁。受累家系成员(amp)法是受累同胞对连锁分析方法的扩展，该方法利用一般的2个有血缘关系的受累标记表型的检测信息，分析致病基因与标记位点是否连锁，这种方法一般只需检测家系中受累亲属的标记表型，数据较易获得。
Field通过amp的方法对79个受累家庭(至少有2个受累同胞)进行研究，对位于6p23-6p21.3一些标记基因重复性的研究结果认为，利用amp法在对候选基因进行研究应当非常谨慎，因为可能会出现错误的结果[25]。
3.3关联研究关联分析是将遗传位点本身作为研究的对象。一方面，如果被研究的等位基因本身就是引起特定遗传表型的原因的话，这种关联分析的结果被称为“真实的”(true-association)关联；另一方面，如果被研究的等位基因本身与特定表型无关，而只是位于致病基因附近的话，关联分析的结果被称为连锁不平衡。
经典的关联分析方法是病例-对照研究(case-controlstudy)，是从人群水平上比较疾病组与对照组之间某个位点的等位基因(或等位型)和基因型(genotype)频率的差异。如果病例组与对照组的差异有统计学意义(p
传统的连锁分析在单基因的孟德尔遗传病的基因定位中作出了很大的贡献，但是对于复杂性状疾病，连锁分析的效力受到了很大的限制。而基于连锁不平衡基础之上的关联分析比连锁分析对弱效基因的分析更具有统计效力。因此，现在连锁不平衡分析在复杂性状疾病中的定位过程当中得到了越来越广泛的应用。
morris等[26]利用传递不平衡检验的方法对121个意大利的家庭进行研究，对位于15q21的遗传标记研究发现，15q15-15q21区域的3个Dna标记(D15S146/D15S214/D15S994)与阅读困难显著关联，认为Dna标记在D15S146和D15S994之间约1cm的区域里存在1个或多个造成阅读困难复杂性状的易感基因。
此外，2项关联研究也表明6p21.3区域与阅读障碍有关。Kaplan[27]等以104个家庭为被试，对6p21.3-p22区域进行的关联研究表明，Dna标记Ja04附近4mb的区域里可能存在1个影响阅读障碍的QtL。随后，Deffenbacher等对更大的样本(349个家庭，1559名被试)进行了关联研究。首先进行QtL连锁研究发现，Dna标记D6S1597和D6S1571之间约3.24cm的区域里的1个QtL与5个阅读测验成绩存在显著连锁；在此基础上，用31个多态性标记对该区域进行了关联研究，并在6p21.3区域发现了5个与阅读障碍有关的基因(VVmp/DCDC2/Kiaa0319/ttRap/tHem2)。
上述遗传学研究策略在对阅读障碍的研究时，没有哪一种策略是最佳的，也不能孤立进行。阅读障碍传递模式的复杂性及其基因型与表型之间的不对应关系严重地限制了传统的连锁分析的效力。关联研究在许多情况下比连锁分析更有效。Snps被认为是一种能稳定遗传的早期突变，它们之间存在连锁不平衡，与疾病有着稳定的相关性，因此可以应用高密度Snps图谱，用关联研究的方法定位阅读障碍的主效基因。同时，还可以将遗传资料与疾病环境因素联系。
迄今为止的研究，还很难说有了明确一致性研究成果。原因不仅在于遗传具有异质性，而且对于阅读困难这样复杂性状进行重复性连锁研究是极度困难的。样本、统计方法等等都造成了重复性研究的难度。值得一提的是，由于母语、人种差异，汉族阅读障碍儿童的遗传特征可能有别于国外同类研究报道。
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遗传学研究篇4
700种遗传病“写在脸上”
伦敦大学学院儿童健康研究所教授哈蒙德是“辨脸识病”软件的研发人。他7年间辗转世界各大医院，为患有各种遗传疾病的儿童拍摄三维图像，分析图像后为每种遗传病人绘制面部特征图像。每幅特征图均由2.5万个点构成，涵盖最细微的轮廓变化。特征图经数字化处理后可作为诊断儿童是否患有遗传病的依据。
哈蒙德还借助三维数字图像技术建立一个健康儿童面部数据资料库，分析数据后得到融合了健康孩子面部基本特征的图像。
“辨脸识病”软件可以有效捕捉儿童的面部三维图像特征，如果与资料库的遗传病人面部特征图大部分吻合，家长就可以及早发现孩子患病。哈蒙德说：“一些（遗传病）症状明显。比如，你可以轻易识别一名唐氏综合症患儿。5000种记录在案的遗传病中，超过700种遗传病拥有不同寻常，但又难以察觉的面部特征。”
研究人员目前正在研究30种能改变人面貌的遗传病特征。迄今为止，“辨脸识病”已能辨别逾10种遗传病。
诊断准确率在90%以上
“辨脸识病”软件根据资料库的脸部特征数据对儿童是否患有遗传病做出初步判断。医生随后根据电脑分析结果进一步检查儿童的健康状况，包括脱氧核糖核酸测试等。确诊的费用比未经电脑排除疾病的费用大大降低。除此之外，这种筛查手段还可以节约时间、减轻儿童和家长的压力。
哈蒙德说：“如果孩子患有未知疾病，家长可以首先带他进行面部扫描，电脑确认后加速诊断过程，缩小基因测试的范围。”他建议：“如果能早些诊断出孩子患病，他们就可以及早得到适当治疗，患上并发症的几率也会降低，增加痊愈的可能性。”
遗传学研究篇5
摘要：第18届国际遗传学大会达成的八点共识对于人类基因组的研究及其应用具有重要意义，也指明了在遗传学及其应用问题上不同文化之间如何解决它们之间分歧的最佳途径。纳粹德国的优生实践和前苏联李森科学派的兴衰都给我们留下了不可忘记的教训。围绕中国母婴保健法的争论反映了科学、伦理和政策的交叉。我们的基因组研究和遗传服务是为了增进个人的健康和促进家庭的幸福，而不能也不应以减少残疾人口为目标。在基因组研究和遗传服务中必须坚决保护病人隐私，坚持知情同意/知情选择和自主决策原则，在我们欢呼人类基因组研究成就的同时，牢记遗传学的历史教训十分重要。
Scienceandpolitics:LessonsfromtheHistoryofGenetics
abstract：theeightpointsconsensusreachedatthe18thinternationalCongressonGeneticshavegreatimplicationsforthehumangenomesresearchanditsapplication，anddemonstratesthebestapproachtosolvethedifferencebetweendifferentculturesontheissuesingeneticsanditsapplication.theeugenicpracticeofnazisGermanyandLisenko’sschoolupanddownintheformerSovietUnionleftusunforgettablelessons.thedebatearoundChina’s"maternalandinfantHealthCareLaw"reflectstheinterfacebetweenscience，ethicsandpolicy.thepurposeofhumangenomeresearchandgeneticservicesshouldbeforthepromotionofinpidualhealthandthehappinessofthefamily，andshouldnotbeforthereductionofdisabledpeople.theprinciplesofinformedconsent/choiceandtheautonomousdecision-makingofclientsshouldbeupheldinhumangenomeresearchandgeneticservices.atthetimewhenwehailtheachievementsofHumanGenomeproject，itisveryimportantforustokeepthelessonsofthehistoryofgeneticsinmind.
