1.地中海贫血杂合子表现为轻度地中海贫血症状。配偶正常的话，后代一半正常一半轻。如果配偶较轻，则为1至4正常，1至2较轻，1至4较重。配偶重的，1比2轻，1比2重。
2.重度型：出生后几天内出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸和发育不良。其特殊表现为：头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。其典型表现为臀形头，长骨可断。骨质变化是由于骨髓造血过度，骨髓增宽，皮质变薄引起的。少数患者有肋骨与脊柱之间的胸部肿块、胆结石、下肢溃疡。常见的并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、癫痫发作和严重症状。
1.地中海贫血杂合子表现为轻度地中海贫血症状。配偶正常的话，后代一半正常一半轻。如果配偶较轻，则为1至4正常，1至2较轻，1至4较重。配偶重的，1比2轻，1比2重。
2.重度型：出生后几天内出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸和发育不良。其特殊表现为：头大、眼距变宽、鞍鼻、前额突出、脸颊突出。其典型表现为臀形头，长骨可断。骨质变化是由于骨髓造血过度，骨髓增宽，皮质变薄引起的。少数患者有肋骨与脊柱之间的胸部肿块、胆结石、下肢溃疡。常见的并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、癫痫发作和严重症状。