Keywords：genetics;geneticconsultation;eugenics;healthybirth;informedconsent;informedchoice;privacy
1998年8月16日第18届国际遗传学大会在北京胜利落下帷幕。这是本世纪世界遗传学界的最后一项盛事。这次大会的主题是：使所有人的生活更美好。但在筹备这次大会期间，准备使所有人生活更美好的遗传学家们却在一些问题上发生了不大愉快的分歧。少数遗传学家抵制或不愿意参加会议。即使如此，有近两千人参加的大会仍然取得了极大的成功。尤其是在讨论“遗传学的伦理、法律和社会含义”(eLSi)和“优生学的科学和伦理”的两次会议，座无虚席，讨论甚至争论非常热烈。最后达成了八点共识：
1)众多的国家持有许多共同的伦理原则，这些伦理原则基于有利和不伤害的意愿。这些原则的应用可有许多不同的方式。
2)新的遗传学技术应该用来提供给个人可靠的信息，在此基础上作出个人生育选择，而不应该被用作强制性公共政策的工具。
3)知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和意见的基础。
4)遗传咨询应该有利于夫妇和他们的家庭：它对有害性等位基因在人群中的发生率影响极小。
5)“eugenics”这个术语以如此繁多的不同方式被使用，使其已不再适于在科学文献中使用。
6)在制订关于健康的遗传方面的政策时，应该在各个层次进行国际和学科间的交流。
7)关注人类健康的遗传方面的决策者有责任征求正确的科学意见。
8)遗传学家有责任对医生、决策者和一般公众进行遗传学及其对健康的重要性的教育。
这八点共识对于人类基因组的研究和应用十分重要。
1 遗传学历史上的三段插曲(详细内容请参看邱仁宗.科学与政治：遗传学历史上的辛酸教训.中外医学哲学，1999，2(4):133-138)
插曲1：遗传学和纳粹德国的优生实践
优生或优生学的英语一词为eugenics，源自希腊语eugenes和ics。eugenes原意是well-born或healthybirth，这本来是人类自古以来的良好愿望。西方人还给男孩和女孩起名为eugene(中文译作“尤金”或“欧根”)和eugenia(中文译作“尤金妮亚”)，希望他和她健康成长。但自从遗传学开始发展起来后，有些生物学家想利用遗传学改良人种。19世纪达尔文的表弟高尔登(Golton)以及20世纪30-40年代一些北美、西欧的生物学家、医生、遗传学家关注种族的改良，掀起了盛极一时的优生运动。尤其在德国，他们要建立一门新的卫生学，称为“种族卫生学”(Rassenhygiene)，不关心个人和环境，而去注意人类的“种质”(germplasma)。“种族卫生学”奠基者alfredploetz和wilhelmSchallmayer认为“种族卫生学”是日耳曼种质的预防医学，用迫使他们绝育或“安乐死”(当然是盗用这个名义)的办法防止“劣生者”(inferiors)繁殖。他们将健康的、精神健全的、聪明的人称为“优等者”，有病的、患精神病的、智力低下的称为“劣生者”。他们企图利用政府和法律的力量强制推行他们的优生规划。于是，德国优生学家与纳粹政客结成了联盟，到1942年有38，000名德国医生参加了纳粹党，这占德国全部医生的一半。他们联起手来，利用当时的人类遗传学实施了称之为“最后解决”的灭绝人类的大规模规划［1］。
纳粹德国遗传学和优生学留给我们和后代的教训是深刻的，应该定期重温，而不应该忘却。首先，不管一个人属于什么种族，也不管一个人身体是否健康、心理是否健全、智力是否正常，在道德上和法律上都是平等的，享有同等的权利，包括生命、健康、结婚、生育的权利。称他们“劣生”是一种歧视性行为［2］。其次，科学、医学和遗传学应该使人们受益，使“所有人的生活更美好”，应该将向来寻求帮助的人们的利益放在第一位，而不能以任何理由残害人，剥夺他们生命、健康、结婚和生育的权利。第三，科学技术上可能的不一定就是在伦理学上应该的。使精神病患者、智力低下者不生后代，在科学上是可能的，但强制他们绝育在伦理学上这是应该的吗？当应用科学技术成果时，科学家、医学家和遗传学家就面临价值和伦理问题。纳粹的价值观是“社会就是一切，个人什么也不是”，它打着“社会利益”的旗帜，实际上是伤害大多数个人（也包括德国人）为他们少数统治集团成员谋利。最后，在有关私人问题的决策上，应该保证个人的自主权或自我决定权。个人的结婚和生育是属于私人空间的问题，一般也应由个人作出决定，在个人无行为能力时则由他们的监护人作出决定，政府或法律的限制应该是最低限度的，例如近亲通婚的限制或者在人口爆炸时对生育数量的暂时限制等。但包括遗传学家在内，尤其是我们卫生部门和立法机构的官员却这段历史和教训知之甚少。
插曲2：李森科学派与前苏联意识形态
李森科(1898-1976)是前苏联的生物学家，30年代他与当时著名的前苏联遗传学家n.i.Vavilov(1887-1943)就遗传学的基本问题，例如遗传的物质基础、习得的性状能否遗传等进行争论。Vavilov所支持的morgan学派被贴上“唯心主义”的标签，他本人被撤销职务，并在“消灭反革命分子”运动中被逮捕和判刑，最后死于1943年。1948年8月，前苏联列宁农业科学院举行大会贯彻苏共中央批判资产阶级意识形态的计划。由于得到苏共中央委员会和斯大林本人的支持，李森科学派在会上和会后大获全胜。morgan学派被贴上“资产阶级的”、“唯心主义的”、“形而上学的”、“伪科学的”等标签，要采取一切措施“消灭”它。禁止大学开设morgan学派的遗传学课程，关闭它的实验室，morgan学派的遗传学家被撤销行政职务，杂志编辑被撤职。李森科学派支持的米丘林生物学则被贴上“科学的”、“现实主义的”、“无产阶级的”、“辩证唯物主义的”等标签。“李森科现象”其实不仅出现在前苏联的生物学，也出现在其他领域：如物理学界批判量子力学，化学界批判共振论，医学界批判Virchow，还有批判控制论等［3］。
前苏联李森科事件的教训也是深刻的。学术问题与政治问题要严格区分，学术问题上的争论要用“百家争鸣”的方针解决，这已经成为中国科学共同体的常识。但现在看来，还可以进一步总结教训。例如，掌握分配国家资源的官员应该根据什么标准来分配资源给科学研究机构和科学家，鉴定和评估科学工作的成果和科学家的业绩。再者，区分学术问题与政治问题，不等于科学可以摆脱价值，科学知识尤其是它们的应用涉及社会、伦理和法律问题。由于什么是政治问题没有清楚界定，因此科学家往往对社会、伦理和法律问题敬而远之，唯恐弄不好，惹了一身骚。所以这次第18届国际遗传学大会的“遗传学的伦理、法律和社会含义”专题学术讨论会，虽然几乎座无虚席，中国代表大概仅占10%～20%。进一步说，政治问题也是可以讨论的。政策、法律等都可以被算进政治问题之内，为什么不能讨论？相反，科学家应主动关心政策和法律问题，积极参加讨论，提出建议。即使是政治改革、涉及政治制度等问题，难道不也应该讨论吗？没有广大群众积极参与，尤其知识分子和科学家的参与，如何能建立适合于我国国情的民主制度？我们现在是法制国家，因此界线应该划在我们的活动是否在法律规定的范围内。当然法律也有不完善、不如人意的地方，我们也可以提出修改意见。
插曲3：围绕第18届国际遗传学大会的风波
与前面两个插曲相比较，这只能说是个小插曲。这个插曲的酿成与国际大形势有关，又与文化差异、工作缺点、语言误解有关。由于我国代表，尤其谭家祯教授的努力，我国挣得了第18届国际遗传学大会的主办权。但由于我国某个省通过了对严重智力低下者强制绝育的条例，后来我国立法机构在通过的有关母婴保健法律中有个别条文涉及对患严重遗传疾病的结婚申请人的绝育问题，不少国家的遗传学和遗传学家提出抗议者有之，威胁断绝合作者有之，要求改变会议地点者有之，申请抵制会议者有之，认为应该去中国看看实际情况者有之，主张去中国将本国在这些问题上等教训与中国同行交流者有之。在权威性的《自然》、《科学》杂志以及其他科学刊物上对此评论的文章不少。这些不能不在一定程度上影响会议的准备和召开。虽然，由于大家的努力，大会以成功结束。但是否也是有教训可以吸取呢？
首先不能否认这个插曲是在1989年以来对中国不利的国际形势下发生的。在这种形势下，国外同行就可能会作出过度反应。其次是误解。有些误解是由于他们没有阅读法律本身，仅仅阅读报纸或杂志上的第二手报道而造成的。也有些人只看了英文本，而这个英文本不是最后确定的文本。有些误解则由于语言上的差异引起的。但从我们方面讲，通过这一插曲，结合遗传学历史的教训，确有若干需要澄清的问题，我们的遗传学家、社会学家、伦理学家、法学家、政府有关部门的官员和立法者应该知道的问题。
2 科学、伦理和政策在这里交叉
2.1概念和语言。来源于希腊文的eugenics一词，本意与中国的“优生”相近，即“生出一个健康的孩子”。这是人类自古以来的合理愿望。中国古代的大哲学家荀子说：“生，人之始也；死，人之终也。善始善终，人道毕矣。”（《荀子》）父母希望有一个身心健康的孩子，这既是他们合理的愿望，也是他们自己愿意作出的选择。但历史已经将希特勒对他认为的“劣生者”强制绝育并导致种族灭绝那种做法与eugenics这个词不可分割地联系在一起了。因而在概念上将eugenics指称为“由国家强加于个人的社会规划”［4］，也就是说，个人的结婚、生育由国家来强制决定。在具有权威性的webster’snewworldDictionary中对eugenics一词的解释为：“通过控制婚配遗传因子来改进人种的运动”，而不言它是一门科学或学问。语言是约定俗成，历史已赋予它这样的含义，因此在科学文献上不用它为好，避免误解和无谓的冲突。这区别于“医学遗传学”，医学遗传学是提供服务，帮助个人就婚育问题自己作出理智的、符合他们自身最佳利益的决定。因此现在我国流行的“优生优育”一词中的“优生”，是通过提供保健、咨询、教育来帮助父母生出一个身心健康的孩子。在这个意义上，“优生优育”的“优生”就不能称之为“eugenics”。然而，我们也可以进一步问一下：生出一个健康的孩子，是否就是“优生”？或者健康与“优”是否一回事？就人而言，“优生”是对一个人的身体、心理和社会方面的能力和表现的全面评价，而不应该仅仅指身体方面。例如我们决不会因梵高患有严重精神病而否定他的伟大艺术成就，称他为“劣生”；我们更不会因为霍金因患肌肉萎缩症，一辈子不能离开轮椅而否定他的伟大科学成就，而称之为“劣生”。身体健康、头脑简单，是“优生”吗，身体健康、头脑灵活、作案累累，也是“优生”吗？当我们口口声声追求“优生”时，有人就会打量：“那谁是劣生呢？”由此看来，“优生”与“劣生”一样，都是既不科学，又会引起负面后果的术语。
2.2 “医本仁术”。遗传学也应是“仁术”。“仁者爱人”，就是要爱护、关怀人，医生、遗传学家对病人、前来求助者的所作所为要有利于他们，不伤害他们，包括不歧视他们。这是全世界公认的生命伦理学基本原则。违反他们的利益和愿望强制他们绝育或流产，便会构成伤害，侵犯了他们的权利。对有残疾者这样做，也就违反了有关保障残疾人权益的法律。在我们的一些文献中，称出生有缺陷的人为“劣生”，有的地方还制订了“限制劣生条例”，对痴呆傻人强制绝育，有一些医学伦理学教科书中，还列出“没有生育价值”的人。“劣生”、“没有生育价值”都是歧视性术语，在理论上和实践上都是有害的［5～9］。第一，出生有缺陷的人在某些情况下可以作出比没有缺陷的人更大的贡献；第二，这些提法违反了联合国普遍人权宣言中“人类生来平等”的原则。
2.3 在人类基因组研究或未来的基因诊断中有关一个人的基因组信息是他/她的最内在的隐私，应该加强保护。现在有一种既错误又危险的论调，据说“随着高科技的发展，个人应该交出一部分隐私。”(这是讨论上海电话局规定要求不将电话号码登在电话本上的用户反而要填写“申请表”这一荒谬举措时一位“青年法学家”说的荒谬辩词。)这种论调的错误就在于：(1)如果是隐私，就不存在“交出来”的问题，只有在必要别人得到本人的同意，了解这些信息。如医生在得到病人同意时检查你的私处；或告诉他自己的性行为。(2)“交出来”，交给谁？交给公司还是政府？这样公司或政府及其工作人员就会越来越多地掌握个人隐私，泄漏隐私，危害当事人的可能也就越来越多。“隐私”是公民的权利，公司、政府就有义务保护公民的隐私。电话公司要登录用户的电话号码，就有义务向用户“申请”，而不是用户反过来向电话公司申请不要登录。这说明我们的电讯部门、我们的“法学家”对伦理、法律的基础知识缺乏到惊人的地步。保护隐私一是尊重人格，尊重人的自主权，二是为了保护当事人，因为隐私信息被第三者掌握容易给当事人造成伤害。例如基因组信息被第三者掌握后，当事人就有可能受到基因歧视，就有可能面临失业、失学、得不到保险或被迫付出高额保险费、被列为“劣生”，打入另册等等。
2.4 在人类基因组研究基础上提供与遗传学服务的直接目的应该更为有效地治疗或预防疾病，在与婚育有关的问题上应该是通过向当事人提供遗传咨询服务帮助当事人就他们个人的婚育问题作出符合他们最佳利益的决定，从而促进他们及其家庭的幸福。减少人口中的残疾人比例则是间接目的。也就是说，大多数当事人在经过遗传咨询后，他们会选择预防或避免生出一个有缺陷的孩子，从而使人口中健康生出的孩子比例增大，而残疾孩子的比例相应地减少。为什么应用人类基因组研究成果以及一般的遗传学服务不能以减少残疾人口为其直接目的呢？以减少残疾人口为直接目的的遗传学服务，就需要国家制订数量指标和工作规划，而这样做既不可行，又会产生许多副作用。许多人不了解，在健康人身上也有许多隐性不利基因，以及发生自然突变的可能和现实。1996年8月在日本京都举行的人类遗传学和基因分析伦理问题专题学术讨论会上帝京女子学院木田盈四郎教授指出，基因的自然突变是不可避免的，任何社会都会有3%～5％的人口有先天异常。他向他的学生问下述两个说法是否正确：［1］“我的双亲都是健康的，我的所有近亲都是健康的，因此我没有不好的基因。”［2］“如果世界上所有患遗传病的人都决定不要孩子，那么地球上就没有人患遗传病。”当然，这两种说法都是错误的。也许我国许多人可能认为这两种说法都是对的。如果一方面自然突变不可避免，另一方面又要完成减少残疾人口比例的指标，就会造成许多强迫和弄虚作假的事件。更重要的是，这样做违反了生命伦理学基本原则，而离纳粹的做法也就不太远了。第五，知情同意/知情选择。知情同意或知情选择基于吸取纳粹德国医学和遗传学的教训，基于不伤害、有利于病人或当事人以及尊重他们的基本伦理原则。在与遗传学服务有关的婚育问题上应该由当事人通过知情同意自己作出决定或选择，在他们无行为能力时由与他们没有利害冲突或情感冲突的监护人作出决定或选择，不能由医生或遗传学家越俎代包，更不能由官员通过行政或司法机构决定强制执行。国内有些学者和行政立法官员不了解在现代社会中不损害他人的私人空间的重要性。个人创造性对现代社会十分重要，如果没有私人空间，事事由他人决定，有何创造性可言？私人空间就是在属于个人的问题上由自己决定采取何种行动。个人爱好、交友、恋爱、婚姻、生育等以及与之相关的都属于是私人空间。这种私人空间当然以不损害他人和社会利益为前提。所以我们规定在公共场合不能吸烟，因为这会损害他人健康，但我们不能禁止在特设的吸烟室吸烟。
在涉及个人婚育问题上其他人以及政府的干预应该是最低限度的。在人口爆炸的今日中国，限制生育的数量是可以在伦理学上得到辩护的，既使如此我国的政策仍是“国家指导与群众自愿相结合”，在任何时候和任何地方，强迫命令的做法违背了伦理原则，侵犯了当事人的权利，违反了有关法律。除了我国《婚姻法》规定的以外，在个人的婚育问题上再施加限制是不能在伦理学上得到辩护的。医生或遗传学家可以提供知识、咨询和服务，说明种种选择办法的利弊，但“主意”还得由当事人来拿，由他们决定选择。因此遗传学家的咨询意见是非指令性的(non-directive)。有些地方企图通过法律强制智力低下者绝育，这种做法既违反了公认的伦理原则，也与我国的有关法律（如《民法通则》、《残疾人保障法》等）相抵触。由全国各地著名遗传学家、伦理学家和法学家参加的1991年11月全国首次生育限制和控制伦理及法律问题学术研讨会对此已进行了充分的讨论，并已将讨论的结果发表［10］。
为什么要这样？许多人不了解，虽然医务人员肯定比一般病人拥有丰富得多的医学知识，但医患的价值观念不同。医生或遗传学家的咨询意见或医学意见，实际上是对医学事实的判断和根据价值观念所作出的有关个人婚育问题决策的混合。当事人是否患有某种遗传病，以及这种遗传病的严重程度如何，这是一个事实判断或遗传学判断。但根据这种事实所作出的个人婚育决定，涉及个人的价值观念。而遗传学家或医生与病人的价值观念不一定是一致的。例如查出申请结婚者的一方感染了艾滋病病毒，如果结婚则传染给另一方的可能性具有一定的概率。这是一个事实问题。但他们得知这一事实后，是否坚持结婚，则取决于他们的价值判断。医生可能认为，由于有感染另一方的可能性，因而建议他们不要结婚。这位医生将一方的健康放在他们之间的感情之上。但当事人可能不这样看。他们经过长期的了解，感情很深，即使他们健康会有影响他们也要坚持结婚，他们将感情放在健康考虑之上，如果不结婚对他们的伤害可能更大，况且他们可以在医生指导下采取严格的安全保护措施。那么，有什么理由非要拆散他们呢？又如通过产前诊断查出婴儿患有唐氏症，遗传学家可能建议流产，因为分娩后孩子可能会给家长带来经济负担。但如果孩子的父母非常不愿意将自己的孩子流产掉，而且他们很有钱，他们可以将孩子照顾得很好。那么，有什么理由非要他们流产呢？我们一些官员，也有一些遗传学家强调残疾人口阻碍社会发展，加重社会负担。在这里他们混淆了因果关系。残疾人口相对多与社会发展互为因果，但从根本上说不发展是残疾人口相对多的原因。我国发达地区普遍残疾人口比例低就是一例。
如果将遗传学家和医生的咨询意见和医学意见变成病人和当事人必须采取措施执行的“指令”甚至法律，就会破坏传统的医患关系(包括遗传学家与当事人的关系)。这种关系是一种契约和信托关系。关系双方都是独立的个体，病人来求助，希望能对他有帮助。如何在病人的对面，不是满怀爱心的“白衣天使”，而是穿着白大褂的药厂推销人员(现在一些医生沦落到这个地步，真是斯文扫地)或执行某项政策或法律的官员，怎能让病人相信你？此外，这样做对医生和遗传学家，也大为不利。医学，尤其是遗传学是具有概率性的科学，胎儿出生后是否健康还是缺陷，只能推算出一个概率，至于结婚后可能怀一个什么样的孩子，就更难以预测了。如果将咨询意见或医学意见变成指令，那么马上就会有更多的遗传学家和医生变成被告。
遗传学家和医学家是专业人员，他们运用他们的专业知识为人民服务。他们的直接服务对象是病人或当事人，他们的义务或责任是为他们的利益着想，尊重他们，公平地对待他们。这样做，也有利于社会利益。许多社会、伦理、法律问题是在他们的专业以外，就需要与其他专业人员进行跨学科的探讨，共同找出切实可行的、有效的，且合乎伦理的办法。如果我们能够合适地解决这些伦理问题，就能够为遗传学的发展创造一个更好的社会文化环境和国际环境，使遗传学真正做到“使所有人的生活更美好”。但是我们也应看到，学术是不能完全摆脱政治的。国际上有些人为了政治目的，可以不顾学术惯例，不择手段，进行攻击，并不能阻挡我们前进的道路。但我们也不能因此而忽视在行动中坚持伦理学原则［11，12］。
转贴于 参考文献
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遗传学研究篇6
关键词：遗传学教学地方经济物种数量遗传学
遗传学是研究自然界生物的遗传和变异规律的科学，是生命科学领域中举足轻重的学科之一。遗传学研究各种生物的遗传信息传递及如何决定生物学性状发育的科学，与生命科学其他分支学科密切相连，既基础又重要，是生物技术、生物工程等专业的必修课程之一。
遗传学的课程教学目的是让学生在本科阶段掌握和应用遗传与进化的基本概念及理论实践技术，形成学以致用的综合能力。遗传学的教学是为了培养具有创新能力的实践应用型生物学人才打基础。
一、遗传学理论教学方法讨论
目前，遗传学教学主要在各类综合性院校、医学院和农业院校本科学生中开课，遗传学教学紧扣中心法则一条主线、遗传和变异两大要点、遗传学三大经典定律及经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、数量遗传学四大板块，研究物质的传递、连锁互换规律与基因作图、性别决定和遗传重组、染色体结构和数量的变异，以及基因的调控与发育、群体和数量遗传。
除了传统的由浅入深、逐步递进的教师为中心讲解之外[1]，还可以通过遗传相关知识点辨析同义、相关概念。如性遗传与伴性遗传及限性遗传；遗传力、遗传参数和重复率等。整个遗传学都围绕遗传三大定律和中心法则进行学习，因此可对相关内容进行列表比较，构建结构图和知识点层次图。引用国外优秀的视频教学教材，让学生们在课堂上生动有趣且直观地了解遗传学当中的各个知识点，例如核酸基因的转录翻译和复制，及现今应用广泛的染色体诊断技术。在教学过程中，可引导学生重视科学史的研究，学习知识点同时了解培养学生科研精神和学习前人的研究思想与探索态度。此外，还可以鼓励学生多阅读原版英文教材，如“principlesofGenetics7thed”、“introductiontoGeneticanalysis，9thed”等，根据最新的文献报道，从中文的期刊文献阅读入手，争取阅读英文文献、撰写科研简报和综述结合课堂相关知识点，继而扩展和深入学习。开展相关课题的讨论课，采用分小组方式进行辩论和知识点梳理，这些教学方式都能帮助学生较好地掌握遗传学的理论知识。
二、数量遗传学教学现状
数量遗传学经历了百年的研究和探索，以线性模型为基础的理论体系基本完善。数量性状遗传规律的研究包括数量性状的数学模式和遗传参数估测、选择原理和方法、近交和杂交的遗传效应分析、群体遗传学理论、通径分析。
目前，基于数量遗传学发展起来的现代动植物育种方法，在育种工作上有着很大的指导意义。随着分子生物学的介入，传统的数量遗传学通过QtL定位、标记辅助选择（maS）、标记辅助导入（mai），使得数量遗传学发挥更大的作用。吴常信院士指出：“现代动物育种就是遗传理论、生物技术、计算机、系统工程和育种学家的实践经验的一个集合。”[2]
课堂教育的学时是有局限的，学生缺乏必要的生物学和数理统计基础知识，数量遗传教学难度大，效果差。学生经常听得云里雾里，实践环节的设定又多半以基础为主，某些甚至没有办法与生产紧密结合。教学中常常感觉理论知识的讲解学生能够较好的理解，但是一涉及具体问题的运用，就不知道从何下手，导致遗传学尤其是数量遗传学成为同学们心目中的神秘学科，总有一种犹抱琵琶半遮面的感觉。
三、我校本地地方经济物种临武鸭的研究情况
临武鸭是属肉蛋兼优型麻鸭，产于湖南郴州市临武县武水流域，中国名鸭之一，有着上千年悠久的养殖历史。根据科院亚热带生物研究所对其品质特性做的检测，临武鸭的蛋白质中氨基酸含量多，种类齐全尤其以风味氨基酸居多；衡量肉质品质的肌酐酸是其他鸭种的三倍；脂肪含量低，主要以不饱和脂肪酸为主，占90%以上，类似于深海鱼油的成分结构，且富含锌钙等微量元素。1984年将其载入《湖南省家畜家禽品种志》，1996年临武鸭获得湖南省优质农产品金奖，先后被湖南省、市、县列为种苗工程建设和农业产业化建设重点工程。
对临武鸭相关遗传性状的研究，为建立良种繁育体系和扩大养殖规模，加快农村经济起到帮助。此外，临武鸭属于地方特色品种，本研究有助于对地方种质资源的了解和保护，对生物多样性及遗传资源的开发和利用也具有一定的贡献，数量遗传学的理论和教学实践相结合也是一次尝试。
我国的肉鸭育种改良工作从二十世纪八十年代才开始。早期的选育工作还是采取常规方法，通过闭锁群家系育种，培育各具特色的新品系。近年来，通过适度近亲繁殖、高强度选择，培育出合成系，筛选出具有优良经济性状的配套系。如四川的天府肉鸭配套系、广东的仙湖三号肉鸭和北京的Z型北京鸭。我们本土的临武鸭虽然在生产实践中有着口耳相传的丰富经验，但缺乏深入的数据支撑分析。尽管是肉蛋兼用型，生长性能和产肉性能还有很大的发展空间，周期过长，饲料报酬低，鸭的生长性能还有进一步研究。
畜禽生产中，研究其生长相关性状估计遗传相关参数和建立模型，对其育种工作具有重要意义。因此，我们在数量遗传学教学中引用相应数学模型，对本地鸭种进行生长曲线非线性拟合研究。同时，估计本地物种的遗传相关参数中群体的遗传力、重复力和遗传相关是通过观测值方差筛选优质个体。对于品系选育取得主要经济性状遗传参数分析准确估计，制订有针对性的育种方案。[3][4]
四、地方物种研究与遗传学教学结合的意义
遗传学实验教学培养学生综合动手能力，坚持书本理论知识，室内室外相结合的原则，那么走出教室，走出实验室到生产基地去，是我们采用的教学方法之一。增加具有设计性、综合性、应用性的实验项目，与生产单位合作将实验室开到生产一线。[5]
1.提高学生学习兴趣，训练学生思维。遗传学尤其数量遗传学的知识，单纯教授让学生感觉很抽象，而带到生产实地考察，加上举例对比、数据的处理和正确估计群体的遗传参数和个体育种值，采用相应的模型构建遗传模型，并且掌握本地特色物种的生长发育规律，则学生的学习兴趣浓厚，同时训练学生思维，提高学生理论结合实际的能力。
2.为学生将来毕业论文、研究生阶段课题研究准备及相关教材修改和补充做铺垫。常规而言，生物相关本科毕业论文都是设计分子生物学很少训练数量遗传学的内容，实际上与地方物种研究紧密结合，进行数量遗传学的毕业论文设计，对学生有所启发。教师在教学中，通过特色经济物种的研究，对教材的补充和修改是有一定的帮助的。
3.鼓励学生创业。总理在第十二届全国人民代表大会第二次会议中指出：就业是民生之本，坚持实施就业优先战略和积极的就业政策，优化就业创业环境，以创新引领创业，以创业带动就业。高等院校作为先进生产力的孵化基地承担着不可推卸的重任，帮助青年学生就业创业，在掌握遗传学基础知识的同时，自己回家乡开办大规模养殖事业，不但解决自身就业问题，还有可能为当地经济作出大的贡献，创造更多的就业机会。
4.服务地方农经。早在二十世纪初，美国高校就提出大学教育应当服务地方经济和社会发展的理念，创建人才培养、科学研究和社会服务的高校教育发展模式。实践证明：只有在高校将其知识资产应用和扩展到企业和社会其他领域，新的世界经济结构和竞争才有生存空间。遗传学的教育与实践必须与生产劳动相结合，为社会为地方农业生产提供有价值的服务。
参考文献：
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遗传学研究篇7
论文关键词：遗传算法
1引言
“物竞天择，适者生存”是达尔文生物进化论的基本原理，揭示了物种总是向着更适应自然界的方向进化的规律。可见，生物进化过程本质上是一种优化过程，在计算科学上具有直接的借鉴意义。在计算机技术迅猛发展的时代，生物进化过程不仅可以在计算机上模拟实现，而且还可以模拟进化过程，创立新的优化计算方法，并应用到复杂工程领域之中，这就是遗传算法等一类进化计算方法的思想源泉。
2遗传算法概述
遗传算法是将生物学中的遗传进化原理和随[1]优化理论相结合的产物，是一种随机性的全局优算法。遗传算法不但具有较强的全局搜索功能和求解问题的能力，还具有简单通用、鲁棒性强、适于并行处理等特点数学建模论文，是一种较好的全局优化搜索算法。在遗传算法的应用中，由于编码方式和遗传算子的不同，构成了各种不同的遗传算法。但这些遗传算法都有共同的特点，即通过对生物遗传和进化过程中选择、交叉、变异机理的模仿，来完成对问题最优解的自适应搜索过程。基于这个共同点，Holland的遗传算法常被称为简单遗传算法（简记SGa），简单遗传算法只使用选择算子、交叉算子和变异算子这三种基本遗传算子，其遗传进化操作过程简单，容易理解，是其他一些遗传算法的雏形和基础，这种改进的或变形的遗传算法，都是以其为基础[1]。
2.1遗传算法几个基本概念
个体(individualString)：个体是遗传算法中用来模拟生物染色体的一定数目的二进制串，该二进制串用来表示优化问题的满意解。
种群(population)：包含一组个体的群体，是问题解的集合。
基因模式(Sehemata)：基因模式是指二进制位串表示的个体中，某一个或某些位置上具有相似性的个体组成的集合，也称模式。
适应度(Fitness)：适应度是以数值方式来描述个体优劣程度的指标，由评价函数F计算得到。F作为求解问题的目标函数，求解的目标就是该函数的最大值或最小值。
遗传算子(geneticoperator)：产生新个体的操作，常用的遗传算子有选择、交叉和变异。
选择(Reproduetion)：选择算子是指在上一代群体中按照某些指标挑选出的，参与繁殖下一代群体的一定数量的个体的一种机制龙源期刊。个体在下一代种群中出现的可能性由个体的适应度决定，适应度越高的个体，产生后代的概率就越高。
交叉(erossover)：交叉是指对选择后的父代个体进行基因模式的重组而产生后代个体的繁殖机制。在个体繁殖过程中，交叉能引起基因模式的重组，从而有可能产生含优良性能的基因模式的个体。交叉可以发生在染色体的一段基因串或者多段基因串。交叉概率（pc）决定两个个体进行交叉操作的可能性数学建模论文，交叉概率太小时难以向前搜索，太大则容易破坏高适应度的个体结构，一般pc取0.25~0.75
变异(mutation)：变异是指模拟生物在自然的遗传环境中由于某种偶然因素引起的基因模式突变的个体繁殖方式。在变异算子中，常以一定的变异概率（pm）在群体中选取个体，随机选择个体的二进制串中的某些位进行由概率控制的变换（0与1互换）从而产生新的个体[2]。如果变异概率太小，就难以产生新的基因结构，太大又会使遗传算法成了单纯的随机搜索，一般取pm=0.1~0.2。在遗传算法中，变异算子增加了群体中基因模式的多样性，从而增加了群体进化过程中自然选择的作用，避免早熟现象的出现。
2.2基本遗传算法的算法描述
用p(t)代表第t代种群，下面给出基本遗传算法的程序伪代码描述：
基本操作：
initpop（）
操作结果：产生初始种群，初始化种群中的个体，包括生成个体的染色体值、计算适应度、计算对象值。
Selection（）
初始条件：种群已存在。
操作结果：对当前种群进行交叉操作。
Crossover（）
初始条件：种群已存在。
操作结果：对当前种群进行交叉操作。
mutation（）
初始条件：种群已存在。
对当前种群进行变异操作。
performevolution（）
初始条件：种群已存在且当前种群不是第一代种群。
操作结果：如果当前种群的最优个体优于上一代的最优本，则将其赋值给bestindi，否则不进行任何操作。
output（）
初始条件：当前种群是最后一代种群。
操作结果：输出bestindi的表现型以及对象值。
3遗传算法的缺点及改进
遗传算法有两个明显的缺点：一个原因是出现早熟往往是由于种群中出现了某些超级个体，随着模拟生物演化过程的进行，这些个体的基因物质很快占据种群的统治地位，导致种群中由于缺乏新鲜的基因物质而不能找到全局最优值；另一个主要原因是由于遗传算法中选择及杂交变异等算子的作用，使得一些优秀的基因片段过早丢失，从而限制了搜索范围，使得搜索只能在局部范围内找到最优值，而不能得到满意的全局最优值[3]。为提高遗传算法的搜索效率并保证得到问题的最优解，从以下几个方面对简单遗传算法进行改进。
3.1编码方案
因实数编码方案比二进制编码策略具有精度高、搜索范围大、表达自然直观等优点数学建模论文，并能够克服二进制编码自身特点所带来的不易求解高精度问题、不便于反应所求问题的特定知识等缺陷，所以确定实数编码方案替代SGa中采用二进制编码方案[4]。
3.2适应度函数
采用基于顺序的适应度函数，基于顺序的适应度函数最大的优点是个体被选择的概率与目标函数的具体值无关，仅与顺序有关[5]。构造方法是先将种群中所有个体按目标函数值的好坏进行排序，设参数β∈(0,1)，基于顺序的适应度函数为：
（1）
3.3选择交叉和变异
在遗传算法中，交叉概率和变异概率的选取是影响算法行为和性能的关键所在，直接影响算法的收敛性。在SGa中，交叉概率和变异概率能够随适应度自动调整，在保持群体多样性的同时保证了遗传算法的收敛性。在自适应基本遗传算法中，pc和pm按如下公式进行自动调整：
（2）
（3）
式中：fmax为群体中最大的适应度值；fave为每代群体的平均适应度值；f′为待交叉的两个个体中较大的适应度值；f为待变异个体的适应度值；此处，只要设定k1、k2、k3、k4为（0，1）之间的调整系数，pc及pm即可进行自适应调整。本文对标准的遗传算法进行了改进，改进后的遗传算法对交叉概率采用与个体无关，变异概率与个体有关。交叉算子主要作用是产生新个体，实现了算法的全局搜索能力。从种群整体进化过程来看，交叉概率应该是一个稳定而逐渐变小，到最后趋于某一稳定值的过程；而从产生新个体的角度来看，所有个体在交叉操作上应该具有同等地位，即相同的概率，从而使Ga在搜索空间具有各个方向的均匀性。对公式（2)和（3）进行分析表明，适应度与交叉率和变异率呈简单的线性映射关系。当适应度低于平均适应度时，说明该个体是性能不好的个体数学建模论文，对它就采用较大的交叉率和变异率；如果适应度高于平均适应度，说明该个体性能优良，对它就根据其适应度值取相应的交叉率和变异率龙源期刊。
当个体适应度值越接近最大适应度值时，交叉概率和变异概率就越小；当等于最大适应度值时，交叉概率和变异概率为零。这种调整方法对于群体处于进化的后期比较合适，这是因为在进化后期，群体中每个个体基本上表现出较优的性能，这时不宜对个体进行较大的变化以免破坏了个体的优良性能结构；但是这种基本遗传算法对于演化的初期却不利，使得进化过程略显缓慢[6]。因为在演化初期，群体中较优的个体几乎是处于一种不发生变化的状态，而此时的优良个体却不一定是全局最优的，这很容易导致演化趋向局部最优解。这容易使进化走向局部最优解的可能性增加。同时，由于对每个个体都要分别计算pc和pm，会影响程序的执行效率，不利于实现。
对自适应遗传算法进行改进，使群体中具有最大适应度值的个体的交叉概率和变异概率不为零，改进后的交叉概率和变异概率的计算公式如式（4）和（5）所示。这样，经过改进后就相应地提高了群体中性能优良个体的交叉概率和变异概率，使它们不会处于一种停滞不前的状态，从而使得算法能够从局部最优解中跳出来获得全局最优解[7]。
(4)
(5)
其中：fmax为群体中最大的适应度值；fave为每代群体的平均适应度值；f′为待交叉的两个个体中较大的适应度值；f为待变异个体的适应度值；pc1为最大交叉概率；pm1为最大变异概率。
3.4种群的进化与进化终止条件
将初始种群和产生的子代种群放在一起，形成新的种群，然后计算新的种群各个体的适应度，将适应度排在前面的m个个体保留，将适应度排在后面m个个体淘汰数学建模论文，这样种群便得到了进化[8]。每进化一次计算一下各个个体的目标函数值，当相邻两次进化平均目标函数之差小于等于某一给定精度ε时，即满足如下条件：
(6)
式中，为第t+1次进化后种群的平均目标函数值，为第t次进化后种群的平均目标函数值，此时，可终止进化。
3.5重要参数的选择
Ga的参数主要有群里规模n，交叉、变异概率等。由于这些参数对Ga性能影响很大，因此参数设置的研究受到重视。对于交叉、变异概率的选择，传统选择方法是静态人工设置。现在有人提出动态参数设置方法，以减少人工选择参数的困难和盲目性。
4结束语
遗传算法作为当前研究的热点，已经取得了很大的进展。由于遗传算法的并行性和全局搜索等特点，已在实际中广泛应用。本文针对传统遗传算法的早熟收敛、得到的结果可能为非全局最优收敛解以及在进化后期搜索效率较低等缺点进行了改进，改进后的遗传算法在全局收敛性和收敛速度方面都有了很大的改善，得到了较好的优化结果。
参考文献
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遗传学研究篇8
基于mC法的mDS细胞遗传学检测的研究进展
染色体危度分层系统
细胞遗传学分析对于mDS有独立预后价值，1997年ipSS国际预后系统是染色体、外周血细胞及骨髓原始细胞计数共同构成，但是在ipSS中有两个问题:一是有明确预后意义的染色体异常种类太少,只有预后好的正常核型,20q、5q~、Y及预后差的7号异常、复杂核型,而其它核型数量众多、种类繁杂的细胞遗传学异常被笼统归入到了预后中等的一组，而这些归属于中危组的染色体异常是未被统计学证实的；二是许多血液学专家认为，ipSS预后积分系统中染色体的地位过轻。如Haase1认为，在ipSS系统中预后好的染色体与原始细胞<5%都积0分，预后中等的染色体和原始细胞为5%-10%的同积0.5分,预后差的染色体积1.0分,11%-20%的原始细胞积到1.5分，21%-30%的原始细胞积到2.0分。然而伴有原始细胞计数达21%-30%患者的中位生存期为11.7个月，和伴有预后差的细胞遗传学异常相当（其中位生存期为11个月），所以细胞遗传学在ipSS积分系统中的地位明显被弱化了。根据德国、澳大利亚、西班牙等mDS中心的大量细胞遗传学资料，1286名患者只是接受了支持治疗，由于样本量大，且有大量患者只接受支持治疗，能反映mDS的自然病程，Haase等0提出了令人十分信服的染色体危度分层系统。在其预后系统中（表1)可以发现很多不同于ipSS的预后信息：首先，危度组被分为4组，不同于ipSS的3组;第二，明确预后意义的染色体内容多，不仅包括了常见的正常核型，20q-.5q-.-Y,7号异常、复杂核型等核型,也包括其它较少见的类型。例如预后好的染色体除了ipSS中的正常核型、20q-,5q-及-Y之外，12p-、11q-、+21、11(q23))及任何包括5q^的异常也被证明是预后良好的。第三，对于某些具体核型的预后信息与ipSS不同，在危度分层系统中，7号染色体异常被划分到中危2组中，高危组的内容是大于3种染色体异常，这和ipSS中高危组的内容是不同的。另外,对于临床十分常见的三体8,在新系统中被划分为中危1组，预后较好。总之，新系统对于mDS的预后能给出更为详细准确的预后信息，同时对于治疗也具有指导意义。
此外，pozdnyakova等13报告了1029例原发性mDS患者的预后情况,得出了不同于ipSS的一些细胞遗传学信息。该研究的主要内容包括:按照ipSS的关于细胞遗传学中等预后的定义,发现该部分患者中位生存期从10个月到69个月不等，充分证明了ipSS系统关于中危染色体的定义是需要进一步改进的;7q^的预后较-7为好，中危生存期分别为26个月与8.5个月，二者具有统计学差异;12p-与11q-预后好，这与Haase的危度分层系统一致;3q异常及三体19预后较差，这不同于Haase的结论；i(17q)与+11预后偏差；der(1;7)被证明预后较好，中位生存期为45.5个月。需要指出的是，上述所观察的结果可能受药物治疗的影响，因为其中有部分患者接受了三氧化二砷，沙利度胺或者剌激因子的治疗，而这些药物有可能改变mDS的自然病程,所以这些结论要谨慎对待。
中国mDS患者细胞遗传学特征与西方的异同由于人种和地域的差异,亚洲人与西方mDS患者具有不同的遗传学及预后特征，其不同之处首先表现在mDS的细胞遗传学构成上。麻柔等[4报告,mDS发生频率较高的染色体畸变率依次为：+8,40/20q--7/7q--5/5q-,-y,+9及复杂改变。
报告了283例mDS患者的染色体核型分析,发生频率依次为+8,-20/20q-,-Y,异位型,-7及7q-,+9,5q-。wang等^报告了483例中国成人原发mDS的畸变率从高到低依次为：+8、20q^J/7q、5q-。而西方最常见的染色体异常为5q-a’3,占到整个mDS病例的20%-30%。由于细胞遗传学的构成不同，常用的预后系统如ipSS是否适合中国人是需要验证的，因为在很多预后系统中，细胞遗传学都是重要的组成部分。wang等0回顾性地分析了435例中国成人原发mDS,同时评估了wHo分类模式及6个预后积分系统的预后价值,得出如下结论:在预后生存方面，包括ipSS在内的5个积分系统被证明具有统计学差异，但是wpSS不适合预测生存。在预测白血病转化方面,ipSS被证明是不合适的，西班牙积分系统最适合中国mDS患者的白血病转化预测。在运用wHo分类模式预测预后生存时,在Ra或RaRS与RCmD之间未见到统计学差异。结合国内运用预后系统的实际情况,ipSS积分系统用来预测mDS患者生存是可信的，根据ipSS对于染色体危度的定义，预后好的染色体组其中位生存期为37.2个月，中危组为26.1个月，预后差的染色体组为9.7个月。另外，虽然wHo的分类本身具有预后意义,但是在预测Ra或RaRS与RCmD预后时需要注意，因为在中国Ra或RaRS与RCmD患者的生存预后之间未见到统计学差异。
mDS出现遗传学变化的预后意义目前,关于mDS患者在诊断后出现细胞遗传学变化的发生率及其对于疾病的预后意义研究较少。Ber-nasconi等&]追踪了153例mDS患者在疾病发展过程中的染色体变化（chromosomeexchange,Ce)情况,在经过长达45.2个月中位随访期期间，30.7%的患者出现了Ce,其中有26.1%的患者在疾病进展之前出现了Ce。出现Ce的患者死亡率及疾病进展风险较未出现Ce的患者分别高7倍和36倍,并且对于总体生存率的影响具有统计学差异。wang等8对85例中国成人原发性mDS患者进行了染色体的复查，结果18例（21.2%)患者在随访期间出现了额外的染色体异常（11例）或原来为正常核型者变为异常核型(7例），在25.1个月中位随访期结束后出现Ce的18例患者中的12例死亡。另外,85例患者的中位生存期为33.1个月，出现Ce的mDS患者的中位生存期为25.8个月，而没有遗传学变化的患者其中位生存期为45.4个月，其差别具有统计学差异,并且有遗传学变化患者的疾病进展风险也高于没有出现Ce患者。
基于Snp^a或aCGH法的mDS遗传学的研究进展
常规mC法、Snp^a、aCGH三者优缺点的比较运用常规mC法检测mDS的细胞遗传学异常率只有50%左右，在实际的临床工作中，大约50%的mDS患者为"正常核型",mC法对于这部分患者，尤其是低危mDS患者的诊断、治疗、预后常会有_定的困难。所以提高这部分mDS患者的遗传学异常检出率就显得十分重要。tiu等B]推定，mDS的细胞遗传学低检出率是由于mC方法的局限性所致，比如分辨率低、依赖于分裂相细胞、不能检出单亲二倍体（UpD)等。与传统mC方法相比，Snp4及aCGH技术则具有很多优势，且能克服mC方法的很多缺陷（表2),因而得到越来越多的关注与研究。
Snp-a联合mC法对于mDS遗传学检出率的提高及其预后分层的影响
Snp联合mC法能够做到优势互补,tiu等m认为Snp-a能够补充mC,提高mDS及其他髓系恶性血液病的诊断及预后水平，并且对于指导治疗也有意义。为了验证上述观点,他们选取了430例患者，其中mDS250例，mDS/mpD95例，继发于mDS的amL85例，分别做常规mC、Snp-a分析。结果表明,Snp4联合mC较单纯mC法有更高的遗传学异常检出率（74%vs44%,p<0.0001)。thiel等根据Snp检出的新染色体异常具有独立的预后意义,提出了新的mDS预后分组（表3),提高了mDS预后的精确性。早前Gondek等&2的研究结果也揭示Snp4对于mDS遗传学的研究价值，他们运用Snp-a分析了174例患者（其中mDS94例，mDS/mpD47例，继发于mDS的amL33例），发现78%的mDS患者有染色体异常，而mC法检出率只有58%;同时,对mC正常的患者分为2组,1组为mC和Snp4检测结果均正常，另1组为mC检测结果正常,而Snp4检测结果异常。2组生存期分别为39个月和16个月，差别具有统计学差异。这证明了通过Snp4发现的新的染色体核型异常有更差的预后。与tiu及Gondek的研究相比，Heinrichs13等则认为,Snp对于mDS的检出率并不高。在对33例经mC检查为"正常核型"mDS患者的Snp分析发现,只有5(15%)例患者检测到了异常，包括4例患者有UpD和1例患者有3个单独的"微缺失",有3个UpD分别涉及到3q、4q、17p,另外有2例患者涉及到7q染色体,按ipSS积0分,都属于低危，但是临床随访发现,这2例患者分别在10个月、12个月后死亡,进展十分迅速，伴有7qUpD的mDS患者是否和7q-/j-样同属于高危mDS则需要进一步大样本的验证。aCGH在mDS遗传学检测中的应用及其对于mDS预后分层的意义
Starczynowskim等运用aCGH分析了25例伴有"正常核型"的mDS患者，并根据检测结果把患者分为2组,1组患者具有大于3mb的总基因异常，另1组则小于或者等于3mb总基因异常。结果发现，前组患者的生存期短于后组，且差别具有统计学差异。thiel等对125例经mC法检查为正常核型的mDS患者进行CGH分析。结果发现，有42例(39%)患者的染色体存在非平衡异常，这些患者和其余患者相比具有更差的预后（26个月vs57个月，p=0.002)。在这42例患者中，有8例患者的异常涉及到4q、5q、7q和21q,这些异常染色体的预后意义不明，另外的34例患者则为个体拷贝数异常。praulich等的研究也显示，运用aCGH能检测出低频率的隐性染色体异常，这对于mDS的诊断及预后将会带来重大影响。
小结
遗传学研究篇9
1Dna甲基化和组蛋白乙酰化
1.1Dna甲基化Dna甲基化是指在Dna复制以后,在Dna甲基化酶的作用下,将S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到Dna分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上,随着甲基向Dna分子的引入,改变了Dna分子的构象,直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的Dna甲基化酶有两种:一种是维持甲基转移酶;另一种是重新甲基转移酶。
1.2组蛋白乙酰化染色质的基本单位为核小体,核小体是由组蛋白八聚体和Dna缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式,它属于一种可逆的动态过程。
1.3Dna甲基化与组蛋白乙酰化的关系由于组蛋白去乙酰化和Dna甲基化一样,可以导致基因沉默,学者们认为两者之间存在串扰现象。
2表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药
2.1基因下调导致耐药在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调,并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hmLH1,它编码Dna错配修复酶。此外,由于表观遗传学修饰造成下调的基因,均可导致恶性肿瘤耐药。
2.2基因上调导致耐药在恶性肿瘤中,表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调,包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基因FanCF编码一种相对分子质量为42000的蛋白质,与肿瘤的易感性相关。2003年,taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中,FanCF基因发生Dna去甲基化和重新表达。另一个上调基因Synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样,由表观遗传学修饰导致的mDR-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。
3表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用
3.1Dna甲基化抑制剂目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷(5-aza-dc)。较5-氮杂胞苷(5-aza-C)相比,5-aza-dc首先插入Dna,细胞毒性比较低,并且能够逆转组蛋白八聚体中H3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明,它能够恢复一些沉默基因的表达,并且可以恢复对顺柏的敏感性,其中最引人注目的是hmLH1基因。有关地西他滨(DaC)治疗的临床试验,研究结果显示,结果显示:DaC是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。3.2HDaC抑制剂由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制,使用HDaC抑制剂(HDaCi)是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构,可将HDaCi分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯(pB)和丙戊酸(Vpa)属短链脂肪酸类。pB是临床前研究最深入的一种HDaCi,在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤(21例)Ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期,其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此,其临床有效性仍有待于进一步在Ⅰ、Ⅱ期临床试验中确定。在Vpa的临床试验中,Kuendgen等在对不同类型血液系统肿瘤中使用Vpa进行了Ⅱ期临床试验,结果显示,不同的患者有效率差异甚远。辛二酰苯胺异羟肟酸(SaHa)是氯肟酸类中研究较深入的一种HDaCi。其研究表明,体内使用安全剂量SaHa时,可有效抑制生物靶点,发挥抗肿瘤活性。大量体外研究结果显示,联合使用Dna甲基化抑制剂和HDaCi会起到更明显的协同作用。
3.3逆转耐药的治疗Balch等使用甲基化抑制剂—5-aza-dc或zebularine处理卵巢恶性肿瘤顺柏耐药细胞后给予顺柏治疗,发现此细胞对顺柏的敏感性分别增加5、16倍。在临床试验中,oki等将DaC和伊马替尼(imatinib)联合使用治疗白血病耐药患者,结果说明,应用表观遗传学机制治疗恶性肿瘤确实可以对化疗药物起到增敏作用,并且在一定范围内其疗效与体内表观遗传学的改变呈正比。Kuendgen和pilatrino等对HDaCi和化疗药物的给药顺序进行研究,结果显示,在使用Vpa达到一定血清浓度时加用全反式维甲酸可增加复发性髓性白血病和骨髓增生异常综合征患者的临床缓解率,这可能与Vpa引起的表观遗传学改变增加患者对药物的敏感性有关。
遗传学研究篇10
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遗传发育所申请-考核制
接收2017年攻读博士学位研究生简章
为创新博士研究生选拔方式，加大拔尖创新人才选拔力度，根据《中国科学院大学博士研究生招考改革申请-考核制试点工作指导意见》，结合中国科学院遗传与发育生物学研究所实际情况，保证博士研究生申请-考核制各项工作落实到位，确保录取工作公平、公正、公开、有序开展，具体实施如下：
一、我所普通招考的博士学位研究生全部为国家计划内全日制脱产学习博士生;报考考生需满足下列条件：
(一)中华人民共和国公民。
(二)拥护中国共产党的领导，具有正确的政治方向，热爱祖国，愿意为社会主义现代化建设服务，遵纪守法，品行端正。
(三)考生的学位必须符合下列条件之一：
1、已获得国家承认的硕士或博士学位的人员;
2、国家承认学历的全日制应届硕士毕业生(能在博士入学前取得硕士学位);
3、硕士学位同等学力人员报考按照《中国科学院大学2017年招收攻读博士学位研究生简章》要求进行。
(四)身体健康状况符合研究所的体检要求。
(五)有三名以上所报考学科专业领域内的专家(至少两名为教授或相当专业技术职称的专家)的书面推荐意见。
(六)境外留学人员应获得硕士学位，并经教育部留学服务中心进行硕士学位认证后方可报名。
注意：少数民族骨干计划、硕博连读转博考生和直博生不适用此简章的方案，具体报考事宜请直接咨询研招办。
二、报名
时间：即日起——2017年1月12日
网上报名：所有考生同时需在2016年12月12日—2017年1月12日登陆中国科学院大学招生信息网(admission.ucas.ac.cn)进行博士生网上报名。(可以先提交纸质材料报名，待网报系统开放后再网上报名)
注意事项：
(一)报名前请查询《申请-考核制招收博士研究生专业目录》中的招生导师情况后再进行报名。
(二)报名时考试科目请选择①申请-考核制外国语②申请-考核制业务课一③申请-考核制业务课;具体业务课考试科目①生物化学②遗传学③生物信息学④计算机编程(4选2)，在《中国科学院遗传与发育生物学研究所攻读博士学位研究生申请表》中选择。
三、提交申请材料
报名材料作为考核和录取环节的重要参考依据之一，为保障初审工作的按时开展。请各位考生务必在2017年1月13日前请务必将以下材料提交或邮寄到研招办(已寄出邮戳为准)，报考材料不予退还。
(一)电子版材料
1、《中国科学院遗传与发育生物学研究所攻读博士学位研究生申请表》
填表要求：
①个人陈述：字数1000字左右，介绍你的学术背景、曾参与过的科研工作、科研学术兴趣、博士研究生阶段的学习和研究计划、其它特长以及你认为对于申请有参考价值的内容。
②硕士期间科研工作总结：中文字数2000字左右，汇报硕士期间完成的学位论文工作内容。中英文各一份，并由其硕士指导教师签名确认。
2、成绩单扫描件
3、毕业论文摘要(应届生可以不提供)
4、发表文章首页(没发表的可以不提供)
将以上材料发送到yzb@genetics.ac.cn,邮件命名为：申请者姓名+硕士院校+申请导师。
(二)纸质版材料
1、三名所报考学科专业领域内的同行专家书面推荐书(推荐人不应全是同一实验室人员)。其中至少两名应为教授职称专家(或相当专业技术职称的专家)，推荐人中必须含有申请者硕士阶段的指导教师。推荐专家需将推荐书密封，并在信封封口处签名，交由申请人与其它材料一起提交。
2、《中国科学院遗传与发育生物学研究所攻读博士学位研究生申请表》。
3、已获硕士或博士学位的人员，提交攻读学位期间的课程成绩单和学位证书复印件,学位论文全文、论文评议书和学位答辩决议书复印件。境外留学人员需提交经教育部留学服务中心认证的硕士学位证书材料。
4、应届硕士毕业生：提供硕士在学期间的课程成绩单、学生证复印件，在读证明(含攻读类型、专业、学制以及预计毕业年份)，并在入学前补交硕士学位证书复印件。
5、能证明考生学术水平的其它材料，如发表的学术论文、国际国内重要学术会议报告、专利、获奖情况等。
6、能表明其它相关能力的证明。如：计算机、外语、获奖等成绩单或证书。
7、考生组织关系或人事关系所在单位签名、盖章的思想品德鉴定表。
8、有效身份证件的复印件(如身份证或护照等复印件)。
9、在职考生提交单位人事部门盖章的《同意报考证明》。
四、审核
在研究所招生工作领导小组的领导下组织对考生网上报名信息和提交的书面材料进行审核，审核分为形式审核和学术审核两部分。
形式审核：由招生工作领导小组指定的招生工作人员对考生的申请材料进行审核，包括材料真实性、完备性、规范性等方面的审核。
学术审核：由招生工作领导小组组织相关学科专家组成专家组，对申请者的报考材料集中进行学术审核，重点审查其专家推荐书、学习成绩单、学位论文、论文评议书和学位答辩决议书、发表的学术论文、国际国内大型学术会议报告、专利、获奖情况，以及科研经历、研究兴趣、攻读博士学位期间的研究计划等，全面衡量申请者的能力和培养潜力，确定参加考核人员名单。
五、考核
(时间预计为2017年2月中旬，具体时间另行通知，请提前做好准备)
研究所对通过审核的申请者进行考核，考核分为笔试和面试考核两个环节，具体内容和形式如下：
(一)笔试(专业基础知识)
由研究所统一组织命题考试，申请者从以下考试科目中任意选择两门(英语为必考科目)。
业务课可选考试科目①生物化学②遗传学③生物信息学④计算机编程(4选2)，在《中国科学院遗传与发育生物学研究所攻读博士学位研究生申请表》中选择。
(二)面试
面试考核主要包括业务能力和现实表现两部分：
1、业务能力：
a.专业素质：①先由申请者介绍本人自然情况、硕士期间学习和科研情况、已取得的科研成果、对报考专业前沿研究的理解，以及博士期间拟开展的研究计划等(报告时间不超过20分钟);②专家组就其硕士阶段的研究工作和拟读博士期间将开展的研究计划等进行提问;③专业技能考察;④其它(与发展潜质相关的问题等考察)。
B.科技英语测试：全面考核申请者英语文献阅读能力、综合思维能力和逻辑表达能力。
2、现实表现：通过对申请者的现实表现，针对其学习(工作)态度、遵纪守法情况、举止和礼仪、以及心理状况等方面的素质给予评价。
六、体检
体检由我所统一组织申请者在二级甲等以上医院进行。体检标准参照教育部、卫生部、中国残联印发的《普通高等学校招生体检工作指导意见》(教学〔2003〕3号)和教育部办公厅、卫生部办公厅《关于普通高等学校招生学生入学身体检查取消乙肝项目检测有关问题的通知》精神执行。
体检费用申请者自理。
七、拟录取
汇总申请者的审核成绩、笔试成绩、面试成绩和导师评价成绩，得到申请者综合成绩。由研究所根据综合成绩，并结合政审和体检结果，按招生人数由高至低的顺序确定拟录取名单。
八、公示与监督
拟录取申请者名单须在研究所网站上公示，公示期不少于10天。公示期结束后报中国科学院大学招生办公室审核并在中国科学院大学招生信息网进行二次网上公示。公示期结束无异议后，经中国科学院大学审核确定录取，发放录取批件，研究所收到录取批件后，即可向考生发放中国科学院大学统一印制的博士录取通知书。
研究所设立监督举报电话：010-64806507。
中国科学院大学接受考生投诉电话：010-88256714，邮箱为ao@ucas.ac.cn。
经查属实的招生违规违纪行为，属于申请者的问题(如提供虚假材料、考场作弊等)，将取消其录取资格并计入考生诚信档案，三年之内不得报考中国科学院大学博士研究生;属于导师的问题，将视情节轻重，取消该导师相应年度的招生资格。
九、其它
(一)在申请-考核制博士招生工作(即：自主招生)的试点过程中，本方案将不断改进与完善。在实际操作中，如遇争议或其它情况，由研究所招生工作领导小组裁决。
(二)需要了解相关信息的考生请浏览我所网页的研究生教育-博士生招生-考研答疑，或联系我所研招办。
(三)本方案由中国科学院遗传与发育生物学研究所研究生部负责解释。
(四)如教育部和国科大有最新政策，以最新政策为准。
研招办联系方式
电话：010-64806523
联系人：郑老师，官老师
地址：北京市朝阳区北辰西路1号院2号,中国科学院遗传与发育生物学研究所2号楼B402
邮编：100101